Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö: diagnoosi ja hoito

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö on suuri joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat proteiini-transityhdisteiden virheistä. Tässä artikkelissa puhumme siitä, mitä tällaisia sairauksia on, ja myös niiden diagnoosi- ja hoitomenetelmistä.

Muutama sana itse taudista

Lisämunuaiset erittävät erityiset hormonit, jotka osallistuvat aktiivisesti koko organismin kehittämiseen ja kasvuun. Toisin sanoen lisämunuaisen aivokuoren synnynnäistä toimintahäiriötä kutsutaan adrenogeeni-oireyhtymiksi tai lisämunuaisen aivokuoren hyperplasiaksi.

Niinpä tämän ryhmän lisämunuaisten patologioiden esiintyminen liittyy tavallisesti kortisolin tuotannon vähenemiseen. Tämä puolestaan aiheuttaa lisääntyneen adrenokortikotrooppisen hormonin eritystä. Siksi potilaat kehittävät merkittävästi lisämunuaisen kuoren paksuuntumista.

Taudin ongelma nykymaailmassa

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö on perinnöllinen tauti. Tässä tapauksessa tätä patologiaa havaitaan samalla taajuudella sekä naaras- että urospuolisilla uroksilla. Kunkin sairauden kliinisiä lajikkeita on useita, ja lähes jokainen niistä ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Siksi taudin vauvat usein kuolevat synnytyksensä.

Kuten lääketieteelliset tilastot osoittavat, adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö ilmenee usein kahdennenkymmenennen ensimmäisen hydroksylaasin puutteiden havaitsemisen tuloksena. Myös tämän vaivan esiintyvyys riippuu rodusta. Esimerkiksi jos otat valkoisen rodun edustajia, niin tämä vaiva näkyy yhdestä vauvasta 14 tuhannesta. Eskimot saavat joka toinen sata ja kahdeksankymmentä vauvaa sairasta.

Onneksi tähän mennessä ongelmat näiden tautien torjumiseksi ovat varsin ratkaisevia, mutta vain maailman kehittyneimmissä maissa. Kun tämä patologia on löydetty, lapsuutensa aikana terveydenhuollon työntekijät suorittavat erityisiä tutkimuksia, jotka auttavat tunnistamaan synnynnäiset sairaudet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Siten on mahdollista aloittaa asianmukaisesti valittu hormonaalinen hoito jo ennen lisämunuaisen vajaatoiminnan ensimmäisten oireiden ilmaantumista.

Vaarat kasvattavat tekijät

Useimmiten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö syntyy, jos tauti tunnistettiin ainakin yhdelle vanhemmista tai jos vanhemmat ovat geenin suoria kantaja-aineita, jotka ovat vastuussa proteiinien kulkeutumisesta, joita tarvitaan lisämunuaisen kuoren hormonien tuottamiseen. Jos tällainen geeni löydettiin molemmista vanhemmista, on todennäköisesti kaksikymmentä viisi prosenttia, että vauva diagnosoidaan tämän patologian avulla.

Mikä johtaa dysfunktion kehittymiseen

On hyvin tärkeää ymmärtää, miten lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriön mekanismi kehittyy. On otettava huomioon, että proteiinien virheellisen siirron seurauksena aldosteronin ja kortisolin määrä lisämunuaisissa vähenee. Ja tämä on syy lisätä aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin tuotantoa. Tämä hormoni on vastuussa lisämunuaisten asianmukaisen toiminnan säätelystä.

Jos adrenokortikotrooppisia hormoneja tuotetaan liian suurina määrinä, tämä johtaa ilmiöön, kuten hyperplasia. Myös mieshormonien erittyminen lisääntyy. Suuri androgeenipitoisuus johtaa sukupuolielinten epämuodostumien muodostumiseen sekä hiusten liialliseen kasvuun kasvoilla ja koko kehossa.

