Franceschetti oireyhtymä: syyt, oireet ja taudin hoitoon

Franceschetti oireyhtymä on autosomaalinen dominantti sairaus, jolle on epämuodostumia-fascial kasvojen alueella. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1900 British silmälääkäri Treacher Collins.

patologia ominaisuus

Tauti on ominaista läsnäolo potilaan useita kasvojen epämuodostumia. Koska patologian kehittyy kohdussa, syntymän jälkeen voidaan asettaa Treacher Collins oireyhtymä, Franceschetti.

Tämä tauti on oma oireita, ja lähes kokonaan katkaista lapsen yhteiskunnasta, mikä hänen elämänsä vaikeampaa ja tuskallista. Kehityshäiriöt luukudoksen ja luutuminen aiheuttaa vakavia kasvojen epäsymmetria, jonka vuoksi kuulo- ja visuaalisia apuvälineitä tulla muuttumaton rakenteellinen patologia.

Franceschetti oireyhtymä - harvinainen geneettinen häiriö, joka tapahtuu 1 50000 syntynyttä. Vaikka lääketieteen nepodvlasten valvonnan geneettisten mutaatioiden, joten jos sinulla on poikkeavuuksia perheessä, sinun täytyy olla varma vierailla genetiikan, joka auttaa laskemaan todennäköisyyden kehittämisen syntymättömän lapsen geneettistä poikkeavuuksia.

Sairauksien syyt

Sairauden kehittymiseen liittyy heikentynyt sikiön kehityksen aikana 6-7 viikkoa. Rikkomuksia lokalisoitu alkiosta ensimmäisen Gill kaari.

Franceschetti oireyhtymä voi olla eriasteisia oireita, mistä hämärää vahvasti esille sairaudet kallo. Oireyhtymä periytyy autosomaalinen dominantti ominaisuus ja osuus on suuri fenotyyppisten oireiden tällaisten patologioiden lapsilla.

Merkkejä oireyhtymä

Ulkoisesti silmän syndrooma on esitetty vino rakoja, ulompi kulmat, jotka on jätetty pois silloin tällöin havaitaan coloboma luvulla (ei osa alemman tai ylemmän silmäluomen), synnynnäinen kaihi, mikroftalmia, pareesi lihasten vastaa silmän liikettä.

In leuan havaitsemasta hypoplasia zygomatic luun, ylempi ja alempi leuka. Tämän seurauksena merkittävä epäsymmetria kasvojen, joskus esiintyy potilailla kitalakihalkio, ehkä painamalla kieltä, edistää estäminen suunielun ja aiheuttavat hengitysteiden sairauksia.

Hampaat ovat usein alikehittyneitä, laajalti käytössä, on ongelma purenta. Hypoplasia alaosan kasvojen antaa sille eräänlainen lintu. Harvoissa tapauksissa on tuhoaminen suuri veren tynnyrit, sydän, kehittymättömyys, sisäinen vesipää.

Franceschetti oireyhtymä voidaan erottaa dysplasia Goldenhaara. Tämän patologian ominaisen kasvun määrä rinta- tai lannerangan nikamien, kaula yhteenluutuma, kuulon menetys, sairaudet rakenteen korvakäytävän, kaksihaarainen kieli, suulakihalkiota.

Lievä oireyhtymä on lähes mitään rakenteellisia muutoksia kasvojen alueella, joiden keskimääräinen vakavuus - mainittujen kaltaisia oireita ilmentyy selektiivisesti. Vakava syndrooma on ominaista täydellinen puuttuminen valitun kasvojen lapsilla. Tilastojen mukaan kohtalainen oireyhtymä usein ilmenee, mutta useimmissa tapauksissa pystytty poistamaan vikojen plastiikkakirurgia.

Franceschetti oireyhtymä: Hoito

Potilaiden hoitoon edellyttää tieteidenvälistä lääketieteellistä lähestymistapaa. Suurin ongelma on rikkoo hengitysteiden, niellä, näkö ja kuulo. Joissakin tapauksissa voi olla tarpeen trakeostomia - toiminnan leikkelykokeesta etuosan henkitorven seinään.

Jälkeen gastrostomian (avanne muodostetaan) kuljettaa ravintoa ja potilaan hengitystä. Voi parantaa ulkonäköä plastiikkakirurgia, mutta se tehdään tilauksesta ja vain saavutettuaan tietyn iän.

Leikkaus vaatii asteittaisen muutoksen ulkonäkö ja käsittelyvaiheessa. Viat voidaan eliminoida muutaman vuoden tai jopa vuosikymmeniä. Joissakin tapauksissa on mahdotonta toteuttaa korjausta kasvojen epämuodostumia, joten lääkärit leikkaukseen voi vain hieman vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Pyrkimykset palauttaa kuulo leikkaukseen (korjata rakenne auditiivinen Kuuloluut) potilailla ei ollut positiivinen vaikutus, joten on parempi tähän tarkoitukseen käyttää kuulolaitteita, valitaan yksittäisten patologian ja sisäinen rakenne välikorvan.

Franceschetti oireyhtymä: kuvia potilaista

Kuvassa että ihmiset, joilla on oireyhtymä Treacher Collins eivät ole vähemmän aktiivista elämää kuin terveillä henkilöillä. He oppivat hyväksymään itsesi, rakkaus kasvosi, innokkaita auttamaan samalla lapsilla, joilla ei ole halu elää ja polontsenno uskalla mennä ulos, koska pilkan muita lapsia.

Jopa täysin terve vanhemmat voivat saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Kuvista ennen ja jälkeen plastiikkakirurgia, tyttö nähnyt merkittävä ero. Siksi älä masennu ennen aika laittaa kädet. Voit aina löytää tapa parantaa niiden ulkonäköä.