Kuvaus menetelmän preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD): ominaisuudet ja vaikutukset

preimplantaation geneettinen diagnoosi menetelmää käytetään arvioimaan alkion terveys on saatu in vitro hedelmöitys ennen sen implantointia kohdun onteloon. Menetelmän avulla voidaan paitsi valita terveen tulevaisuuden vauva, mutta myös lisää mahdollisuuksia raskauden. Tekniikkaa käytetään laajalti kaikissa sairaaloissa maailman, mukana koeputkihedelmöitys.

Yleiset käsitteet

Preimplantaation geneettinen diagnoosi mahdollistaa kattavan tutkimuksen ja poissulkemiseksi kromosomipoikkeavuuksien yleensä tai jokin erityinen poikkeamia. Äskettäin, rinnakkain varhaiset geenit lut suorittaa seulonta, joka voi aiheuttaa kasvaimia esiintyi aikuisiässä (munasarja, paksusuoli-, rinta-).

Tapauksessa kantaja genomisen sairauksien äidin biopsia suoritettiin useita polaarinen munasolujen jo ennen kyllästämistä. Kuvatut menetelmät ovat vaihtoehto varhaisen sikiödiagnostiikkaa, jonka avulla voidaan varoittaa keskeytys raskauden, jos sikiö yhtäkkiä on geneettinen sairaus.

Preimplantaation geneettinen diagnoosi mahdollistaa määrittää sukupuolta vauva on jo prosessissa seulonnan. Sitä käytetään estämään kehittämiseen poikkeavuuksien liittyvät sukupuoleen.

Kuten perinnöllisten geneettisten sairauksien

Erottaa perinnöllinen sairaus, jonka on aiheuttanut hallitseva, resessiivinen ja X-silloitetun tyyppisenä.

Tulee suojata?

Preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD) suoritetaan seuraavissa tapauksissa:

1. Kun läsnä on yksi tai molemmat parit perinnöllisiä sairauksia tai karyotyyppi muutoksia. kumppanit ovat itse usein tietämättömiä ongelmista, ainakin - tietää saattamiseen.
2. Tavanomainen keskenmenon. Ongelmana nämä häiriöt eivät ole osa vanhemmista (ne eivät voi olla), ja sikiön geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat abortteja.
3. Ikä olevien henkilöiden IVF ohjelman, yli 38 vuotta.
4. Yli 3 hävinnyt koeputkihedelmöitys yrityksiä historiassa.
5. Miesten hedelmättömyys.
6. Kääntämällä ICSI (siittiön injektioneste) -hedelmöitysohjelmassa. Prosessi on täynnä kehittämiseen geneettisten poikkeavuuksien alkio.
7. Tapauksia rypäleraskaus historiassa.

ominaisuudet PGA

Tutkimus alalla preimplantaation geneettisen diagnoosin osoittavat, että menetelmä on oikeus olla olemassa, jotta määrittelyssä ja ehkäisemisessä kromosomipoikkeavuuksien kuitenkin parannettava entisestään.

Piirteet PGD ovat seuraavat:

• keskenmeno korko seulonta on pienempi kuin ilman sitä;
• Tällä hetkellä ei ole näyttöä, että paremmat mahdollisuudet tulla raskaaksi;
• siellä on virheellisten tulosten mahdollisuutta: Negatiivinen alkio, ja tulos osoittaa poikkeamat alkion sairas ja tutkimus viittaa siihen, muuten (5-10% tapauksista).

Johtava preimplantaation geneettinen diagnoosi (seulonta blastomeerejä)

Sopimuksen jälkeen in vitro hedelmöitys sukuelimiin arvioi tarvetta PGD pari. Jos on viitteitä kumppanit voivat hyväksyä tai hylätä menettely. Vieressä allekirjoittamaan asiakirjan, joka vahvistaa luvan suorittaa tutkimuksen.

Kolmantena päivänä hedelmöityksen jälkeen alkion genetiikan ottaa yhden muodostetun-blastomere solujen analyysiä varten. Uskotaan, että sikiö ei ole vaikutusta, koska kaikki ovat keskenään soluja.

Asiantuntija tutkii yhtä aiemmin valitut alueet: tutkimuksen solun rakenteen erityisellä fluoresenssimikroskoopilla, DNA-tutkimuksen avulla polymeraasiketjureaktiota määrittää mutaatioiden läsnäolon.

Tuloksen perusteella, alkioiden, joilla on poikkeavuuksia ei käytetä istutuksen aikana. Valitse terve ja laatua. Seuraavaksi yksi heistä tai useamman siirretään onteloon kohdun äiti.

Jos polaarinen elin koepalojen tutkimus kromosomien tapahtuu äiti. Kalibrointi suoritetaan tapauksessa naisten linjan paljasti, että läsnä geneettisesti aiheuttamien sairauksien. Menettely mahdollistaa onko terveellisiä varhaismunasolun jota käytetään lannoitukseen sen rakenteen hajoamatta. Jos poikkeavuuksia havaitaan, sitä voidaan käyttää lannoitukseen ja siirretään kohtuun.