Taudin muodot

Lääketieteellisessä käytössä on tämän sairauden kolme muotoa:

1. Yksinkertainen tai viril muoto. Tämä muoto esiintyy tavallisesti pienellä vähennyksellä kahdenkymmenennen ensimmäisen hydroksylaasin proteiinista.
2. Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion soltering -muodossa on ominaista tämän entsyymin syvempi puute.
3. Hypertoninen lajike esiintyy entsyymin 11b-hydrolaaktaasin merkittävän puutteen vuoksi.

Taudin oireet

Ensimmäiseen muotoon liittyy yleensä sellaisten oireiden läsnäolo kuin peniksen kaltainen klitoris, iso kivespussi tai urogenitaalinen sinus tytöillä. Sekä miehillä että naisilla on hyvin nopea kehitys fyysisen tason lisäksi myös seksuaalisesta kehityksestä. Samaan aikaan pojilla on isoseksuaalinen kehitys, ja tytöillä on heteroseksuaalinen kehitys.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion soltering-muoto havaitaan tavallisesti lapsilla. Edellä mainittujen oireiden ohella lisätään myös vakavien lisämunuaisten kuoren häiriöt. Samanaikaisesti ruokahalu, elektrolyyttien aineenvaihdunta ja kehon paino eivät kasva merkittävästi. Lisäksi hyvin usein syntyy hypotensio ja organismin dehydraatio tapahtuu. Jos merkkejä ei voida tunnistaa taudin ensimmäisissä vaiheissa, on olemassa suuri kuolemansyytekokonaisuus, kun leviämisen ilmiöt ovat läsnä. Jos oikea hoito valittiin alusta alkaen, niin iän myötä tällaiset ilmiöt voidaan täysin sulkea pois.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö aiheuttaa muutoksia ulkoisen sukupuolielimen rakenteessa. Samaan aikaan suuri määrä androgeenista erittuja mieshormoneja ei vaikuta sisäisten sukupuolielinten eriytymiseen. Yleensä munasarjojen ja kohdun kehittyminen on täysin normaalia. Ulkopuoliset sukupuolielimet ovat muodoltaan epäsäännöllisiä tytön syntymähetkellä. Lääketieteellisessä käytännössä oli hyvin monta tapausta, kun tytön syntymästä hänelle oli annettu maskuliininen sukupuoli.

Androgeenien kielteisten vaikutusten vuoksi potilaat alkavat kasvaa hyvin nopeasti syntymän jälkeen. Hyvin aikaisin heillä on toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia. Lisäksi kaikilla potilailla on pieni kasvu ja melko suhteeton fysiikka. Lantio on hyvin kapea ja olkapäät ovat liian leveät. Tällöin miehet eivät alkane kasvamaan rintarauhasia, ja kuukautiset eivät näy. Samaan aikaan ulkoiset sukupuolielimet muuntuvat, päänahka näkyy koko kehossa ja ääni pienenee.

Miespotilaat kehittyvät isoseksuaalisen tyypin mukaan. Alkuvaiheessa voi havaita myös elimistön hypertrofiaa, ja kivekset ovat yleensä pienikokoisia. Nuorten aikana potilaat kehittävät usein kasvainmuodostuksia kiveksissä. Hyvin usein tämän patologian miehillä on lapsettomuus.

Tämän taudin verenpainetta alentavalla tavalla on tunnusomaista kaikki edellä mainitut oireet, mutta myös korkea verenpaine. Erikoistutkimuksia suorittaessaan lääkärit havaitsevat tällaisia indikaattoreita: proteiinin esiintyminen virtsassa, sydämen rajat laajenevat ja funduksen alukset muuttuvat.

