Ylimääräinen kromosomi ihmisillä. kromosomipoikkeavuuksien

Ihmiskeho - on monimutkainen moniulotteinen järjestelmä, joka toimii eri tasoilla. Elimiä ja solut voivat työskennellä oikeaan aikaan, tietyissä biokemiallisten prosessien toimintaan on tiettyjä aineita. Tämä edellyttää vankka, että on oikea lähetys geneettisen koodin. Se on ominaista geneettinen materiaali ohjaa alkion.

Kuitenkin geneettinen informaatio muuttuu joskus esiintyä, joita esiintyy suuria yhdistysten tai koskevat yksittäisiä geenejä. Tällaiset virheet kutsutaan geenimutaatiot. Joissakin tapauksissa tämä ongelma liittyy rakenneyksiköt solujen, joka on koko kromosomeja. Näin ollen, tässä tapauksessa virhe on nimeltään kromosomi mutaatio.

Kukin ihmisen solu normaalisti sisältää saman määrän kromosomien. Ne yhdistävät samat geenit. Täydellinen sarja 23 paria kromosomeja, mutta vähemmän kuin 2 kertaa sukusoluissa. Tämä johtuu siitä, että lannoitus fuusio siittiöiden ja munasolujen tulisi edustaa täydellinen yhdistelmä kaikki tarvittavat geenit. Niiden jakelu ei tapahdu sattumanvaraisesti, ja tiukasti tiettyyn järjestykseen, jossa on lineaarinen sekvenssi on täsmälleen sama kaikille ihmisille.

Kromosomimutaatiot osaltaan muuttaisi niiden määrää ja rakennetta. Näin ollen voi olla ylimääräinen kromosomi tai päinvastoin, ne saa hukata. Tämä epätasapaino voi aiheuttaa abortin tai edistää ulkonäön kromosomihäiriöiden.

Tyypit kromosomien ja niiden poikkeavuudet

Kromosomi - kantaja geneettisen tiedon solussa. Se edustaa kaksinkertaista DNA-molekyyli on kompleksin histonien kanssa. Muodostamalla tapahtuu profaasissa kromosomeja (solunjakautumisen aikaa). Kuitenkin aikana metafaasivaiheen ne helpommin opiskelemaan. Kromosomit koostuvat kahdesta kromatidien, joka on kytketty ensisijaisesti supistumista sijaitsee solun päiväntasaajan. Ensisijainen ahdistus jakaa kromosomissa 2 esitetään kuvaaja samoista tai eri pituuksia.

Seuraavanlaisia kromosomien:

• vaihtokeskuskorkeus - kädet samanpituisia;
• submetacentric - kädet eripituiset;
• acrocentric (sauva) - yksi lyhyt ja toinen pitkä olkapäät.

Poikkeavuudet ovat suhteellisen suuria ja pieniä. Tutkimusmenetelmät vaihtelevat asetusta. Joissakin havaitaan mikroskoopilla ei ole mahdollista. Tällaisissa tapauksissa, käyttää erilaisen värjäytymisen menetelmä, mutta vain silloin, kun kyseinen osa lasketaan miljoonia nukleotidia. Vain määrittämällä nukleotidisekvenssi voi havaita pieniä mutaatioita. Suurempi rikkomuksia johtaa selvä vaikutus ihmiskehoon.

Koska yksi kromosomipoikkeavuuden kutsutaan monosomia. Ylimääräinen kromosomi kehossa - trisomia.

kromosomi- sairaudet

Kromosomi- sairaudet - geneettiset sairaudet, joita esiintyy seurauksena kromosomipoikkeavuuden. Ne johtuvat muutoksista kromosomien lukumäärän tai suuria uudelleenjärjestelyjä

Kun lääke oli vielä kaukana nykyinen kehitystaso, uskottiin, että henkilö on 48 kromosomia. Vasta vuonna 1956 he onnistuivat laskea oikein luetella ja määritellä suhdetta rikkomisesta kromosomien lukumäärän ja joitakin perinnöllisiä sairauksia.

3 vuotta myöhemmin, ranskalainen tiedemies J. Lejeune todettiin, että rikkominen kansan henkisen kehityksen ja vastustuskykyä infektioita on suoraan verrannollinen genomisen mutaation. Se oli noin ylimääräinen kromosomi 21. Hän on yksi pienimmistä, mutta se on keskittynyt suuri määrä geenejä. Ylimääräinen kromosomi havaittiin 1 ulos 1000 vastasyntyneillä. Tämä kromosomi-tauti on ylivoimaisesti eniten tutkittu ja tunnettu Downin syndrooma.

