Mikä on Wolff-Hirschhornin oireyhtymä? Wolff-Hirschhornin oireyhtymä kuin vaarallinen?

On monia sairauksia, joita ihmiset harvoin kohtaavat. Siksi hyvin harvat ihmiset tietävät niistä. Wolff-Hirschhornin oireyhtymä koskee myös tällaisia ongelmia. Mikä on se, onko tämä tauti vaarallinen ja mitkä ovat ennusteita elämästä näissä potilailla? Kaikki tämä käsitellään myöhemmin.

Perustiedot

Aluksi on huomattava, että tällainen geneettinen patologia kuin Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on kuvattu vasta äskettäin vuonna 1965. Useat saksalaiset genetiikit tekivät niin samanaikaisesti. Tämän ongelman perusta on deleetio (erityiset kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt, kun osa kromosomista on yksinkertaisesti kadonnut) neljännen kromosomin lyhytosasta. Tämä johtuu tietyistä geneettisistä muutoksista ihmisillä, mutta osa edellä kuvatusta neljännestä kromosomista puuttuu, mikä johtaa ulkoisiin ja sisäisiin muutoksiin. Aluksi ongelma oli nimeltään 4p-oireyhtymä. Myöhemmin patologiaa kutsuttiin tutkijoiden sukunimillä, jotka osallistuivat sen löytämiseen.

Jotkut tilastot

Wolff-Hirschhornin oireyhtymä on suhteellisen harvinaista. Taudin esiintymistiheys: yksi tapaus kromosomaalisista muutoksista noin sadalle tuhannelle terveelle lapselle. Jos puhumme sukupuolesta, 4p-oireyhtymä on yleisempi tytöillä kuin pojilla. Jos tarkastellaan määrällistä suhdetta, niin 75 sairaalla tytöllä on noin 50 urospuolista patologista lasta. On huomattava, että tutkijat eivät anna selitystä tälle seikalle. Nämä indikaattorit ovat kuitenkin erittäin tärkeitä tieteen alalle, ja asiantuntijat ovat jo pitkään pyrkineet tunnistamaan tämän kromosomin uudelleenjärjestämisen tärkeimmät syyt. On myös syytä huomata, että tähän mennessä on kuvattu yksityiskohtaisesti noin 130 taudin tapausta, mikä riittää tämän ongelman tutkimiseen.

Syynä lapsen oireyhtymään

Wolf-Hirschhornin oireyhtymän kuvaamisessa on syytä tarkastella ensin syitä sen esiintymiseen. Aluksi on huomattava, että tutkijat eivät voi nimetä selkeitä ulkoisia syitä, kuten huonoja tapoja tai vanhempien elämättömän rytmin. Tässä tapauksessa kaikki on hieman monimutkaisempaa.

Aluksi minun on sanottava, että tämä oireyhtymä on vaarallinen niille potilaille, joilla on ongelmia autosomien jakautumisessa (paritut kromosomit, jotka ovat samat ihmiskehossa, sukupuolesta riippumatta, toisin kuin sukupuoli-kromosomit). Mennään syvälle lääketieteeseen. Tutkijat väittävät, että tämä patologia syntyy, kun segmentin menetys on 4p16 (tässä tapauksessa hiukkasten 4p12-4p15 menetyksen aiheuttama ulkonäön ja sisäelinten kokonaan erilaiset muutokset). On myös tärkeää huomata, että tässä tapauksessa suuri rooli on perinnöllisyys. Niinpä näiden rekonstruktioiden kannattajat olivat väistämättä lapsen äitiä tai isiä, joilla oli tämä diagnoosi.

Seuraavaksi huomautettakoon, että oireyhtymän syy voi olla renkaan kromosomeja 4p- (tässä tapauksessa ne eivät ole pituussuuntaisia, kuten pitäisi olla, mutta poikittain). Minun on välittömästi sanottava, että pienillä potilailla tapahtuvien tapahtumien kehittymisen myötä lisämuotoiset oireet, jotka eivät ole luonteenomaisia 4p: n puhdasta poistoa varten, erottuvat.

Tärkein kliininen merkki

Kuinka Wolf-Hirschhornin oireyhtymä näyttää? Oireet, jotka ilmenevät tässä ongelmassa ja ovat indikaattoreita diagnoosiin, ovat erilaisia. Lyhyesti sanottuna tämä patologia viivästyy paitsi fyysisen, myös psykomotorisen kehityksen vauhdilla. Tämä on ongelman pääasiallinen kliininen merkki.

oireet

Muista kertoa, mitä oireita seuraa oireyhtymää Wolff-Hirschhorn. Joten ne voidaan tunnistaa kokonaisuutena. On kuitenkin huomattava, että myös sattuu, että lapsen patologia on lähes näkymätön eikä havaittavissa merkittäviä muutoksia ulkonäköön. Oireyhtymän pääasialliset oireet ovat seuraavat:

• Kallon epäsäännöllinen rakenne tai niin sanottu "sotureiden kypärä". Lapsi voi olla nenän muotoinen nokka. Kengät tulevat erittäin suuriksi kooltaan, ulkonevat. Myös hypertelorismia voi esiintyä, jos silmien välinen etäisyys kasvaa tuntemattomaan kokoon. Myös silmämunat voivat kehittyä väärin.
• Miksefaalia, kun sairaan lapsen kallo on kooltaan paljon pienempi kuin terveessä lapsessa. Pienentää myös kokoa ja aivoja.
• Kouristuksia aiheuttava oireyhtymä eli lapsen epäspesifinen reaktio erilaisiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Tällä hetkellä vauva voi jopa kuolla.
• Maku, kielen tai ylähuuli ei välttämättä ylikuormita, joskus muodoltaan rakoja.

