Perinnölliset sairaudet - ihmisen geenimutaatioita

Perinnölliset sairaudet ovat etiologiassa muodossa mutaatioita, jotka eivät ole vain syy poikkeamia, mutta myös vaikuttaa niiden synnyssä. Näissä tapauksissa on geneettinen alttius.

Perinnöllinen mutaatiot jaetaan geneettisiä ja kromosomi- sairauksia. Ensimmäinen kulunut ilman muutoksia sukupolvien aikana, mikä johtuu vaikutuksesta mutatoitu geeni, mutta sen patogeneesi on kytketty ensisijaisen Geenien (epänormaali rakenne, puute entsyymejä tai proteiini).

Kromosomi- perinnöllinen sairaus luokiteltuna mutaation tyypistä oireyhtymiä, jotka johtuvat numeerinen (aneuploidia, polyploidia) ja rakenteellinen (päällekkäisyyksiä, translokaatioista, käännellen, poistot) uudelleenjärjestelyjä. On myös jako mono- ja polygeenisten sairauksia. Jälkimmäinen johtuu usein perinnöllinen taipumus.

Toinen ryhmä ovat poikkeamat, jotka syntyvät aikana sikiön ja yhteensopimattomuus äidin vasta-aineita. Eräs esimerkki on vastasyntyneen hemolyyttinen tauti.

Perinnölliset sairaudet Ihmisen liittyvät pitkälti tilan vanhemmille äidin puolelta. Esimerkiksi, jos äiti on kokenut rintasyöpä, on olemassa suuri todennäköisyys törmäyksen samanlainen ongelma. Ja jos on olemassa läheinen sukulainen taudin diagnoosi todennäköisyys on kaksinkertaistunut. Jos henkilö on vaarassa on suositeltavaa tehdä mammografia joka vuosi. Uskotaan, että rintasyöpä on aiheuttanut mutatoitujen geenien lähetetään äiti tai isä. Jos geenit toimivat normaalisti, solujen rintarauhasiin kehittyy suotuisasti, mikäli rikkomuksista voi alkaa rintasyöpä.

Jos äiti vanhuudessa mursi luun pienellä lasku tai lyhenevät, niin osteoporoosi. Hänen lapsensa näyttää suuren riskin saman taudin. Tällaiset perinnölliset sairaudet ovat hyvin yleisiä perheitä. Ihminen ei voi vaikuttaa niiden geenejä ja poistaa erilaiset riskitekijät (ikä, sukupuoli). Kuitenkin miten ylläpitää luuston terveyttä ja vähentää riskejä on olemassa. Voit tehdä tämän, sinun täytyy noudattaa ruokavaliota, rikastettu D-vitamiinin ja kalsiumin, liikunnan, tupakoinnin ja alkoholin lueta.

Sydänsairaus pidetään pääasiassa miehiä. Ne ovat kuitenkin suurin syy äitien kuolleisuuden ja ovat perinnöllisiä. Korkea verenpaine (hypertensio), kolesteroli ja diabetes ovat tärkeimmät riskitekijät, jotka johtavat kehittää sydänsairauksien ja on geneettinen taipumus. Vähentää todennäköisyyttä sairauden voidaan kiinni terveiden elämäntapojen ja ohjaamalla stressin vaikutuksia. Saada tauti hallintaan, sinun täytyy mennä säännöllisissä tarkastuksissa.

Masennus myös kuuluu luokkaan ihmisen perinnöllisiä sairauksia. Sen kehitys vaikuttavat geenit, hormonaaliset koostumus, kemiallinen aivot epätasapainoa, läsnäolo stressiä tapahtumia. Jos vanhemmat kärsivät tästä taudista, myös lapset on sama suuntaus. Jos on suvussa tauti täytyy seurata muutoksia tuulella, ongelman ratkaisemiseksi aikaisin ja vievät hänet hoitoon.

Autoimmuunisairauksien perinnölliset sairaudet vaikuttavat lähinnä vain naisia ja periytynyt äidiltä tyttärelle. Jos vanhempi kärsi nivelreumasta, insuliinista riippuvainen diabetes tai muu autoimmuunisairaus, on olemassa suuri todennäköisyys lähetyksensä seuraavalle sukupolvelle. Nämä häiriöt eivät välttämättä liity samaa tautia. Esimerkiksi, yhden perheenjäsenen kehittää keliakia, ja muut - multippeliskleroosi.