Downin syndrooma: oireet vastasyntyneillä, erityisesti diagnoosin ja patologia

Tähän mennessä Downin oireyhtymä - tämä on yleisin geneettinen sairaus. Perusta tämän taudin vahvistetaan jopa silloin, muodostumisen muna tai spermaa. Lapsi, joka on löytänyt ongelman, on hieman erilainen joukko kromosomeja. Hän epänormaali. Jos tavallinen vauva on 46 kromosomia, lapsi-alamäkiä - 47.

riskitekijä

Syitä tautiin ei vielä täysin ymmärretä. Kuitenkin lääkärit ympäri maailmaa ovat yksimielinen päätös. He väittävät, että mitä vanhempi nainen, joka synnyttää, sitä suurempi riski, että lapsen syntymä tähän tautiin. Tässä lapsen sukupuolen, iän ja isän elinympäristöstä ovat merkityksettömiä.

Vaarallisin naisten eläkeikä - kolmenkymmenen vuotta. Todennäköisyys vauvan syntymän väärä määrä kromosomeja on kasvanut useita kertoja. Tämä pätee erityisesti perheitä, joilla on jo "aurinkoinen vauva." Oireita Downin syndrooman vastasyntyneelle lapselle näkyvät vielä kohdussa. Klo kahdennentoista raskausviikon ultraääni voi näyttää poikkeavuuksia. Mutta mikään ei takaa, että vauva syntyy epäterveellistä. Tarkkoja tuloksia voidaan tuntea ainoastaan syntymän jälkeen. Mutta se ei riitä. Diagnoosin varmistamiseksi tai sulkea sen, sinun täytyy suorittaa erityisiä tarkastuksia. Ulkoisia merkkejä Downin oireyhtymän vastasyntyneen eivät aina todisteita hylkäämistä.

Downin syndrooma: oireita vastasyntyneillä

Termi "oireyhtymä" lääketieteessä on yhdistelmä ominaisuuksia, jotka näkyvät, kun tietyt ihmisen kunnossa. Vuonna 1866 tutkija ja lääkäri Dzhon Daun ryhmitelty joukko oireita ryhmä ihmisiä, joilla tauti. Kunniaksi mies ja nimeltään oireyhtymä.

Useimmiten oireet Downin oireyhtymän vastasyntyneen näkyvissä heti syntymän jälkeen. Nämä lapset valitettavasti syntyvät usein. Jokaista sataa vastasyntyneillä on yksi lapsi Downin oireyhtymä. Tällöin suurin osa lapsista saman näkyviä merkkejä:

• Face hieman tasainen ja litistetty. Se on sama muoto pää.
• Kaulan ihopoimuun jälkiä.
• On alennettu lihaskuntoa.
• Lapsi ääni vino viilto, ja niiden kulmat on nostettu. Muodostettu "Mongolian kertaiseksi", tai niin sanotun kolmannen silmäluomen.
• Raajat liian lyhyet lapselle, jos vertailu muiden lasten kanssa.
• Hänellä on hyvin liikkuvia niveliä.
• Sormet ovat yhtä pitkiä, niin kämmen näyttää leveä ja tasainen.
• Lapsella on pienikokoiset. ylipaino näyttää useammin iän myötä.

Se tunnettu sellaisia piirteitä Downin oireyhtymä. Lähes kaikki liittyvien oireiden muodonmuutoksen kallon ja kasvojen piirteet, sekä häiriöt luun ja lihaskudosta. On kuitenkin olemassa muita merkkejä. Niitä esiintyy harvemmin.

Vähemmän yleisiä oireita

Downin oireyhtymä (oireita vastasyntyneillä usein ilmenevät jo imeväisiässä) voidaan diagnosoida, keskittyen muista indikaattoreista. Joukossa:

1. Pieni suu ja kapea kaareutuvan kitalaen.
2. Heikko sävelkieli: sitä jatkuvasti työntyy suustaan. Ajan myötä se voi muodostaa poimuja.
3. Pieni leuka ja lyhyet nenä ja leveä nenän silta.
4. Lyhyt kaula.
5. Kämmenten voi muodostaa vaakasuora rypisty.
6. Isovarvas sijaitsee suuri etäisyys toisistaan. Ja sen jalka alla kertaiseksi siellä.

