Menkes oireyhtymä: kuvaus ja diagnoosi

Menkes oireyhtymä, jota kutsutaan myös taudin tukka - harvinainen ja erittäin vakava perinnöllinen sairaus. Se vaikuttaa nuorten poikien ja valitettavasti ei voida käsitellä.

Sairauksien syyt

Menkes oireyhtymä on virheellisen toiminnan ATR7A geeni. Seurauksena anomalia elimistö ei ime kuparia, joka on talletettu munuaisissa, ja kaikki muut elimet on vakavia vesistressille, tapahtuu nopeita tuhoa. Ensinnäkin, kärsivät sydän, aivot, luut, valtimot, ja hiukset. Tauti on perinnöllinen ja on hyvin harvinaista. Riski on noin 1 50-100 miljoonaa jaetaan pääasiassa miehiä. Vuonna tyttölapsille oireyhtymä käytännössä ei tapahdu.

Ensimmäiset oireet Menkes oireyhtymä

Syntyvä lapsi tähän tautiin, näyttää ja tuntuu täysin normaalia ensimmäisen elinviikon aikana. Se oli vasta kolmas kuukausi oireet näkyvät, mikä osoittaa, että vauva kehittyy Menkes oireyhtymä:

• Tukka paikalla on pudonnut alas hieman lapsi. Ne ovat hyvin harvinaisia ja valoisa. Lähemmin tarkasteltuna on selvää, että hiukset on hyvin hauras ja toisiinsa. Ne näyttävät sekava. Sidoksissa kuten karvat ja kulmakarvat.
• Iho on luonnotonta kalpeus.
• Vauvan kasvot melko pullea.
• Kuononselkä on tasainen.
• Alennettu lämpötila.
• Syöttää vauvaa tulee ongelmalliseksi. Ruokahalu on lähes olematon. Lisäksi, on olemassa variaatioita suolen.
• Kid passiivinen, unelias ja hidas, hänen kasvonsa näyttää melkein mitään tunteita. Siellä ovat kaikki merkkejä apatia.
• Vauva usein piinaavat kramppeja.
• Lapsi merkittävästi jäljessä ikätovereitaan ja enää tehdä sekin mitä on jo onnistunut oppimaan.

diagnoosi oireyhtymä

On huomattava, että monet harvinaiset tauti on vaikea diagnosoida. Yksi syy tähän - huono tietoisuus lasten lääkäreitä. Kun kyseessä on Menkes oireyhtymä lastenlääkäri voi hälyttää epätavallinen tyyppi lapsi hiukset. Paljastava oireet ovat krampit, jotka ajoittain näkyvät lapsen.

Monet edellä mainituista oireista esiintyy muilla, paljon vähemmän vaarallisia tauteja. Siksi löytää ne lapsesi paniikkia ei ole välttämätöntä. Mutta on tarpeen tarkastella sitä. Päätyyppiä diagnostiikan Menkes oireyhtymä on verikoe tasojen läsnäolo se kupari ja X-säteet luut, jotka voivat osoittaa ominaisuuden muutokset.

sairauksien ehkäisy

Valitettavasti oireyhtymä ehkäisykeinoja Menkes lääketiede ei ole vielä keksitty. Vaarassa - uros vauvoja, joilla on ollut sukulaisia sairauden kanssa. Määrittää taudin varhaisessa vaiheessa alkion kehitystä ja sitä on lähes mahdotonta estää. Tietenkin jotkut naiset kysyvät kysymys onko mahdollista suunnitella raskauden Menkes oireyhtymä perheen miehensä? Vastaus tähän voi vain antaa hyviä geneetikko, joka analysoi haittansa, diagnosoi, piirtää "geneettinen puu" ja vasta sitten ilmoittaa riski. On suositeltavaa tehdä päätös suunnitteluun jälkeläisten vasta kuultuaan asiantuntijoita.

Hoito tukka tauti

Valitettavasti, Menkes oireyhtymä on parantumaton sairaus. Ennuste sitä kovasti. Sairauden edetessä nopeasti, mikä aiheutti peruuttamattomia muutoksia kehossa. Lisäksi kehitysvammaisuus, joka on lähes aina mukana oireyhtymä, estää kehitystä hermoston, heikentynyt sydämen toiminta, luuston rakenne muuttuu.

Elämän Menkes oireyhtymä on lyhyt. Useimmat lapset kuolevat vasta kahden tai kolmen vuoden kuluttua syntymästä. Usein se tapahtuu yllättäen - taustalla yleinen vakaus - keuhkokuumeeseen, tulehdusten tai repeämä verisuonten.

Vaikka hoidot sinänsä lääketiede ei tiedä, on olemassa menetelmiä, joiden avulla potilaan tila. Tämä on keinotekoinen tarjonta kuparin elin, joka annetaan suonensisäisesti. Tämä hoito on hieman estää taudin kehitystä ja osittain poistaa oireet. Mutta vain sillä edellytyksellä, että pian alkavan hänen - eli ensimmäisestä päivän tai korkeintaan viikon aikana (kunnes se on peruuttamaton muutoksia aivoissa). Joka valitettavasti on lähes mahdotonta - itse asiassa oireenmukainen kuva näyttää vain kuukaudesta kolmeen. Muissa tapauksissa lääkärit voivat tarjota vain tukevaa terapiaa.

Hyvin harvoin, mutta se tapahtuu niin, että Menkes oireyhtymä esiintyy lievä muoto. Tällainen tauti on nimeltään takaraivon sarvi oireyhtymä ja on tunnettu siitä, että tuhoutuminen sidekudoksen. Potilaat, joilla on tämän diagnoosin eivät jäljessä henkinen kehitys, mutta lopputulos on silti valitettavaa. Ainoa sairaus alkaa kehittyä paljon myöhemmin: noin kymmenen vuotta vanha.