Turnerin oireyhtymää ei häiritse normaalia elämää

Olemme toisinaan kohdata ihmisiä, jotka näyttävät oudoilta. Kuitenkin vain ammattilaiset voivat yleensä määrittää, mikä se oli. Ei jokainen lääkäri maan ulkoa muistaa oireet ja ilmenemismuodot geneettinen sairaus. Varsinkin maallikko nimeltään "oireyhtymä Turnerin", sanoo vähän. No, me kertoa kunnosta.

Syyt ovat sen kromosomipoikkeavuuden tämä tauti naisia. Taajuus - yksi tyttö 2500 raskauksia. Itse asiassa, raskaana oleville potilaille tyttöjä enemmän, mutta pääsääntöisesti, luonto itse ei näytä heitä valoa, useimmiten se päättyy keskenmenoon tai kuolleena syntynyt lapsi.

Tutkijat eivät ole vielä tunnistettu erityisiä geeniä vastaavan ongelman. On kuitenkin olemassa joitakin epäilyksiä noin yhden geenin. Jos hän ei ole läsnä näissä kahdessa sukupuolikromosomeissa, tyttö havaittu poikkeavuuksia luuranko rakenne, joka on tyypillinen taudin.

Mitä oireita?

• Potilaat tytöt eivät kasva normaalille tasolle. Varhaisessa käyttöikä on jopa kolme vuotta, ne kasvavat normaalisti, mutta sitten kasvu hidastuu. Epätyypillinen nuoren "kasvupyrähdys."
• Toimimattomuus munasarjat - toinen oire. Vuonna kärsimyksiä ilman hormonihoitoa ei lisää rintasyövän ja älä aloita kuukautiset.
• Huolimatta siitä, että nämä tytöt ovat hedelmättömiä, heillä on melko normaali kohtu ja emätin.
• Kuin lapsi, tunnettu siitä, että tulehdus.
• Tytöt älyllisesti normaali, mutta joskus on ongelmia matemaattisia taitoja ja hieno käden liikkeitä.
• Leveä kaula ihopoimun
• Useammin kuin tavalliset tytöt, täyttää skolioosi
• Taipumus verenpainetauti ja diabetes
• Mahdollisuus osteoporoosin (johtuen estrogeenin), mutta jos se toteutetaan korvaushoitoa, niin tämä voidaan välttää.

Miten diagnosoida Turnerin oireyhtymää?

Yleensä lääkäri tarpeeksi nähdä tyypillisiä fyysisiä merkkejä "ylimääräinen" iho kaulassa, leveä rinta, turvonnut raajoissa. Mutta tärkein kliiniset piirteet - lyhytkasvuisuus ja munasarjat eivät toimi.

Useimmat tytöt diagnosoidaan varhaislapsuudessa, kun he näkevät, että niiden kasvu on hidastunut. Joskus Turnerin oireyhtymää ilmoitusta myöhemmin, koska se ei tule murrosikä.

Tämä tauti voidaan epäillä aikana ultraäänitutkimukset raskaana. Diagnoosi voidaan vahvistaa ottaen näyte lapsivesi. Tällöin heti syntymän jälkeen, tyttö on asiantuntija.

Syntymän jälkeen, lapsi tutkitaan karyotype - näin voidaan vahvistaa lopullisesti Turnerin oireyhtymää.

Hoito pitää lapsipotilaiden endokrinologian.

• Muista syöttää kasvuhormonia, mikä kasvu on suurempi kuin viisi vaille seitsemän cm, kuin jos se jätetään hoitamatta.
• Nimeämä progesteroni estrogeeni. Progesteroni - jotta on terve kohtu, estrogeeni - suojella luut ja aiheuttaa muodostumista rinnat. Aloittaa hoito 12 vuodessa.
• Tarvittaessa viitataan Loru ja kardiologi välttää yhteisiä komplikaatioita. Edellyttää jatkuvaa seurantaa verenpaineen, se on mitattava ja kirjattava päivittäin. Kun nousutrendi verenpainetautia taistelevat huumeita.

Lauseen Motherhood oireyhtymä Turnerin? IVF auttaa sairas nainen, mutta koko raskauden viettää valvonnassa lääkäreitä. Kyllä, ja alkiot ovat luovuttajan. Ehkä hyväksyminen - paras vaihtoehto naispotilaiden.

Jos tyttö on nähnyt lääkäri ja noudattavat suosituksia, se voi hyvinkin elää ja sivuuttaa tauti. Kuitenkin hyvin vakava itsekuri. Sitten voit unohtaa oireyhtymä ja tuntea terveellistä. Loppujen lopuksi nämä tytöt ovat älyllisesti ja joskus jopa parempia kuin normaali.