Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus (kromosomimutaatiosta), johtaa viive henkistä kehitystä, koska riittämättömästi muodostettu hengityselimiä, joka kehittää neurobiologisiin järjestelmä. Eli henkilö on usein naurua, arvaamaton käden liikkeitä, kouristukset, unihäiriöistä. Tämä tauti on parantumaton, mutta parannus on mahdollinen vain siinä tapauksessa, että tyydyttää ihmisen perustarve hapen.

Taudin puhkeamisen seurauksena spontaani kromosomivajauksen, johtuen geenin mutaatio, on jonkin verran hajoamista entsyymiproteiinia.

Tähän mennessä Angelmanin oireyhtymää esiintyy yksi kaksikymmentätuhatta vastasyntyneillä. Se on tunnettu siitä, että:

1. Ongelmia imetyksen, koska tämä prosessi edellyttää hyvää koordinointia hengitys, jotta vältetään toive. Siksi lapset eivät riittävästi lihoa.

2. kehittämisen viivästyminen yleisten motorisia taitoja, puheen, huomiota. On vaikea heidän koulutukseensa.

3. 80%: ssa tapauksista oireenmukaista epilepsia. On vapina, ja koordinoimatonta raajojen liike, kouristuksia esiintyy, joka voi olla kaikki lihakset kehon, tai hajanaista tajunnan menetys.

4. nauraa ja hymyillä ilman syytä.

5. rikkominen yleiseen kehittämiseen - väärä koko pään ja kasvojen piirteet, karsastaa, selkärangan kaarevuus.

Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan geneettistä analyysiä 15. kromosomi. Sitä käytetään, kun on vähentynyt lihasten vauvoilla, viive puheen kehityksen ja motorisia taitoja sekä kuuluisan lievä vapina epäsäännöllinen raajojen liikkeitä, usein nauru tai kävely jalat edetessä. Myös käyttökelpoisia DNA: n metylaatio, mutaatio analyysi ja keskus imprintingvogo UBE3A geeni.

Tähän mennessä tämän sairauden hoidossa ei ole kehitetty. Mutta on olemassa useita toimia, joiden tarkoituksena on kehittää lasten kehitysvammaisuus sekä parantamaan heidän elämänlaatuaan.

Esimerkiksi luokat defectology ja puheterapia, fysioterapia käytetään kyseessä lihasten hypotoniaa ja unilääkkeitä määrätty unihäiriöt. Iskujen käytetyt terapeuttiset aineet ovat samat kuin epilepsia (antikonvulsantit). Sillä säilyttää normaalin toiminnan suoliston käytetään laksatiiveja.

Kuroneet lapset varhaisesta iästä, käyttämällä erityisiä ohjelmia, jotka keskittyvät kehittämiseen motorisia taitoja, voi saavuttaa hyviä tuloksia.

Kehitysnäkymät ihmisten kanssa oireyhtymä riippuu siitä, kuinka suuren vaikutuksen viidestoista kromosomi. Jotkut oppivat sen ja taitoja itsepalvelun alhaisella tasolla, toiset eivät koskaan pysty puhumaan ja kävelemään.

Siten lapsille, jotka ovat Angelmanin syndroomaa, joitakin ominaisuuksia käyttäytymistä: impulsiivisuus autostimulyatsiya, vaikea kommunikoida ihmisten kanssa. Ja vaikka suurin osa heistä voi olla täysin poissa, ne kaikki yleensä ystävällisiä, mukavia, he rakastavat leikkiä, joten kannattaa opettaa heille viittomakieltä, jotta he pystyivät kommunikoimaan ihmisten kanssa.

Tällainen kehityksen häiriö vaatii erityistä koulutusta alkuvaiheista, kuten iän ongelma on vain kasvussa. Ihmisten käyttäytyminen on vielä vieras, ne on ilmaistu vain eleitä ja ääniä voi olla aggressiivinen, jos väärinkäsitys. Perhe jossa on lasten Angelmanin oireyhtymä kärsivät usein puutteellista tiedottamista, mutta on muistettava, että potilaat tarvitsevat ympäröidä ilmakehään liikearvon ja tarjoaa niille asianmukaista hoitoa, ja sitten voimme saavuttaa myönteisiä tuloksia.