Monitahoiset sairaudet, niiden genetiikka ja esiintyvyys

Geneettiset taudit ovat sairausryhmiä, jotka ovat heterogeenisiä kliinisissä oireissa, jotka johtuvat mutaatioista geenitasolla. Erikseen meidän on harkittava eräitä perinnöllisiä geenitauteja, jotka syntyvät ja kehittyvät solun perinnöllisten laitteiden virheen taustalla ja ympäröivän maailman epäsuotuisten tekijöiden vaikutuksesta.

Mitkä ovat multifaktorialiset perinnölliset sairaudet?

Erityisesti tällä sairausryhmällä on erilainen ero geenitaudeista. Monikasvaaliset sairaudet alkavat näkyä epäsuotuisilla ulkoisen ympäristön tekijöillä. Jotkut tutkijat viittaavat siihen, että geneettinen alttius ei välttämättä ilmene, ellei ympäröivä tekijä esiinny.

Monikasvaaristen sairauksien etiologia ja genetiikka on hyvin monimutkainen, alkuperä on monivaiheinen rakenne ja voi olla erilainen kunkin yksittäisen taudin tapauksessa.

Monikasvuisten patologioiden lajit

Ehdollisesti multifaktori- set perinnölliset taudit voidaan jakaa:

• Syntyvät kehitysvammaiset;
• Henkinen ja hermostunut sairaus;
• Ikäperäiset sairaudet.

Erota patologiasta johtuvia geenejä riippuen:

• Monogeeniset sairaudet - on yksi mutantti geeni, joka luo alttiuden ihmiselle tiettyyn tautiin. Jotta tauti kehittyisi tässä tapauksessa, on välttämätöntä vaikuttaa tiettyyn ympäristötekijään. Tämä voi olla fysikaalinen, kemiallinen, biologinen tai lääketieteellinen vaikutus. Jos erityinen tekijä ei esiinny, vaikka mutantti geeni onkin olemassa, tauti ei kehity. Jos henkilöllä ei ole patogeenistä geeniä, mutta altistuu ulkoiselle ympäristötekijälle, tauti ei myöskään esiinny.
• Monogeeniset perinnölliset taudit tai monitahoiset sairaudet määräytyvät monien geenien patologeilla. Monikirto-ominaisuuksien toiminta voi olla epäjatkuvaa tai jatkuvaa. Mutta jokin sairauksista voi syntyä vain monien patogeenisten geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen kautta. Normaalit ihmisen ominaisuudet, kuten älykkyys, korkeus, paino, ihon väri, ovat jatkuvia monimuotoisia ominaisuuksia. Eristetyt synnynnäiset epämuodostumat (oikosulku- ja kitalaki), synnynnäinen sydänsairaus, hermosulkuhäiriöt, polistorenoosi, kohonnut verenpaine, peptiset haavaumat ja joillakin muilla on yleisempi esiintyvyys läheisissä sukulaisissa kuin yleisessä populaatiossa. Monikasvaariset sairaudet, joiden esimerkit mainitaan edellä, ovat "ajoittaisia" monitieteellisiä merkkejä.

MFZ: n diagnoosi

Erilaiset tutkimustyöt auttavat diagnosoimaan monitahoisia sairauksia ja geneettisen perinnöllisyyden roolia. Esimerkiksi perhetutkimus, jonka ansiosta "onkologisen perheen" käsite ilmestyi lääkäreiden käytännössä, toisin sanoen silloin, kun sukulaisten keskuudessa esiintyy toistuvia pahanlaatuisia sairauksia.

Lääkärit usein turvautuvat kaksosten tutkimiseen. Tämä menetelmä, kuten mikään muu, ei anna meidän käyttää luotettavia tietoja taudin perinnöllisyydestä.

Monitieteellisten sairauksien tutkimuksessa tutkijat kiinnittävät paljon huomiota taudin ja geneettisen järjestelmän välisten yhteyksien tutkimiseen samoin kuin sukututkimuksen analyysiin.

MFZ: n tunnusmerkit

• Suhteellisuusaste vaikuttaa suoraan todennäköisyyteen taudin ilmenemisestä sukulaisilta, toisin sanoen mitä läheisempänä potilaalle on (geneettisessä suunnitelmassa), sitä suurempi on taudin todennäköisyys.
• Perheen potilaiden määrä vaikuttaa sairauden riskiin potilaan sukulaisiin.
• Vaikuttavan sukulaisen sairauden vakavuus vaikuttaa geneettisiin ennusteisiin.

Multifaktorialaan liittyvät sairaudet

Monitahoisia sairauksia ovat:

- Keuhkoputkentulehdus on sairaus, joka perustuu keuhkoputkien krooniseen allergiseen tulehdukseen. Sen mukana seuraa keuhkojen yliaktiivisuus ja hengästyneiden tai tukehtumisten jaksoittainen esiintyminen.