Samassa 1959 tutkittiin ja todistettu, että läsnäolo uros ylimääräistä X-kromosomin johtaa Klinefelterin sairaus, jossa henkilö kärsii kehitysvammaisuus ja hedelmättömyyttä.

Huolimatta siitä, että kromosomipoikkeavuuksien noudatetaan ja tutkittu pitkään, vaikka moderni lääketiede ei pysty geneettisten sairauksien hoidossa. Vaan modernisoitu diagnosointi- tällaisia mutaatioita.

Syitä ylimääräinen kromosomi

Anomalia on ainoa syy syntymistä kromosomin 47 sijasta 46. Alan asiantuntijat lääketieteen on todistettu, että ensisijainen syy ylimääräinen kromosomi - ikä odottava äiti. Vanhempi raskaana, sitä suurempi todennäköisyys nondisjunction. Juuri tästä syystä, naiset saavat antaa syntymästä 35 vuotta. Jos raskaus alkamisen jälkeen tässä iässä pitäisi seuloa.

Tekijöitä, jotka edistävät syntyminen ylimääräinen kromosomi, sisältävät taso poikkeavuuksien lisääntyi koko maailmassa, missä määrin ympäristön pilaantumista, ja enemmän.

Uskotaan, että ylimääräinen kromosomi tapahtuu olisit eräänlainen vastaavissa tapauksissa. Se on vain myytti: tutkimukset ovat osoittaneet, että lasten vanhemmat kärsivät kromosomaalisesta sairaudet ovat täysin terveitä karyotyyppi.

Diagnoosi luona lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuden

Tunnustamista rikkomisesta kromosomien, nimeltään aneuploidia seulonta, tunnistaa alkion puutos tai ylijäämä kromosomeja. Raskaana olevat naiset yli 35-vuotiaiden käyvät läpi menettelyn saada näytteen lapsivesi. Jos löydämme rikkoo karyotyyppi, odottava äiti tulee keskeyttää raskauden, kun vauva syntyi kaiken elämän kärsii vakava sairaus, jossa ei ole tehokasta hoitoa.

Rikkoo kromosomit on yleensä Emältä kuitenkaan pitäisi tutkia paitsi sikiön soluja, mutta myös aineet, joita on muodostettu ja kypsytyksen aikana. Tätä menettelyä kutsutaan diagnoosi geenivirhe napa kehon.

Downin oireyhtymä

Tutkijat ensimmäinen kuvattu mongolismi on Down. Ylimääräinen kromosomi, tautigeenit läsnä ollessa, joka tarvitaan kehittämään, on tutkittu laajasti. Kun mongolismi esiintyy kromosomissa 21 trisomia. Se on sairaan henkilön sijasta 46 kierrosta 47 kromosomia. Tärkein ominaisuus - viive kehityksessä.

Lapset, joilla on läsnäolo ylimääräinen kromosomi havaitaan, vakavissa vaikeuksissa oppimateriaalia kouluissa, joten he tarvitsevat vaihtoehtoista oppimisen. Lisäksi henkinen, on poikkeama, ja fyysistä kehitystä, nimittäin: vinot silmät, litteä kasvot, leveä huulten, kielen tasainen, lyhentää tai pidentää raajoissa ja jalat, suuri joukko ihon kaulan alueella. Elinajanodote on keskimäärin 50 vuotta.

Pataun oireyhtymä

Se koskee myös trisomia Pataun oireyhtymä, jossa on kolme kappaletta kromosomi 13. Tunnusomaista on häiriöitä keskushermoston tai alikehittyneisyyden. Potilaat havaitaan useita epämuodostumia, mukaan lukien mahdolliset synnynnäiset sairaudet sydämen. Yli 90% ihmisistä, joilla oireyhtymä Patau kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana.

Edwards syndrooma

Tämä epäkohta, kuten aiemmat, viittaa trisomia. Tässä tapauksessa puhumme 18. kromosomi. Edwards oireyhtymä on ominaista monien sairauksien. Periaatteessa potilaat osoittavat luun muodonmuutoksia, muuttuneen kallon muoto, ongelmat hengitys- ja verenkiertoelimistön. Elinajanodote on tavallisesti noin 3 kuukautta, mutta jotkut vauvat hengissä jopa vuoden.

