Denverin kromosomien luokittelu kariotypingin perustana

Kaikki elävät organismit sisältävät tietyn geneettisen materiaalin sarjan solujen ytimessä. Eukaryoottisoluissa sitä edustavat kromosomit. Tilin ja tieteellisten tutkimusten sopivuuden vuoksi kariotyyppi on systematisoitu erilaisten tekniikoiden avulla. Tutustumme geneettisen materiaalin tilaamismenetelmiin ihmisen kromosomien esimerkissä.

Ihmisen kromosomien luokittelu

Karyotyyppi on kromosomisarja (diploidinen), joka sijaitsee missä tahansa kehon somaattisista soluista. Se on ominaista annetulle organismille ja se on sama kaikissa soluissa, lukuun ottamatta sukupuolta.

Kariomuudet karyotyypissä ovat:

• Autosomit eivät eroa eri sukupuolten yksilöissä;
• Sukupuoli (heterokromosomeja) eroaa rakenteesta eri sukupuolten yksilöissä.

Ihmiskehon solut sisältävät 46 DNA-juosetta, joista 22 on autosomeja ja toinen on sukupuolielimiä. Tämä on diploidinen 2n geneettistä materiaalia. Naisten heterokromosomeja parille nimetään XX, miehillä XY, karyotyyppimerkinnällä vastaavasti 44 + XX ja 44 + XY.

Sukutaleissa (sukusoluissa) on haploidi tai yksittäinen 1n DNA-setti. Munasoluissa on 22 autosomia ja yksi X-kromosomi, spermatozoa - 22 autosomia ja yksi heterokromosomeista, X tai Y.

Miksi kromosomin tunnistaminen ja luokittelu on välttämätöntä?

Denverin ja Pariisin luokittelujärjestelmät perinnöllisen materiaalin, jota käytetään laajasti tieteellisessä yhteisössä, on suunniteltu yhdistämään ja yleistämään karyotyypin käsite. Yleinen lähestymistapa tarvitaan geneettisen tutkimuksen, kariosystatiikan ja valinnan tutkimustulosten oikeaan esittämiseen ja tulkintaan.

Kaaviomaisesti karyotyyppiä edustaa ideogrammi - järjestelmällisiä ja laskevia kromosomeja. Ideogrammi heijastaa paitsi spiraalimaisen DNA: n mittasuhteita, mutta myös joitain morfologisia ominaisuuksia sekä niiden primaarisen rakenteen (hetero- ja eukromatiinin alueet) ominaisuuksia.

Näiden kaavioiden analyysin avulla vahvistetaan sukulaisuussuhde eri systemaattisten organismiryhmien välillä.

Karyotyypissä voi olla paria autosomeja, joiden koko on lähes identtinen, mikä vaikeuttaa paikantamista ja numerointia oikein. Katsotaanpa, mitkä parametrit ottavat huomioon ihmisen kromosomien Denverin ja Pariisin luokituksen.

Denverissä 1960 pidetyn konferenssin tulokset

Tuona vuonna pidettiin ihmiskromosomista konferenssi Denverissä Yhdysvalloissa. Erilaiset lähestymistavat kromosomien organisointiin (koon, keskipakoiden sijainnin, eriasteisten spiraalimaisten alueiden jne. Suhteen) on yhdistetty yhteen järjestelmään.

Konferenssin päätös oli nk. Denverin luokitus ihmiskromosomeista. Tätä järjestelmää ohjaavat periaatteet:

1. Kaikki ihmisen autosomit on numeroitu 1: stä 22: een niiden pituuden pienentyessä ja X- ja Y-symbolit on osoitettu sukupuolikromatideille.
2. Karyotyypin kromosomit jaetaan 7 ryhmään ottaen huomioon centromereen aseman, satelliittien ja toissijaisten kavennusten esiintymisen kromatidien suhteen.
3. Luokituksen yksinkertaistamiseksi käytetään sentromeristä indeksiä, joka lasketaan jakamalla lyhytaikaisen käden pituus kromosomin koko pituudella ja ilmaistuna prosentteina.

Denverin kromosomien luokittelu on maailmanlaajuisesti tunnustettu maailman tiedeyhteisössä.

Kromosomiryhmät ja niiden ominaisuudet

Denverin kromosomien luokittelu käsittää seitsemän ryhmää, joissa autosomit on järjestetty numerointijärjestykseen, mutta ne jakautuvat epätasaisesti. Tämä johtuu ominaisuuksista, joilla ne on jaettu ryhmiin. Lisätietoja tästä taulukosta.

Kuten näette, kromosomien Denver-luokitus perustuu morfologian analyysiin ilman mitään DNA: n manipulointia.

Pariisin ihmisen kromosomien luokittelu

Tämä luokitus, joka on otettu käyttöön vuodesta 1971, perustuu erilaisten kromatiinivärjäyksen menetelmiin. Rutiinivärjäyksen seurauksena kaikki kromatidit hankkivat omat kuvionsa kevyiltä ja tummilta kaistoilta, jotta ne tunnistettaisiin helposti ryhmissä.

Kun käsitellään erilaisia väriaineita sisältäviä kromosomeja, tunnistetaan yksittäiset segmentit:

• Kromosomien Q-segmentit fluoresoivat akryyli-sinappi-väriaineen käytön seurauksena.
• G-segmentit näkyvät värjäyksen jälkeen käyttäen Giemsa-menetelmää (sama kuin Q-segmentit).
• R-segmenttien värjäämistä edeltää kontrolloitu terminen denaturaatio.

Merkkien osoittamiseksi kromosomien geeneistä lisätään lisämerkintöjä:

1. Kromosomin pitkä varsi on merkitty pienellä kirjaimella q, lyhyt kirjain pienellä kirjaimella p.
2. Olkapään sisällä tunnistetaan enintään 4 aluetta, jotka on numeroitu sentromeristä telomeeriseen päähän.
3. Alueiden vyöhykkeiden numerointi menee myös suuntaan sentromerista.

Jos geenin sijainti kromosomissa tunnetaan tarkasti, sen koordinaatti on kaistan indeksi. Kun geeni lokalisointi on epätodennäköisempää, se on osoitettu olevan pitkä tai lyhyt käsivarsi.

Kromosomien täsmällisen kartoituksen kannalta on välttämätöntä tutkia mutageneesiä ja hybridisaatiota millä tahansa tekniikalla. Denverin kromosomien luokittelu ja Pariisin tapaus ovat tässä yhteydessä erottamattomasti sidoksissa toisiinsa ja täydentävät toisiaan.