XY gonadidysgeneesi: piirteet tauti ja hoitovaihtoehtoja

XY gonadidysgeneesi - se on melko harvinainen synnynnäinen sairaus, jonka kehittäminen rikkoo Y-kromosomin rakenne (puhumme puuttuminen spesifisen geenin tai mutaatio eristäminen).

Syyt tauti

Tyypillisesti välittömästi tämän sairauden syy on pistemutaatio tietyn geenin, joka sijaitsee lyhyen käsivarren Y-kromosomin, tai yhteensä geenin menetystä. Tämä kromosomi on vastuussa proteiinisynteesiä, osallistuvat alkion sukupuolen kehittämisessä miestyyppistä. Tämän seurauksena koska vaikutukset mieshormoni puuttuu, sikiö on vain yksi vaihtoehto - muodostaa naaras tyyppi. Tämän seurauksena sikiötä on naispuolinen ilmiasuun karyotyyppi "XY".

synnyssä

Mutaatioiden tai puuttuminen SRY-geenin johtaa viallisen erilaistumisen Sertoli-solujen, ja sen seurauksena, että maldevelopment siementiehyisiin.

Tämän seurauksena huolimatta "maskuliininen" XY karyotyyppi, sukupuolielimiä sikiön muodostetaan ja panivat naarastyyppistä.

kliiniset oireet

Alkuun saakka murrosiän merkkejä Svayera oireyhtymä näyttää lähes ole ilmaista. Vasta ikääntyessään tytöt alkavat osoittaa tiettyjä ominaisuuksia:

• Puute kehon karvat ja kainalon alueelle sekä ulkoisten sukuelinten.
• Riittämätön, heikko kehitys rintarauhasiin.
• Vaihtelevalla hypoplasia, kohdun infantilism.
• Emättimen hypoplasia (harvinaisempaa).
• Pehmeästi lausutaan toisen seksuaalista ominaisuudet - "evnuhopodobny" tai Intersukupuolisten ruumiinrakenne.
• Hypotrophy tai Mahalaukun limakalvon atrofian sukupuolielimissä.
• Hypoplasia ulkoisten sukuelinten (häpyhuulten ja klitoriksen).
• Sukuelinten infantilism.
• Joissakin tapauksissa on liiallista kasvua aktiivisen elimen ja sen osat: alaleuan, olkavyötä (jolloin muodostuu leveät hartiat) lihas.
• Murrosikään tytöillä, joilla oireyhtymä Svayera mahdotonta puutteen estrogeenin niiden elimiä.
• Täydellinen steriiliyden.

diagnostiikka

Useimmissa tapauksissa tauti on diagnosoitu iässä 15-16 vuotta, murrosiässä, kun on nähtävissä, että potilas ei ole korostunut toisen seksuaalista ominaisuuksia.

Samaan aikaan naiset, joilla on mutaatio, saavuttaen tässä iässä ovat alkaneet kääntyä gynekologi valituksia viive kuukautisten alkamiseen.

Joskus taudinmääritystä seurauksena dysplasiaa ja pahanlaatuisen kehittymättömät sukurauhasten.

Diagnoosi "XY gonadidysgeneesi" perustuu seuraaviin tekijöihin:

• Fysikaalinen tutkimus potilaan.
• Ultraäänitutkimuksella.
• Hysterosalpingography.

Kuitenkin, vahvistus diagnoosi on mahdollinen vain käyttämällä tutkimuksen sukupuoleen kromatiinin, joka havaitsee mies karyotyyppi naispuolinen fenotyyppi.

hoitovaihtoehdot

Oireyhtymän hoito Svayera suorittaa useisiin suuntiin.

1. Tuotetaan pääasiassa spaying - koska suuri todennäköisyys niiden muuntaminen pahanlaatuisia kasvaimia.
2. Munasarjan poiston jälkeen annetaan korvaava hoito hormonaaliset aineet. Tämä on mukana kehittämässä toisen seksuaalista ominaisuuksia.
3. Kun kohtu on hyvin kehittynyt, on olemassa mahdollisuus raskauden ja terveen vauvan (raskauden esiintyy seurauksena in vitro hedelmöitys).

Tauti on erotettava samankaltainen oireyhtymä nimen Svayera-James-MacLeod. Tämä ehto, sekä samankaltaiset ilmenemismuodot lymfangio-, patologian vaikuttaa keuhkojen kudosta. XY gonadidysgeneesi ja lymfangio- - eri sairauksia.