Näitä merkkejä Downin oireyhtymä vastasyntyneiden voivat esiintyä heti, mutta kun hän kypsyy. Muuten, jossa lapsen ikä on usein ongelmana alkaa verenkiertoelimistön.

Jotain, joka ei ole havaittavissa yhdellä silmäyksellä

Vaikka näistä oireista voi aina taata, että vauva on Downin syndrooma. Oireet pikkulapsilla voi paitsi olla selvästi näkyvissä. Lääkäreitä diagnosoimaan myös sisäisiä eroja, joita ei voida havaita heti syntymän vauva. Tulevaisuudessa lääkäreiden tulisi kiinnittää huomiota seuraaviin seikkoihin:

• kouristukset;
• synnynnäinen leukemia;
• kaihi ja iän läiskät oppilas;
• epänormaali rakenne rinnassa;
• sairauksien ruoansulatuskanavan ja virtsateiden järjestelmiä.

Kaikki he voivat puhua kromosomipoikkeavuuksien. Tällaisia merkkejä Downin oireyhtymä vauvan löytyy ainoastaan kymmenen tapausta sadasta. Myös jotkut lapset huomannut, että on olemassa kaksi fontanelles. Lisäksi ne eivät sulje pitkään. Todettiin, että kaikille lapsille tämä epäkohta ovat hyvin lähellä toisiaan. Ja ominaisuudet vanhempien niiden ulkonäköä ei yleensä ole näkyvissä.

diagnostiikka

On olemassa useita tekniikoita, jotka tunnistaa tämä epäkohta:

1. Ultraääntä käyttäen määritetään koko "kaulus" sikiö. Jos, yhdennentoista ja kolmannentoista raskausviikon ihonalaisessa nesteessä esiintyy tällä alueella, joten on olemassa riski kromosomaalisten poikkeavuuksien. Kuitenkin tekniikka ei aina näytä oikeita tuloksia.
2. Yhdistetyt menetelmä. Sen ydin on se, että ultraäänitutkimus ja samalla otetaan verikoe.
3. Tutkimus lapsiveden. Naiset, jotka tällä manipulointi havaittiin suuri riski ottaa vauva Downin oireyhtymä olisi edelleen lisätutkimuksia määrittää tarkka tulos.

tyyppisiä poikkeavuuksia

Merkkejä ja oireita Downin oireyhtymä vastasyntyneillä voi vaihdella. Katsotaan, että poikkeama on ominaista ei kaksi vaan kolme kopiota kahdeskymmenesensimmäinen kromosomiin. Mutta muitakin muotoja patologian. Niitä on myös erittäin tärkeää tietää. Ensinnäkin, ns perheen Downin oireyhtymä. Se on tunnettu siitä, että kiinnitys kahdeskymmenesensimmäinen kromosomin muihin. Kuten taipuma melko harvinaisia. Se esiintyy noin kolme prosenttia tapauksista.

Mosaiikki oireyhtymä ilmenee silloin, kun ylimääräinen kromosomi sisältää kaikki solut eivät kehon. Tämä epäkohta esiintyy viidellä prosentilla potilaista. Toinen tyyppi oireyhtymä - päällekkäiset kahdeskymmenesensimmäinen kromosomiin. Patologia esiintyy harvoin. Tämä poikkeama on tunnettu siitä jakamalla noin kromosomeja.