Taudin ei-klassinen muoto

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion ei-klassinen muoto katsotaan taudin kulun yksinkertaisimmaksi ja helpoimmaksi muodoksi. Tässä tapauksessa 21-hydroksylaasia tuotetaan tilavuudeltaan hieman normaalia pienemmäksi. Tässä tapauksessa yleensä sukupuolielimet sekä miehille että naisille kehittyvät oikein ja ensimmäiset sairauden merkit ilmenevät vasta nuoruuden jälkeen. Useimmiten synnynnäisen lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriön ei-klassinen muoto on havaittavissa naisilla, joita tällaiset ongelmat vaikeuttavat:

• Kuukautiskierron pysyvät loukkaukset;
• Keskivaikea tai vaikea akne;
• Et voi tulla raskaaksi;
• Jotkut ruumiin alueet hankkivat maskuliinisen hiusrajan.

Useimmiten poikkeamat ovat merkityksettömiä, joten ei ole vaikutusta lisääntymisen toimintaan. Naiset selvittävät, kun yrittää tulla raskaaksi läsnäoloa "lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö". Ei-klassinen muoto, jota käsitellään vain naisilla, ei yleensä aiheuta vakavia levottomuuksia miehillä. Siksi hoitoa ei suositella.

Taudin diagnosointi

On erittäin tärkeää määritellä tällaisen taudin läsnäolo adrenanssia aivokuoren synnynnäisessä toiminnassa lapsena. Diagnoosin avulla voit määrittää taudin muodon ja auttaa ymmärtämään lisäkäsittelyä.

Kaikki vauvat, jotka ovat syntyneet huomattavilla häiriöillä ulkoisen sukupuolielinten rakenteessa, lääkärit tekevät erityisen diagnoosin, jonka avulla voit määrittää sukupuolikromatiinin sekä määrittää karyotyypin. Useimmiten tämän patologian synnynnäisessä muodossa pienissä potilailla veressä on liikaa mieshormonia. Sen tason määrittämiseksi on suoritettava seulontatesti. Yleensä tällainen testaus osoittaa, että tämän hormonin pitoisuus veressä on ylittynyt useita kertoja.

Kuten tiedetään, lasten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö liittyy luuskudoksen erittäin nopeaan kasvuun. Rakenteen ja rakenteen tutkimiseksi lääkärit käyttävät instrumentaalisen diagnostiikan menetelmää. Tässä tapauksessa tehdään röntgenkuva, ja jo kuvioiden mukaan potilaan ikä voidaan määrittää. Jos on olemassa patologioita, yleensä kaikkien nivelten ja luiden ikäjakauma on huomattavasti ennen potilaan iästä.

Jos syntymähetkellä tytöt ovat nähneet merkkejä hermaproditismista, lääkärit suorittavat naisen sukupuolielinten ultraäänen. Tässä tapauksessa niiden rakenne ei yleensä poikkea normaalista.

Myös lasten ensimmäisen elinvuoden aikana lääkärit suorittavat differentiaalisen diagnostiikan. Sen avulla voit määrittää, onko hermaphroditismi väärä vai totta. Tässä tapauksessa diagnostinen menetelmä on karyotyypitys. Ja tietysti on tarpeen määrittää androgeenin mieshormonin taso.

Edellä lueteltujen menetelmien lisäksi analysoidaan myös anamnestistä tietoa. Tärkein ja tärkein kriteeri voidaan kutsua 17-hydroksiprogesteronin tasoksi.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö lapsilla voidaan havaita jo neljäntenä tai viidennessä päivänä synnytyksen jälkeen menettelyn, kuten vastasyntyneiden seulonnan, avulla. Tämä analyysi koskee 17-hydroksiprogesteronin testaamista kantapäästä otetusta verestä. Tällaisen analyysin tekeminen auttaa ymmärtämään patologian esiintymistä elämän ensimmäisinä päivinä. Tämä auttaa aloittamaan hoidon ajoissa.

Hoitomenetelmät

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö, jonka oireet on kuvattu edellä luontaisen luonteen vuoksi, tulisi hoitaa jatkuvaa korvaushoitoa sellaisen lääkkeen kanssa kuin Prednisoloni, samoin kuin kaikenlaisia sen analogeja. Glukokortikoidien jatkuva saanti elimistössä vaikuttaa siihen positiivisesti. Toisaalta nämä aineet voivat poistaa luontaisen alkuperän lisämunuaisen vajaatoiminnan. Toisaalta hormoneja sisältävät lääkkeet voivat estää adrenokortikotrooppisen hormonin liiallisen erittymisen. Lisäksi takaisinkytkentämekanismi alkaa säätää, mikä tarkoittaa, että hydrogenoinnin taso minimoidaan.

