Pompen tauti: oireet ja hoito

Nykyään on olemassa monia erilaisia sairauksia, jotka ammattilaiset kohtaavat äärimmäisen harvinaisia. Yksi näistä ongelmista - Pompen tauti. Mikä se on? Tästä ja halua puhua nyt.

terminologia

Aluksi on syytä ymmärtää perusehdot. Joten, Pompen tauti - harvinainen aineenvaihduntasairaus, joka on geneettinen alkuperä. Tämä synnynnäinen puuttuminen erityinen entsyymi, joka vaaditaan kunkin henkilön edistää hajoamista glykogeenin (energialähdettä ja energia). Koska tämän elementin kertymiseen liian monet edellä mainituista glykogeenin, aiheuttaen erilaisia ongelmia. On myös tärkeää huomata, että tässä taudin vaivaaman potilaan lihassyiden.

Tärkein sairaudesta

Aluksi on huomattava, että sairauden oireita voi tapahtua milloin tahansa ja missä iässä tahansa, lapsenkengissä ja päättyen kypsyyttä. Kuitenkin kaikki potilaille tehdään yhdellä tavalla: asteittain kertyminen glykogeenin elin, joka johtaa poikkeuksetta lihasdystrofia. Vakavuudesta sairaus voi olla erilainen. Kaikki riippuu iästä ilmenemismuodoissa sekä osallistuminen aiheuttava prosessissa eri elinten ja järjestelmien (useimmiten hengitys-, sydän- ja luuston vaurioita).

Täällä on myös tärkeää huomata, että Pompen tauti on erilaisia. Joten, lääkärit sanovat klassisen ja ei-klassisen muodon sen esiintyminen.

Oireiden klassisen muodon Pompen tauti

Aluksi on todettava tässä, että tämä on tiukin ja eniten hengenvaarallisen taudin muotoon. Useimmiten se tapahtuu alussa ihmiselämän etenkin ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Tällöin on tapana puhua oireista:

• Myopatia - lausutaan lihasheikkous.
• Hypotonia - vähentynyt lihasjänteys. Nämä lapset eivät useinkaan voi edes nostaa päätään.
• Kardiomegaliaa - kasvua sydämen.
• Hepatomegalia - maksan koko kasvoi.
• Macroglossia - kasvua kielen.
• Lapset tätä ongelmaa huonosti lihoo, on ongelmia fyysistä kehitystä.
• Hengitysvaikeuksia.

On syytä huomata, että tässä tapauksessa vaikein kulkee Pompen tauti lapsilla. Ja usein, jopa ensimmäisen elinvuoden, nämä lapset kuolevat. Ensinnäkin ne eivät voi nostaa päätään ja näyttävät sammakoita. Kaikki motorisia taitoja ne saavat hyvin hitaasti, koska ne pystyvät menettää ajan myötä. Usein nämä sirut eivät voi oppia istumaan, ryömiä ja kävellä. Johtuen lihasheikkoutta ne ovat vähitellen kardiopulmonaarista vajaatoiminta. Jos et oikeaan aikaan apua tällaiseen vauva eikä aloita oikea hoito, vauva usein kuolee jo ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä.

Ei-klassisen taudin muotoon

Miten Pompen tautia esiintyy muun kuin klassisen muodossa? Joten, aluksi on huomattava, että on ilmeistä jo ennen vuoden ikäisenä. Tällaiset lapset usein havaittu:

• Alikehittyneisyys ja hankkia motorisia taitoja.
• Lihasten heikkous, joka vain etenee.
• Kardiomegaliaa, saattaa esiintyä myös sydämen vajaatoimintaa.

Tämä muodossa tauti on erilainen, että se ei tapahdu niin nopeasti. Ensimmäiset oireet saattavat myös nähdä eikä kuten ilmenee vain lihasten heikkous. On tärkeää huomata, että tässä tapauksessa myös aloittaa hoito mahdollisimman varhain. Loppujen lopuksi, kun lapsi on vaarassa kuolla jo nuorena eri version tapahtumista.

Taudin kulun aikuisilla

Mieti miten saadut lasten tauti Pompen (kuva lasten tähän tautiin on esitetty artikkelissa), sinun täytyy myös kertoa oireita tämän ongelman aikuisilla. Joten, aluksi on huomattava, että ensimmäiset merkit taudista ilmestyy loppuvuodesta nuoruusiässä, ja joskus myöhemmin. Pompen tautia esiintyy aikuisilla on paljon pehmeämpi kuin vauvoilla, mutta sinun täytyy aloittaa hoito mahdollisimman varhain. Tärkeimmät oireet tässä tapauksessa:

• Lihasheikkous, lähinnä ylävartalon ja jalkojen.
• Hengitysteiden epäonnistumisia, on kalvovika.
• Kävelyn muutoksia tulee hutera ja epävakaa.
• Kipu lihaksissa.
• Oletko kyllästynyt toteutettavissa liikuntaa ja jopa portaiden kiipeäminen.
• Maksan ja sydämen koko kasvaa.

hoito

Harkitsee Pompen tauti, hoito olisi myös selvitettävä. On huomattava, että selvitä tästä ongelma ei ole niin yksinkertainen, et voi vain mennä apteekki ja ostaa lääkkeitä. Se tarvitsee korvaushoitona, kun sinun täytyy vaihtaa entsyymiä, jota kutsutaan lihastulehdus. Tämän jälkeen potilaat lopettaa sairauden etenemistä, ja on aika suhteellisen rauhallisia. On tärkeää huomata, että ylläpitohoito auttaa pitämään kunnossa ja voimaa normaalia elämää.