- Peptinen haava, joka on krooninen relapsoiva sairaus. Sille on tunnusomaista maha- ja pohjukaissuolihaavan muodostuminen johtuen hermoston ja humoraalisen järjestelmän yleisten ja paikallisten mekanismien rikkomisesta.

- Diabetes mellitus, jonka esiintymisessä on mukana sekä sisäisiä että ulkoisia tekijöitä, jotka aiheuttavat hiilihydraattimetabolian häiriöitä. Tauti esiintyy voimakkaasti stressitekijöillä, infektioilla, vammoilla, leikkauksilla. Riskitekijöitä voivat olla virusinfektiot, myrkylliset aineet, ylipaino, ateroskleroosi ja alentunut fyysinen aktiivisuus.

- Iskeeminen sydänsairaus - on seurausta veren pienentyneestä tai täydellisestä puutteesta sydänlihakseen. Tämä johtuu patologisista prosesseista sepelvaltimoissa.

Monitahoisten sairauksien ehkäisy

Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien syntymisen ja kehittymisen estävät ehkäisevät toimenpiteet voivat olla ensisijaisia, sekundaarisia ja tertiaarisia.

Ensisijaisen ehkäisymenetelmän tarkoituksena on estää sairaan lapsen käsitys. Se voidaan toteuttaa ihmisen leviämisen ja parantamisen suunnittelussa.

Toissijainen profylaksia on tarkoitettu raskauden keskeyttämiseen, jos sikiön taudin todennäköisyys on suuri tai diagnoosi on jo todettu prenatally. Tällaisen päätöksen perusta voi olla perinnöllinen sairaus. Ainoastaan naisten suostumuksella ajoissa.

Perinnöllisten sairauksien tertiäärinen ennaltaehkäisytapa on tarkoitettu taudin kehittymiseen jo syntyneessä lapsessa ja sen vakavissa ilmenemismuodoissa. Tämäntyyppistä ehkäisyä kutsutaan myös normokopioimiseksi. Mikä se on? Tämä terveen lapsen kehitys patogeenisellä genotyypillä. Normokopirovanie sopivalla hoitokoostumuksella voidaan tehdä kohdussa tai syntymän jälkeen.

Ehkäisy ja sen organisatoriset muodot

Perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisy toteutetaan seuraavissa organisatorisissa muodoissa:

1. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on erikoislääkärinhoitoa. Tänään on eräs perinnöllisten ja geneettisten sairauksien ehkäisytavoista. Lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa käsitellään:

• Terveet vanhemmat, jotka synnyttivät sairaan lapsen, jossa yksi puolisoista on sairaus;
• Perheet, joilla on käytännössä terveitä lapsia, mutta joilla on perinnöllisiä sairauksia omaavia sukulaisia;
• Vanhemmat, jotka haluavat ennustaa sairaan lapsen veljen tai sisarten terveydelle;
• Raskaana olevat naiset, joilla on suurempi riski saada lapsi epänormaalilla terveydellä.

2. Äitiystutkimus on sikiön synnynnäisen tai perinnöllisen patologian synnynnäinen määritys. Yleensä kaikkia raskaana olevia naisia on tutkittava perinnöllisen patologian poissulkemiseksi. Tätä varten käytetään ultraäänitutkimusta raskaana olevien naisten seerumin biokemiallisia tutkimuksia. Synnytyksen diagnoosin ilmaisuihin voi sisältyä:

• Läsnäolo tarkkaan diagnosoidun perinnöllisen taudin perheessä;
• Äidin ikä yli 35 vuotta;
• Aiemmat spontaani abortit naisilla, kuolleet synnyttäneet epäselvät syyt.

Ennaltaehkäisyyn liittyvä merkitys

Lääketieteellinen genetiikka paranee vuosittain ja tarjoaa yhä enemmän mahdollisuuksia estää enemmistö perinnöllisistä sairauksista. Jokainen perhe, jolla on terveysongelmia, antaa täydelliset tiedot siitä, mitä he ovat vaarassa ja mitä he voivat luottaa. Kasvattamalla yleisön geneettistä ja biologista tietoisuutta edistämällä tervettä kuvaa ihmisen kaikissa elämänvaiheissa lisäämme ihmiskunnan mahdollisuuksia saada terveellisiä jälkeläisiä.

Samaan aikaan saastunut vesi, ilma, mutageenisiin ja karsinogeenisiin aineisiin liittyvät elintarvikkeet lisäävät monitahoisten sairauksien esiintyvyyttä. Jos genetiikan saavutuksia käytetään käytännön lääketieteessä, perinnöllisten perinnöllisten sairauksien yhteydessä syntyneiden lasten määrä vähenee, varhaiset diagnostiikat ja potilaiden asianmukainen hoito ovat käytettävissä.