Jos taudilla on suolaa menettävä muoto, toisin sanoen sille on ominaista myös mineralokortikoidien puute, niin myös hoitoon lisätään suolaliuoksia ja deoksikortikosteronisetaattia. Lisäksi kaikki tytöt tarvitsevat myös kirurgisia toimenpiteitä, jotka voivat poistaa hypertrofisen klitorian.

Varovaisen hoidon menetelmä

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö, jonka hoito voi todella selviytyä tästä patologiasta, tulisi aloittaa jo lapsuudesta lähtien. Tee tämä heti, kun sairaus on tunnistettu.

Useimmiten korvaushoitoa varten lääkäreitä kehotetaan käyttämään huumeita "Prednisoloni". Hänellä on kaikki tarvittavat ominaisuudet tämän taudin hoidossa, ja oikealla annoksella ei ole negatiivista vaikutusta ihmiskehoon.

Hyvin hoidon prosessi on aloitettava diagnostisella testillä. Tässä tapauksessa lääkärit määrittävät tämän lääkkeen viikon ajan 15-20 mg: n päivässä tai 2-4 milligrammaa "dexametasonia", joka tulisi ottaa kahden tai kolmen päivän sisällä. Jos tämä testi osoittaisi hyviä tuloksia, voit aloittaa pysyvän hoidon prednisolonilla. Useimmiten päivittäinen annos on noin 10-15 mg päivässä. Kuitenkin jokainen tapaus on täysin yksilöllinen, joten artikkelissa on vain yleisiä suosituksia. Se riippuu lapsen iästä, veren hormonien tasosta ja virilisaation asteesta.

Ajan myötä annos pienenee asteittain. Tämä tehdään 2-2,5 mg viikossa. Lopullinen annostus voidaan määrittää vain yhden tai kahden kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. Asiantuntijoiden mukaan yhden vuoden ikäisten lasten päivittäinen annostus olisi valittava vain yksittäin, keskittyen samanaikaisesti kliinisiin tietoihin enemmän kuin hormonaalisten parametrien osalta. Itse asiassa vauvan optimaalinen annos on varsin vaikea. On tarpeen suorittaa jatkuva testaus yliannostuksen riskin poistamiseksi. Vähimmäispäiväraha on vain 2,5 mg, kun taas enimmäispäiväraha on 15 mg.

Huomaa, että sinun on otettava tämä lääkitys jatkuvasti. On parasta tehdä se aamulla ja iltapäivällä syömisen jälkeen. Jos sinun on muutettava lääkettä, sinun on otettava huomioon sen fysiologinen aktiivisuus.

Joissakin tapauksissa lääkettä "kortisoni" käytetään tämän taudin hoitoon. Se voi kuitenkin heikentyä ja lyhyemmän aikavälin vaikutuksen estää adrenokortikotrooppisten hormonien tuotantoa. Tämä lääke on heikompi kuin prednisoloni yli viisi kertaa, joten se vaatii melko suurta annosta. Imeväisille tällaisia lääkkeitä käytetään useimmiten intramuskulaarisesti aamulla.

Yksi tehokkaimmista glukokortikoideista on deksametasoni. Se pystyy hillitsemään adrenokortikotrooppisten hormonien tuotantoa kymmenen kertaa tehokkaammin kuin Prednisoloni. Mutta on syytä harkita, että sillä ei ole lainkaan vaikutusta suolan aineenvaihduntaan, ja se usein edistää yliannostusta. Tämän aineen päiväannos on yleensä 0,25 - 0,5 mg.