Oireita sikiö

Usein on vastasyntyneiden lasten Downin oireyhtymä. Oireita voidaan tunnistaa paitsi käyty vauvan valoa, mutta myös sikiölle. Tämä poikkeama, kuten jo mainittiin, voidaan nähdä ultraääni kahdennentoista ja neljännentoista raskausviikolla. Tässä tapauksessa, ei ainoastaan tarkistaa kaula-aukko paksuus, mutta myös koko nenän luun. Jos se on liian pieni tai se puuttuu kokonaan, tämä osoittaa läsnäolo oireyhtymä. Samaa voidaan sanoa kauluksen alue, jos se on suurempi kuin 2,5 mm.

Myöhemmin nähdään paitsi patologia, mutta myös muita. Vaan potilas ymmärtää, että on mahdotonta tarkasti ilmaista taudin sikiöön. Se osoitti, että 5% ominaisuuksia nähdä ultraääni voi olla väärä.

Vastasyntyneet Downin syndrooma: oireita lapsi

Monet vanhemmat myös ovat ymmällään ulkonäköä vauva. Se voi kuitenkin peittää monia muita vakavia ongelmia. Nämä lapset altistuvat monia sairauksia. Ne voivat kärsiä tällaisia vaivoja:

• Tiedonkeruun viive psyykkistä ja fyysistä kehitystä.
• Visuaalinen ja kuulovamma, joita voi esiintyä odottamatta.
• Viiveet kehittämisessä hienomotoriikka.
• Liiallinen liikkuvuus luut, nivelet ja lihakset.
• Erittäin alhainen immuniteetti.
• Ongelmat keuhkot, maksa ja ruoansulatuskanavan.
• Synnynnäinen sydänvika , ja veren sairaudet, kuten leukemia.

oikean päätöksen

Nykyaikaisen tekniikan, hän saa tietää läsnäolo kromosomipoikkeavuuksien sikiössä. Raskauden alkuvaiheessa äiti voi irtisanoa raskaudesta, mikä estää elämän sikiötä. Downin oireyhtymä ei ole tappava tauti. Mutta lapsen äiti voi ennalta määritellä sitä ja heidän kohtalonsa. Tähän mennessä tämä kromosomipoikkeavuuden - se on aika yleistä. Voit tavata jonkun ja eivät usko, että hän oli löytänyt Downin syndrooma. Tietenkin tuo tällaisen lapsen hieman monimutkaisempi. Hänen elämänsä on erilainen kuin muut lasten elämää. Mutta kukaan ei sano, että hän on onneton. Vain äiti on oikeus päättää hänen kohtalonsa.

Neuvoja vanhemmille

Isä ja äiti "auringonpaiste vauva" on tärkeää muistaa seuraavat totuus:

1. Lasten Downin oireyhtymä ovat hyvin koulutettuja, vaikka viiveitä kehityksessä. Voit tehdä tämän käyttämällä erityistä ohjelmaa.
2. Tällaiset lapset kehittyvät paljon nopeammin, jos ne ovat ryhmässä tavanomaisten ikäisensä. On parempi, jos ne tuodaan perheissä eikä erikoistunut sisäoppilaitokseen.
3. Lukion jälkeen potilailla, joilla on poikkeus kahdeskymmenesensimmäinen kromosomissa voi hyvinkin saada korkeakoulutusta. Ei kannata paljon pysähtyä lapsen sairaudesta.
4. "Children of the Sun" on erittäin kiltti ja ystävällinen. Ne pystyvät todella rakastaa ja luoda perheen. Niissä on kuitenkin erittäin suuri riski saada lapsi Downin oireyhtymä.
5. Kiitos uusien lääketieteellisten keksintöjen, kuten ihmiset voivat pidentää jopa viiteenkymmeneen vuoteen.
6. Älä ota syyttää syntymän "Auringon lapsi." Jopa melko terve nainen voi synnyttää tämä vauva.
7. Jos perheessä on lapsi tämän poikkeaman riski saman vauva on noin yksi prosentti.

Downin oireyhtymä (oireita vastasyntyneillä annettiin tässä artikkelissa) avulla lapset kasvaa, kehittyä ja nauttia elämästä. Meidän tehtävämme - tukea heitä, kiinnittää huomiota ja rakkautta.