Hormonitoimintaa sairauksia kromosomipoikkeavuuksien

Lisäksi nämä oireyhtymät, kromosomaaliset poikkeavuudet, on olemassa muita, joissa on myös numeerinen ja rakenteellinen poikkeavuus. Tällaisia sairauksia ovat:

1. Triploidien - harvinainen kromosomi häiriö, jossa heidän modaalinen lukumäärä on 69. Raskaus päättyy yleensä aikaisin keskenmeno, mutta selviytyminen lapsi ei elä yli 5 kuukautta, on monia synnynnäisiä epämuodostumia.
2. Wolf-Hirschhorn oireyhtymä - on myös yksi niistä harvoista kromosomipoikkeavuuksien, joka kehittää deleetion takia distaalisen pään lyhyen varren kromosomin. Kriittinen alue tämä häiriö on 16,3 kromosomissa 4p. Tyypillisiä oireita - ongelmat kehittämiseen, kasvun hidastuminen, kouristukset, ja tyypilliset kasvonpiirteet
3. Prader-Willin oireyhtymä - sairaus on hyvin harvinainen. Kun tällainen poikkeava kromosomi 7 geenejä tai osia 15 kromosomi ei toimi, tai poistaa. Tunnisteet: skolioosi, karsastus, viivästynyt fyysiseen ja henkiseen kehitykseen, väsymys.

Miten lisätä lapsen kromosomipoikkeavuuden?

Nostaa lapsen synnynnäinen kromosomaaliseen tautia ei ole helppoa. Jotta elämääsi, tiettyjä sääntöjä on noudatettava. Ensinnäkin on syytä heti voittaa epätoivon ja pelon. Toinen, ei tarvitse kuluttaa aikaa etsimällä syyllinen, sitä ei ole olemassa. Kolmanneksi on tärkeää päättää, millaista apua tarvitaan lapsen ja perheen, ja sitten kääntyä asiantuntijat lääketieteellisen, psykologisen ja koulutuspoliittisia.

Ensimmäisen elinvuoden diagnoosi on erittäin tärkeä, koska motoriikka kehittyy tällä kaudella. Avulla ammattilaisten lapsen nopeasti vastaan motorisia taitoja. On tarpeen objektiivisesti tutkia vauvan patologian näön ja kuulon. Myös lapsen pitäisi nähdä lastenlääkäri, endokrinologian ja neuropsychiatrist.

Vanhempien tulee solmia erityinen yhdistys saada arvokasta käytännön neuvoja ihmisiltä, jotka ovat tämän tilanteen korjaamiseksi ja ovat valmiita jakamaan.

Median ylimääräinen kromosomi yleensä ystävällisiä, joten se on helppo nostaa, ja hän parhaimmillaan voittaa hyväksyntää aikuisen. Kehitystaso erityistä vauva riippuu siitä, miten vaikeaa on opettaa perustaidot. Sairaita lapsia, vaikka jäljessä muita, mutta ne vaativat paljon huomiota. On aina tarpeen kannustaa lapsen itsenäisyyden. Itseoppinut miten olla esimerkkiä, ja niin tulos ei odota kauan.

Lasten kanssa kromosomihäiriöiden ovat varustettuja erityisiä kykyjä, jotka on esitetty. Se voisi olla musiikinopetus tai piirustus. On tärkeää kehittää vauva, pelaa aktiivisia pelejä ja kehittää motorisia taitoja, lukeminen, ja tottunut hallinnon ja tarkkuutta. Jos lapsi ilmaista kaikella rakkaudella, hoitoa, huomiota ja hellyyttä, hän vastaa samalla mitalla.

On olemassa parannuskeinoa?

Tähän mennessä tautiin ei voida parantaa kromosomi; Kukin ehdotettu menetelmä on kokeellinen, mutta niiden kliininen teho ei ole näytetty toteen. Edetä kehittämisessä sosialisointi ja taitojen hankkiminen auttaa järjestelmällistä terveystarkastusta ja koulutuspoliittisia.

Sairas lapsi on aina nähdä asiantuntijat lääkkeenä tuli tasosta, jolla pystyy tarjoamaan tarvittavat laitteet ja erilaiset hoidon. Opettajat myös soveltaa nykyaikaista lähestymistapoja opetuksessa ja lapsen kuntoutus.