Kaikilla edellä mainituilla lääkkeillä on haitallinen vaikutus elimistöön vain siinä tapauksessa, että valitset väärän annoksen. Tämä viittaa siihen, että lääkkeen ottaminen enemmän kuin elimistöön vaatii tuhoisaa vaikutusta siihen. Kun jokin näistä lääkkeistä käytetään liikaa, potilas tuntee hyperemian ja kasvojen pyöristyksen, ruokahalun lisääntymisen ja joskus pysähtymisen kasvussa ja kehityksessä. Kuitenkin kaikki yliannostuksen vaikutukset häviävät nopeasti, jos ne ovat hieman pienentyneet tai menevät heikompiin lääkkeisiin.

Kirurgisen hoidon menetelmä

Yleensä adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö periytyy autosomisen recessive-tyypin avulla. Ei ole väliä mitä muotoa tämä tauti on.

Yksi tyttöjen asianmukaisen hoidon vaiheista on plastiikkakirurgia. Useimmiten tehdään leikkaushoito, joka muodostaa labia minoran oikean muodon, klitoriksen resektiota ja urogenitaalisen sinus-aukon. Tällaisen toimenpiteen toteuttaminen on pakollista, koska se auttaa palauttamaan kaikki tytön ruumiin oikeat fysiologiset toiminnot ja myös sosio-psykologinen merkitys. Näin ollen lapsi ei tunne hänen alemmuuttaan, joten hänelle voidaan antaa päiväkoti tai urheiluosasto. Huomaa kuitenkin, että sinun on suoritettava hoito vähintään vuoden kuluttua hoidon aloittamisesta hormonaalisilla lääkkeillä.

On erittäin tärkeää tutkia kaikkia taudin osia, kuten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö. ICD 10 on kansainvälinen sairauksien luokittelu, jossa tämä vaiva on koodi E.25.0

Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö ja raskaus

Jos potilaalla on taudin post-puberttimainen muoto, sikiön, keskenmenon, keskenmenon ja lääketieteellisen abortin todennäköisyys on korkea. Usein raskaana olevat naiset valittavat huonosta elinvoimasta ja absoluuttisesta ruokahaluttomuus. Elektrolyyttitase ei ole poissuljettu. Yleensä raskauden kahdeskymmenestoisesta kahdeksannesta viikkoa potilaan tila paranee huomattavasti. Muista huomata, että vaikka kuljetat vauvan, et saa sallia hormonaalisten lääkkeiden lopettamista. Tee tämä elämästä.

Sukusi ja niiden jälkeinen ajanjakso ovat erittäin suuri stressi koko elimelle ja lisämunuaiskorosta sisältäen. Siksi sairauden "adrenal cortexin" synnynnäinen toimintahäiriö ", terveystilannetta on analysoitava jatkuvasti. Nainen pitää valvoa hormonipitoisuuksia.

Tulevaisuuden ennusteet

Synnynnäisen lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö, samoin kuin mikä tahansa muu muoto, voi antaa hyviä ennusteita vain, jos ajankohtainen ja asianmukainen hoito alkaa. Tietenkin on erittäin tärkeää luoda täysin oikea diagnoosi.

Usein hoidon oikea-aikaisella aloitusajalla on mahdollista estää ulkopuolisten sukupuolielinten rakenteen loukkaukset. On erittäin tärkeää valita oikea annos. Jos tämä tehdään väärin, organismin kasvu lopetetaan ja kuvion maskuliinisuus tapahtuu naisilla.

Yliherkkyys lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö ei ole taudin ei-klassinen muoto, mutta jos jätät hoitomenetelmän huomiotta, nainen voi tulla lapsettomaksi.

Kuitenkin asianmukaisella hoidolla jopa naisilla, jotka kärsivät taudin suolaa menettäneestä muodosta, on kaikki mahdollisuudet tulla raskaaksi. Tärkeintä - älä juokse itseäsi, käytä jatkuvasti lääkkeitä ja ohjaa hyvää elämäntapaa. Ja sitten et pelkää mitään tautia. Ole terve.