On tapauksia, joissa seulonta polaaristen elinten ja sitten blastomeerejä. Näin voidaan saada luotettavampia tuloksia. Järjestelmällä, josta seulotaan, valitsee asiantuntija geneetikko.

käytetyt menetelmät

Numeerisen ja rakenteellisia poikkeavuuksia kromosomien määritettiin fluoresoivalla hybridisaation. Tämä menetelmä mahdollistaa määrittää sekvenssin solun DNA: han. Käyttää erityisiä DNA-koettimia, jotka ovat rakenteellisesti toisiaan täydentäviä DNA-jaksojen blastomere alueilla.

Koetin on nukleotidisekvenssi, koostumus ja fluoroforin (molekyyli, joka kykenee fluoresenssin). Sen jälkeen, kun vuorovaikutus kohde-DNA, jossa DNA-koetin valaistut osat on muodostettu, jotka on tarkasteltiin fluoresenssimikroskoopilla.

Myös, käyttäen menetelmää PCR (polymeraasiketjureaktio). Se on kopio DNA-alue käyttäen entsyymejä tietyissä laboratorio-olosuhteissa.

diagnoosi aneuploidian

Tämä on yksi tapa preimplantaation geneettinen diagnoosi, joka mahdollistaa läsnäolon tunnistamiseksi numeerisen kromosomiepänormaalisuuksista (tunnistaa ylimääräinen tai puuttuvat kromosomit).

Geneettinen materiaali koostuu 46 kromosomia, puoli ja joka antaa isä ja toinen puoli - äiti. Jos alkio saa ylimääräisen kromosomi, sitä kutsutaan trisomia, sekä menetystä - monosomia. Nämä viat voivat johtaa seurauksiin:

• puute alkion;
• spontaani abortti;
• perinnöllinen patologia (Downin syndrooma, Klinefelterin, Turner).

Miehen hedelmättömyys ja ikä parit ovat yhteisiä tekijöitä kehittämisessä näistä muutoksista.

PGD monogeeniset sairaudet

Preimplantaation geneettinen diagnoosi alkioiden läsnäolon määrittämiseksi geeniin sairauksien suorittaa perheissä, joissa geneettinen perustettu läsnäolo poikkeamia. Jos parit on jo lapsi, jolla on homogeeninen sairaus, mahdollisuus on toinen vaikuttaa lapsen kasvaa useita kertoja.

Syynä on häiriö kromsomispesifinen sekvenssien DNA-osan. Tällaisille sairauksia ovat:

• Mukoviskidoosia;
• adrenogenitaaliseen oireyhtymä;
• fenylketonuria;
• hemofilia;
• sirppisoluanemia;
• Wernig-Hoffmann oireyhtymä.

Hyödyt ja riskit menetelmän

Preimplantaation Genetic Diagnosis, selostuksia joista pidetään epäselvä, on tiettyjä etuja alalla sikiöseulontamenetelmiä:

• siirretään kohtuun vain laadukkaita ja terveellisiä alkioita;
• Se vähentää riskiä syntymän vauva geenivirheitä;
• puoli vähentää keskenmenon;
• puoli vähentää useiden;
• 10% mahdollisuus alkion kasvaessa;
• 20% lisääntynyt mahdollisuus turvalliseen vauvan syntymän.

Tapaturmaisen vahingoittumisen alkion, kun PGA on 1%. Todennäköisyys vääriä positiivisia - 01:10 Lisäksi, 3%: n mahdollisuus, että alkio tahansa poikkeavuus on arvioitu terve.

Todennäköisyys, että terve alkio on tulokset poikkeama - 01:10. Mahdollisesti 1: 5, että alkioiden siirto kohdun onteloon peruuntuu, koska poikkeavuuksia löydetty kukin niistä.

Vasta

Preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD), joiden seuraukset alkio ei tarkalleen tunnistettu, on joukko vasta:

• alkio pirstoutuminen on suurempi kuin 30% (normi on fragmenttien muodostumiseen jopa 25%);
• saatavuus moniytimisiä blastomeerejä alkio;
• alkio on alle 6 blastomeerejä kolmantena päivänä kehityksen.

suojausmenetelmä

Diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa luoda tulevaisuudessa kehon, kun kaikki sen solut ovat pluripotentteja, eli jokaisen voi muodostaa kokonaiskuvan terveessä ruumiissa.

Kaikki vaiheet suoritettiin PGD ei käytetä aikana alkio, sikiö ja tulevaisuuden vauva. Sen jälkeen, kun näyte tutkimus on saatu, se on valmistettu erityisellä tavalla. Solut sijoitettiin lasilevylle, johon on kiinnitetty, tai puskuriliuosta.

Kustannukset menettelyn

Preimplantaation geneettinen diagnoosi, joiden kustannukset vaihtelee 50-120000 ruplaa, ensi silmäyksellä näyttää siltä, kallis manipulointia. Kuitenkin terveys ja hoito lapsen geneettisesti määräytyvä poikkeavuuksia maksaa paljon enemmän.

Menettely antaa kaikki edut naisille, jotka ovat voineet ajatella lapsen luonnollisesti, koska ne ovat niin diagnostinen menetelmä ei ole käytettävissä. Preimplantaation geneettinen diagnoosi, joka hinta on vähäistä verrattuna itsensä koeputkihedelmöitys on ainoa lisäksi yleisen ohjelman, jonka avulla ei ainoastaan kuljettaa ja synnyttää, mutta myös kasvaa terve vauva.