Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä - harvinainen geneettinen sairaus, eräänlainen periytymällä ei ole vahvistettu tähän mennessä. Ensimmäinen Prader-Willin oireyhtymä kuvattiin vuonna 1959 Sveitsin lastenlääkäri H. Willi ja A. Prader, ja joka on saanut nimensä. Tämä patologia kutsutaan myös oireyhtymä kolmen «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): lihasten hypotoniaa, dementian ja hypogonadismi. Lisäksi kliinisen kuvan esiintyy heikko kasvu ja acromicria - pieni koko käsien ja jalkojen. Tauti on monimutkainen geneettinen poikkeavuuksia, jotka lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla, oireyhtymä esiintyy useimmiten satunnaisia, mutta on olemassa tapauksia, joissa perheen tietoja. Pääsääntöisesti sytogeneettinen tutkimukset eivät paljasta poikkeavuuksia.

Tästä patologia on tyypillinen yhdistelmä sellaisiin tauteihin kuten vakava kehitysvammaisuus kanssa aivojen liikalihavuus, lyhytkasvuisuus ja dysplasia gipogenitalizme ilmiö. Suuri merkitys patogeneesissä tämä häiriö antaa hypotalamuksen toimintahäiriö. Tehokkaita ehkäisy- ja erityiskohtelu Prader-Willin oireyhtymä on nyt olematon.

Kehittämiseen taudin, on kaksi vaihetta. Pian syntymän jälkeen lapsen vietetään vakava hypotonia. Oireet ovat niin korostuneita, että lapset eivät voi tehdä spontaaneja liikkeitä, ja mikä pahinta, ei voi imeä, joten sinun täytyy ruokkia niitä pipetillä tai putken kautta. Tuloksena on vakava lihas hypotoniaa ja viivästynyt muodostuminen locomotor staattinen funktioita - lapset eivät pidä pääni ylös, istu jne Lisäksi on taipumus hypotermia ..

Kehittämisessä seuraavaan vaiheeseen tapahtuu muutaman viikon (kk), yleensä loppuun mennessä ensimmäisen ja alussa toisen elinvuoden aikana. Oireita hypotensio vähenevät, ja kehittyi bulimia, jossa lapset kokevat jatkuvaa nälkää, he ovat aktiivisesti etsimässä ruokaa. Tämän seurauksena se alkaa kehittää lihavuuden, joka on hyvin erottuva muoto jakelun ihonalaisen rasvan - suurin osa sijaitsee lähimpien sisäosien (lonkat ja olkapäät) ja runko, jotta kädet ja jalat ovat suhteettoman pienellä siveltimellä. Lisäksi tässä vaiheessa tauti ilmenee kehitysvammaisuus: haitannut puhe, sanastoa tulee hyvin rajalliset. Ominaista syntyminen hypogonadismi: pojat se ilmenee hypoplasia penis tytöillä - vuonna hypoplasia häpyhuulten. Useimmissa tapauksissa Prader-Willin oireyhtymä liittyy diabetes.

Perusta diagnoosi tämän taudin on tunnistaa joukko tyypillisiä oireita, kuten sytogeneettiset tutkimuksia ja karyotyyppauksella ei paljasta mitään erityispiirteitä. Tapana erottaa kaksi pääryhmää kliinisiä oireita: havaittu syntymästä kolmen vuoden ikään ja ilmenee yli kolme vuotta. Ensimmäisen ryhmän merkkejä ovat: alhainen syntymäpaino, hypotoniaa ja ruokintavaikeuksiin. Usein äiti sanoa erittäin heikko, heikko sikiön liikkeet syntymää kaudella. Joskus jopa kuusi kuukautta vanha, on lisääntynyt uneliaisuus, kouristukset, uupumus ja uniapnea. Tyypillisesti viivästynyt psykomotorinen kehitys ja epämuodostumia (almond- muoto silmät, leveä bifrontalny halkaisija ja alennettujen kulmien suun).

Prader-Willin oireyhtymä on fenotyyppinen yhdennäköisyys synnynnäinen sairaus kuten kilpirauhasen, mikä on ominaista myös lihasten hypotoniaa, liiallinen laskeuma rasvan tyypillinen alalla viivästynyt psykomotoriseen kehitykseen ja kasvuun.

Ottaen huomioon, että saatavilla on laaja valikoima sairauksia, saa nimensä ensimmäisen kuvattu niiden opetukset, on jonkin verran sekaannusta. Usein Prader-Willin oireyhtymä, kutsutaan nimellä "tauti Villi Brandta", vaikka tauti ei ole mitään tekemistä sen kanssa, saksalainen poliitikko Willy Brandt, joka oli neljäs Saksan liittokansleri (1969-1974).