Sisäelimet

Joskus on Wolf-Hirschhornin oireyhtymää vahingoittamatta sisäelimiä. Kuitenkin useimmiten ne muuttuvat myös kromosomien väärästä jakautumisesta johtuen. Mitä tässä tapauksessa voi olla?

1. Useimmiten sydän kärsii, kaikenlaisia tämän ruumiin vikoja.
2. Patologiset vaikutukset munuaisten kehitykseen ovat mahdollisia. On kystinen dysplasia (kun munuaisen parenchyma muodostuu häiriintyneenä ), hypoplasia (koko elimen tai sen kudosten kehittyminen). Harvemmin esiintyy munuaisten vajaatoimintaa, polykystoosia (munuaiskudoksessa muodostuu useita munuaiskystioita), lantion munuaisen dystopiaa ja muita sairauksia tämän elimen kehittymisessä.
3. Usein ruoansulatuskanava kärsii. Ongelmista ovat sappirakon aplasia (sen synnynnäinen puuttuminen), ohutsuolen tyrä, vatsakalvon liikkuvuus.
4. Myös ristikasvaisuusalue muotoutuu, jolloin voi muodostua suppiloita tai epäsäännöllisesti muotoiltuja syvennyksiä.

On myös huomattava, että tämän oireyhtymän avulla syntyy lapsi, jolla on kriittisesti alhainen paino. Ja tämä huolimatta siitä, että äidillä on täysi-ikäinen äiti, 40 viikkoa.

Mielen kehitys

Mikä on erityistä Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä? Karyotyyppi, eli joukko kromosomeja, epätäydellinen, epämuodostunut. Tuloksena on myös fyysisen kehityksen poikkeamien lisäksi havaittavissa myös henkinen hidastuminen. Se voi olla kevyt, keskisuuri tai raskas. On huomattava, että patologian tämän puolen ei vielä ole ymmärretty hyvin, tutkijat työskentelevät edelleen tässä suunnassa. Mutta jo on olemassa näyttöä siitä , että aivojen tai corpus callosumin hypoplasia voi kehittyä, mikä vaikuttaa aivojen normaaliin toimintaan. On syytä huomata, että joskus potilailla on hyvin kohtalainen henkinen hidastuminen, minkä seurauksena tällaiset lapset voivat täysin yhdessä olla yhteiskunnassa, sosiaaliset.

Diagnoosi

Miten voit tunnistaa Wolff-Hirschhornin oireyhtymän? Väärin lääkärit epäilevät syitä. Ensimmäinen asia, jonka obstetriikka kiinnittää huomiota on lapsen paino syntymähetkellä. Lapset, jotka myöhemmin saavat tämän diagnoosin, syntyvät kriittisesti alhaisella painolla, enintään 2 kg. Myös vastasyntyneen ulkonäkö on syy epäillä vauvan normaalia kehitystä. Jos puhumme diagnoosista, se erotellaan rinnakkain Patau-oireyhtymän diagnoosin kanssa (läsnäolon solussa, joka on 13-kertainen kromosomi, joka aiheuttaa samanlaisia oireita). Tässä tapauksessa on kuitenkin erittäin tärkeitä eroja, kuten esimerkiksi ihon erityskuvioita, joita kutsutaan dermatoglyfiksi lääketieteessä.

analyysit

Diagnoosiin tehdään sytogeneettinen tutkimus, jonka aikana kromosomien rikkomus määritetään. Tässä tapauksessa diagnoosi vahvistetaan noin 60 prosentissa tapauksista. Tutkimusala on ns. FISH-menetelmä, kun lääkärit määrittävät kromosomien epäspesifisen sijainnin DNA: ssa.

Muita tutkimuksia voidaan nimetä vain määrittämään sisäisten elinten rikkomukset ja niiden kehittymiseen liittyvät sairaudet. Joten tähän tarvitaan EKG ja EKG, ultraääni, radiografia, CT tai MRI.

hoito

Katsomme myös Wolf-Hirschhornin oireyhtymää. Tämän ongelman käsittely on siitä, mitä kertoa. Kuten kävi selväksi, tämä on synnynnäinen geneettinen patologia, jota ei voida täysin parantaa. Sellaisena ei ole hoitoa. Lääkärit tekevät kuitenkin oireenmukaista hoitoa, joka ohjaa voimia vaurioituneiden elinten normaalin toiminnan tukemiseen. Geneettinen neuvonta näkyy myös tässä ongelmassa. Tällöin tutkitaan sairaan lapsen äiti ja isä. Joskus kirurgisten toimenpiteiden voidaan osoittaa normalisoivan väärin kehittyneiden sisäelinten työtä.

Ennusteet potilaista elämästä

Kuinka vaarallinen Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on? Kuvia potilaista, joilla on tämä diagnoosi, viittaavat siihen, että lapset, joilla on tämä ongelma, poikkeavat usein tavallisista ihmisistä. Tämä on valtava rooli tällaisen henkilön sosialisoinnissa. Kuitenkin usein ihmiset, joilla on tämän diagnoosin seurauksena, ovat varsin aktiivisia yhteiskunnan jäseniä. Samaan aikaan on syytä huomata, että imeväiskuolleisuus on suurin kuolinsyöttö ensimmäisenä vuotena. Tämä pätee erityisesti sydänvaurioihin. Tähän mennessä maamme alueella on vahvistettu pitkäikäisyys tämän patologian kanssa. Tämä mies pystyi saavuttamaan 25-vuotiaita. Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin hyvin harvinaisia. Lääkärit huomaavat, että jotkut potilaat (vastasyntyneet) kuolevat ennen diagnoosin tekemistä. Joten kuolevuus ensimmäisen patogeenisen lapsen elämässä voi olla paljon korkeampi kuin nykyään.