Geneettisten sairauksien

Patologinen geenin mutaatio tason, jotka periytyvät, luonnehtivat geneettisten sairauksien mies.

Tutkijat ovat havainneet, että yksittäiset lattian määritelty kromosomi asetettu. Jokainen normaali ihminen on kaksi kromosomia X ja Y. Raskauden aikana vauva on siirtynyt vanhemmilta yhden kromosomissa, jotka muodostavat parin Hu - poika, XX - tyttö. Äiti antaa hedelmää vain X-kromosomi. Isä voi antaa tulevaisuudessa perillinen toinen kromosomien, jotka määräävät sukupuoli jälkimmäisen.

Tutkii miesten hedelmättömyys, tutkijat ovat osoittaneet kasvavaa kiinnostusta Y-kromosomin. Se löysi yhdistyksen välillä hedelmättömyyttä ja muuntuva hedelmiä. Palautumattomia reaktioita esiintyy täsmälleen Y-kromosomissa.

Geneettisiä sairauksia ovat riskitekijä esiintymisen atsoospermian, joka johtuu mutaation Y-kromosomin.

Geneettisiä sairauksia tunnetaan jo pitkään. Syy niiden esiintyminen on tullut selväksi kynnyksellä mahdollisuus tehdä tutkimusta geneettisellä tasolla. Jotkut sairaudet, kuten väri sokeus lähetetään naaras kromosomista. Potilaat voivat myös olla mies.

Kehitysvammaisuus ja kehittymättömyys johtuu myös geenimutaatioita. Varmasti monet ovat kuulleet Downin syndrooma, Huntingtonin tauti tai autismi. Henkilö voi sairastuu ikävälillä kolmekymmentä kohteeseen viisikymmentä vain Huntingtonin tauti. Muut mainitut sairaudet voivat tunkeutua elämän syntymästään lähtien.

Tietyt aineet, joita ei kulu lapsen kehon, edistää taudin. Harvinaiset perinnölliset sairaudet, joita aiheuttavat esimerkiksi riittämätön saanti glukoosin tai proteiinin, voivat aiheuttaa vakavaa vahinkoa pienen ihmisen terveydelle. Siksi kannattaa tehdä lasten menu huolellisesti.

Nykyaikainen lääketiede voi havaita Mukoviskidoosia jo synnytystä tasolla. Tällainen mahdollisuus on tullut saataville johtuen tehdä kliinisen kemian testejä analyysi seitsemän paria kromosomeja, sekä etsittäessä geenin mutantti. Tämä diagnoosi on ensiarvoisen tärkeää pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia.

Monitekijäinen geneettisiä sairauksia on aiheuttanut alttius geneettisellä tasolla. Tähän ryhmään kuuluvat patologian sydän-ja hermoston rappeuttavat, farmakogenomiikkaa ja onkologian.

Nainen, joka kärsii geneettinen sairaus, pitäisi olla alle erityistä valvontaa paitsi raskauden aikana, mutta myös ennen ja jälkeen. Tauti voi pahentua raskauden takia.

Lääkärit pystyvät suorittamaan alkio-geenin korjaus. Näin voit ohjata geenivirhettä ilmentymä, joka aiheuttaa Menkes oireyhtymä, sekä aiheuttamien sairauksien rikkomisesta liittämiseen.

Diagnoosi voi estää monia geneettisiä sairauksia. Tämä on hyvä uutinen kaikille odottaville vanhemmille. Molekyyli- diagnostiikka ja genotyypin suoritetaan erityisiä laitteita käyttäen ultra-nykyaikaisten molekyylibiologian. Tietokone välittää tulokset kautta erityinen ohjelma. Uudet teknologiat mahdollistavat ylläpitää tietokantaa genotyypitys suorittamalla vertailevan analyysin tuloksista.

Mutaatiot on lääketieteellistä arvoa, tai nukleotidin polymorfismeja kerätään erilliseen tietokantaan, ja useimmat informatiivinen polymorfismit koottu ryhmiin.

Geneettisiä sairauksia on määritelty lähinnä PCR: llä ja massaspektrometrialla. Analysoidaan ihmisen DNA: ta.

Moderni lääketiede analysoi sataviisikymmentä geneettisiä mutaatioita samanaikaisesti. Analyysi kestää vain muutaman tunnin.

Työn aihe kloonauksen avaa uusia tieteen ja lääketieteen.