Mikä on sytogeneettinen tutkimus?

Nykyaikainen lääketiede voi tarjota lasta odottaville paitsi tietää sukupuolta vauva ja nähdä hänen kasvonpiirteet, mutta myös etukäteen selvittää, mitä sairauksia odottavat niiden jälkeläisiin tulevaisuudessa. Se auttaa Sytogeneettisessä tutkimuksessa. Sen tilalla vain muutama millilitra verta tai mitä tahansa muuta nestettä / sikiön kudoksesta. Jälkeen monimutkaisia kemiallisia ja fysikaalisia manipulointi materiaalin lääkärin-geneetikko voi antaa vastauksia seitsemään kysymykseen.

määritelmä

Sytogenetiikka - mikrobiologinen tutkimus ihmisen geneettisen materiaalin kanssa, jotta voitaisiin tunnistaa geeni, kromosomi tai mitokondrioiden mutaatioiden ja syöpä. Arvo tässä tutkimuksessa määritetään saatavuus solujen karyotyyppauksella ja tutkia muutoksia niissä esiintyvän.

Ulkonäkö DNA-molekyylin solun tumassa vaihtelee suuresti riippuen vaiheen solusyklin. Jotta analyysissa, on välttämätöntä, että oli konjugaatio kromosomeja, joka on metafaasissa meioosin. Laadullisesti aidan materiaali kukin kromosomi on nähtävissä kaksi erillistä kromatidia keskelle järjestetyn solun. Tämä on täydellinen viettää sytogeneettisen tutkimuksen. Ihmisen normaali karyotyyppi, joka koostuu 22 paria autosomeiksi ja kaksi sukupuolikromosomeiksi. Naisilla se on XX, ja miehet - XY.

todistus

Osteri suoritetaan, kun läsnä on erityisesti ilmaista molemmilta vanhemmilta ja lapsi:

- miehen hedelmättömyys;
- Ensisijainen kuukautisia;
- tavanomainen keskenmeno;
- historia keskenmenoon;
- ottaa lasten kromosomipoikkeavuuksien;
- läsnäolo lasten kehitysvammaisille;
- ennen menettelyn in vitro hedelmöitys (IVF);
- Historia onnistu IVF.

on olemassa tiettyjä viitteitä sikiöön:

- läsnäolo syntymättömän lapsen epämuodostumia;
- kehitysvammaisuus;
- psykomotorisen;
- sukupuoli anomalia.

Tutkinta veressä ja luuytimessä

Sytogeneettinen analyysi veren ja luuytimen käytetään määrittämään karyotyyppi, havaitsemiseksi määrällisiä ja laadullisia puutteita rakenteen kromosomiin, ja vahvistus syövän. Verisolut ytimet (leukosyyttien) viljeltiin kasvatusalustassa kolme päivää, sitten saatu materiaali on kiinnitetty objektilasille ja tutkittiin mikroskoopilla. Tässä vaiheessa on tärkeää materiaalin laadun ja värjäys kiinteä taso laboratorion lääkäri, joka suorittaa tutkimuksen.

Analysoida luuydin on saatu biopsianäytteestä vähintään kaksikymmentä soluja. Aidan materiaali tulisi toteuttaa vain olosuhteissa hoitolaitoksen, tuskallinen menettelyä, ja lisäksi, steriileissä olosuhteissa tarvitaan estämään pistokohtaa infektion.

sikiön tutkimuksessa

Sytogeneettinen tutkimus sikiön nimitetty lääkärin geneetikko, kuultuaan pari. On olemassa useita vaihtoehtoja tämän materiaalin keräämiseen analyysin. Varhaisimmat - biopsia istukan. Aita materiaali sytogeneettinen tutkimus suonikalvon suoritettiin transvaginal ultraäänellä ohjaus. Pyrkimys neula otetaan muutama kasa tulevaisuudessa istukasta, joka jo sisältää DNA: n alkion. Menettely voidaan suorittaa kanssa 10. raskausviikon. Kolmannesta kuukauden voivat tekemään lapsivesitutkimus. Tämä pyrkimys lapsiveden, jossa epiteelisolut sikiön, jota voidaan käyttää materiaalina tutkimuksia.

Kolmas vaihtoehto - cordocentesis. Tämä menettely voi vahingoittaa vauvaa, joten näyttö on oltava riittävän vakuuttava. Vatsanpeitteiden läpi osaksi lapsivesi kupla neula asetetaan, joka sitten jakaa napalaskimon ja kestää jonkin verta. Koko toimenpide suoritetaan ultraääni- ohjaus.

Näillä menetelmillä on mahdollista määrittää monogeeniset, kromosomi- ja mitokondrioiden patologian lapsen ja päättää jatkamisesta tai raskauden keskeytykseen.

Analyysi kasvainsolujen

Molekyyli- sytogeneettinen tutkimus kromosomien syöpäsolujen on vaikeaa, koska niiden morfologisten muutosten sekä vaikea nähdä bändejä. Tämä voi olla translokaation, poistetaan ja niin edelleen. G. käyttäminen hybridisaatio in situ (esim. E., "Paikan päällä") tutkimukseen tällaisten näytteiden nykyisellä tasolla. Tämä osoittaa sijainti kromosomien tahansa molekyyli DNA: ta tai RNA: ta. On siis mahdollista etsiä merkkejä ja muita sairauksia. On tärkeää, että tutkimus voidaan suorittaa ei vain metafaasin, mutta myös interfaasivaiheessa, mikä lisää materiaalin määrästä.

Tärkein saalis on juuri markkereita syövän, koska jokaisessa tapauksessa on välttämätöntä valmistaa yksittäisen nukleotidisekvenssi ja sen lisäämiseksi. Sitten, kun kertynyt riittävä määrä kohde-DNA: ta, se suoritetaan, itse asiassa, hybridisaatio. Lopussa sinun täytyy erottaa alueita, jotka on tunnistettu, ja tehdä johtopäätöksiä tuloksista tutkimuksen.

Tyypit kromosomipoikkeavuus

Nykyään on olemassa useita erilaisia kromosomipoikkeavuuksien:

- monosomia - on vain yksi kromosomin pari (Shereshevscky tauti - Turner);
- trisomia - lisäämällä toinen kromosomi (ja siideri supernaisen supermuzhchiny, Downin oireyhtymä, Patau, Edwards);
- poistetaan - poistamalla kromosomin alue (mosaiikki muoto kromosomipoikkeavuuksien);
- päällekkäisyyksiä - monistaminen tiettyjä kromosomin varsiosaan;
- inversio - puolestaan kromosomi alue on satakahdeksankymmentä astetta;
- translokaatio - siirto genomin osia yhdestä kromosomista toiseen.

Rakenteellisia poikkeavuuksia kromosomien siirretään seuraavalle sukupolvelle ja voi kerääntyä, joten lisää riskiä syntymän sairaita lapsia. Materiaali sytogeneettinen tutkimukset huolellisesti tutkittu vahingoista, ja päätellään, että tila koko elimistöön.

Kliinistä merkitystä

Solu, joka on saanut tai synnynnäinen poikkeavuus, voi olla edelläkävijä koko klaanin soluja, jotka muodostavat tuumorin tai leimautumista disembriogeneza. Heidän havaita ajoissa helpottaa varhaisen diagnoosin ja päättää jatkokäsittelyä taktiikkaa. Sytogeneettinen tutkimus tarjosi monet parit, joilla on viallinen resessiivinen geenejä, synnyttää terveitä lapsia, tai jos ei ole mahdollista, pohtimaan prosessin IVF ja sijaissynnytyksiin.