Urbach-Vite tauti: oireet, hoito, ennuste

Tauti Urbach-Vite - erittäin harvinainen geneettinen sairaus, toimitetaan mahdollisuuksien mukaan peittyvästi periytyvä tavalla. Taudin syy - mutaatio ensimmäisen kromosomista ECM1 geenin. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on toinen nimi taudin - lipoid proteinoosia.

Historia löytö

Ensimmäinen tautitapaus, jonka oireita ovat sopusoinnussa sairautta Urbach-Vite, rekisteröitiin vuonna 1908. Se on kuvannut Sveitsin professori ja audiologist Friedrich Siebenmann. Vuonna 1925 sveitsiläinen ihotautilääkäri ja histologist Iogann Misher kuvattu kolme samanlaista tapausta.

Kuitenkin virallisesti se on harvinainen peittyvästi geneettinen sairaus on raportoitu vasta vuonna 1929 ihotautilääkäri ja Urbach otolagingologom Vita. Se Erich Urbach nimeltään patologian lipoidinefroosi proteinoosia, koska hän uskoi, että se liittyy epätasapaino lipidien ja proteiinin talletuksia kudoksia kehossa.

Koska aukko on rekisteröity mukaan eri lähteiden kolme sata ja neljä sata tapauksissa taudin maailmanlaajuisesti.

oireet

Yleisimpiä taudin oireet - ihottuma ympäri silmäluomien näppylät (ne ovat myös saatavilla Luba ja niska), potilas tulee käheä ääni, on vähentää uusiutumiskyvyn ihon, limakalvon paksuuntuminen ja kovettumat aivokudoksen ajallinen alueella. Viimeinen oire on vaarallisin, koska se voi johtaa temporaaliepilepsiaa.

Tauti Ensimmäinen ilmenee detstkom ikä (3-7 vuotta). Silloin on ihottumaa iholla, ja käheyttä.

On syytä huomata, että nämä oireet ovat epäselviä ja voivat poiketa suuresti potilaasta toiseen. Koska tauti Urbach-Vite lähetetään peittyvästi periytyvä, se ei ilmetä, jos genotyyppi normaalin hallitseva alleeli. Usein ihmiset eivät edes tiedä, että he ovat kantajia mutantti geeni. Jotkut tiedotusvälineet on harvinainen sairaus ei ole oireita. Ja vain jos molemmat vanhemmat ovat vastuussa olevan geenin lipoidinefroosi proteinoosia, tauti voi ilmetä jälkeläisissä.

diagnostiikka

Urbach-Vite tauti on vaikea diagnosoida, koska oireet se ei ole universaali. Kun kyseessä on ihottuma (näppylät) silmäluomet, papulaarinen ihottuma iholla kaulan ja otsa, diagnoosi sisältää vierailevat ihotautilääkäri.

Epäiltyjen tauti Urbach-Viten sidottujen MRI ilman kontrastia voidaan havaita kertymistä kalsiumin kehossa. Kuitenkin tämä oire ei välttämättä merkitse lipoid proteinoosia. Kalkkeutuminen on myös ominaista herpes simplex enkefaliitti ja.

Keskeinen rooli diagnoosi geenitutkimuksen näytelmiä. Että sen avulla voidaan määrittää varmasti, onko ECM1 geenimutaatio, ja jos on, onko tämä mutaatio johtivat taudin Urbach-Viten.

hoito

Huolimatta siitä, että lipoid proteinoosia on avattu jo pitkään, se on harvinainen sairaus, sillä useimmat geneettiset poikkeavuudet ei voida parantaa. Kuitenkin viimeisin kehitys alalla biokemian mahdollistavat lievittää monia sairauden oireita.

Näin ollen, positiivinen suuntaus havaittiin, kun vastaanotetaan "hepariini" ja "dimetyylisulfoksidi", vaikka ei kaikissa tapauksissa. Suun kautta pienten annosten "dimetyylisulfoksidi" (Dimexidum) johtuen anti-inflammatorisia ominaisuuksia lääkkeen, vähentää dermotropic taudin manifestaatioiden.

Käyttö "D-penisillamiini" oli myös menestys, mutta ei käytetä laajalti. Rekisteröity ja tapaukset potilaiden "Tigasonom", joka on yleisesti määrätty psoriasis.

Koska kalsiumin kertyminen aivoihin kudoksissa voi johtaa sukupolven ylimäärä sähköisiä pulsseja ja epilepsiakohtausten, potilaille määrätty antikonvulsantit ( "Metindion" "etosuksimidi").

näkymät

Urbach-Vite sairauden asianmukaista hoitoa, yleensä ei ole vaarallista. Ihmiset kärsivät tästä tauti voi elää pitkän ja rikkaan elämän. Mutta emme saa unohtaa säännöllisiä lääkäri käyntiä. Johtuen paksuuntuminen limakalvon joissakin tapauksissa kehittämisessä hengitystietukoksen. Tällaisia potilaita palauttamaan hengitystien aukinaisuus vaaditaan trakeotomiaa tai käyttämällä hiilidioksidilaser.

Tapauksissa, joissa kalkkeutumista johtaa epileptisiä kohtauksia, on tarpeen nähdä asiantuntija-epileptolog joka valitsee sopivan hoidon, riippuen oireiden vakavuudesta.