Pickin tauti

Pickin tauti on diagnosoitu ensimmäisen elinviikon. Tauti on tunnusomaista dramaattinen painon menetys, ja kaikki progressiivinen vatsan turvotusta. Nämä merkit perustuvat maksan laajenemista ja perna. Niemann-Pickin tauti aiheuttaa turvonneet imusolmukkeet, ja ihon keltaisuus, joissain tapauksissa on leukosytoosi ja hyperkolesterolemia. potilas kuolee seurauksena kasvava uupumus ja ripulia. Ruumiinavaus paljasti paisunut maksa, perna, suurentuneita imusolmukkeita koko. Pickin tauti aiheuttaa lisämunuaisen väri ja kaikki sisäelimet kirkkaan keltainen väri. Tämä johtuu laskeuman fosfatidit solussa kudoksissa. Lipidit voivat viivästyä sydämen kuituja, hermosolut, luurankolihaksessa, epiteeli- ja umpirauhasiin.

Pickin tauti on tyvestä ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden fosfatidin. Tauti on synnynnäinen ja perinnölliset pojat
ja tytöt kärsivät yhtä usein. Niemann-Pickin tauti havaitaan useimmin
keskuudessa Ashkenazi juutalaisia, muissa tapauksissa, tauti esiintyy
1: 100 000 elävänä syntynyttä lasta kohti.

Tauti liittyy vakavia vaurioita hermoston, yleinen kehityksen viivästymistä. Pickin tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1922, tähän mennessä noin 100 kuvattua tapausta. syistä
tauti on tuntematon, mutta yksi negatiiviset tekijät on luonnollinen
suhde lapsen vanhemmat.

Kliinisen sairauden oiretta vastaanotettujen imeväisiässä, useimmiten ensimmäisellä puoliskolla vastasyntyneen elämää. On kuitenkin hajallaan kuvaukset taudin kliinisiä oireita lapsuudessa ja jopa nuorena. Vähitellen potilaalle kehittyi askites, huomattavasti imusolmukkeet. Iho näyttää kiiltävä ja vahamainen, on pigmentoitunut alueita.

Alkuvaiheessa sairauden näkyvät liikehäiriöiden - pyramidin merkkejä, lisääntynyt jännerefleksit ja lihasjänteys,
raajan halvaus. Myöhemmissä vaiheissa Pickin tauti on ominaista
lihasten hypotonia ja ilman jännerefleksit. Lapsi nopeasti
kehittää kuurous, sokeus ja typeryys. Käytössä silmänpohjan löytyy usein
surkastuminen näköhermon ja paikalla silmänpohjan alueella. Kun post mortem tutkimukset usein asentaa leukopeniaa ja hypokromista anemia.

Ennustus haitallisia elämään - sairaus ominaista pahanlaatuinen kurssin. Useimmat potilaat kuolevat kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Kuolinsyy on kardiopulmonaarinen vajaatoiminta ja keskeyttävän infektio.

Tehokkaita hoitoja tauti Niemann-Pickin tänään ei ole olemassa. Hoitoon sovellettava hormoneja, entsyymejä, maksauutteista, verensiirto. Kuitenkin kaikki nämä menetelmät positiivisten
tulokset eivät anna sekä pernan poiston. Estääkseen taudin,
lapsen vanhemmat Pickin tauti, on suositeltavaa pidättyä
edelleen lisääntymiselle.

tyyppi perintö taudin ei ole vielä asetettu, koska potilaat kuolevat lapsenkengissä. Tauti on oletettavasti lähetetään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Tämä johtaa kertymistä kudoksiin ja elimiin Sfingomyeliinin ja lapsen iho muuttuu ruskehtavan keltainen sävy. Eri suoritusmuodoissa, virtaus sairaudet hermoston vaikuttaa eriasteisesti. Paljasti verihiutaleiden vähenemistä, anemia, luukudoksen pehmenemistä. Tästä sairaudesta kärsivät lapset ei ole olennaisia vaurioita hermoston, on suotuisampi ennuste elämää.