Persilja oireyhtymä - tauti on aina "happy" henkilö

Persilja oireyhtymä, joka tunnetaan tieteellisissä piireissä Angelmanin oireyhtymä, neuroendokriinisenä geneettinen patologia, joka on ominaista kehityksen viivästyminen henkisen ja fyysisen parametrin perusteella, vastaisesti unen tilat ja valveillaolon, kouristukset, äkillinen ja arvaamaton pakkoliikkeet. Kanssa ihmisen kasvot ei jätä hymy, hän aina nauraa ilman syytä, ja näyttää äärettömän onnellinen. Käsivarren liikkeitä ovat enemmän kuin suosionosoitukset, taputus. Persilja oireyhtymä kutsutaan myös oireyhtymä onnellinen nuket, koska sairaat ihmiset ovat eräänlainen nukke, jolla on jatkuva hymy kasvoillaan ja pieniä säännöllisiä nykiminen käsien, taivutettu kyynärpään - hiuskarvan varassa kuin nukke nukke, jouset, joita käyttävät nukketeatterin.

Ensimmäistä kertaa tämä geneettinen patologian kuvattiin vuonna 1965 tohtori Harry Angelmanom lastenlääkäri, joka seurasi kolme vammaisten lasten vaikuttaa tähän tautiin. Se oli ensimmäinen kerta, kun hän ja hänen potilaita nimeltään "nukke lapsia." Mitä myöhemmin maininta taudin ilmestyi Yhdysvalloissa 80-luvun alussa. Persilja oireyhtymä - melko yleinen sairaus. Taajuus sen esiintyminen tilastotiedoista of Washington University (USA) on 1: 20000 vastasyntyneille.

Geneettisesti Angelmanin oireyhtymä johtuu puutteesta useiden geenien kromosomista 15. Joissakin tapauksissa, osittainen deleetio, eli menetys geenialueen, tai mutaatio 15. somaattisten kromosomi. Vaikuttaa yleensä äidin kromosomi, joka johdetaan äidiltä sikiölle. Mutta se voi myös vahingoittua isänsä, jolloin tauti tunnetaan Prader-Willin oireyhtymä. Karyotyyppi ihmisen kaavamaisesti merkitty XX tai 46 XY, 15r-. Spontaani kromosomivirhe on tunnusomaista se, ettei suuri yhtenäinen alue on suuri määrä (enintään 3-4000000) paria DNA perustaa alueella q11-q13 osat 15. kromosomi. Riippumattomia tutkimuksia paljastaa syyt näiden mutaatiomuutoksia aiheuttamat mutaatiomuutosten UBE3A geenin. Tuote Tämän geenin on entsyymi moniosaisen järjestelmän proteiinien hajoamisen. Persilja voi diagnosoida oireyhtymän geneettinen analyysi.

Kärsivien lasten Angelmanin taudista lapsuudessa on ongelmia ruoan kanssa, etenkin varhaislapsuudessa, ne eivät lihoa. Hieman myöhemmin, saatat huomata viivästyminen motorista kehitystä lapsen yleisten taitojen, joka on hyvin myöhäistä alkaa istua ja kävellä. On huono, huono puhetta. Nämä lapset ovat paljon tietoisempia kuin he voivat puhua tai ilmaista sanoin.

Kouluiässä, on huomattavia vaikeuksia koulutusta niille, jotka ovat diagnosoitu persilja oireyhtymä, nämä kaverit voivat lukea vaivoin. Ne ovat erittäin huomaamaton ja hyperaktiivinen. Epilepsia ja epätavallisia liikkeitä erityisesti lievä vapina ja kaoottinen liikkeet raajojen, usein naurua ilman syytä erottaa näitä lapsia. Potilailla havaittu luonteenomainen liikunta - jäykästi. Se johtuu tämä ominaisuus, niitä kutsutaan nuket. niillä on myös pieni pää hieman litistetty takaraivoon, leveä suu, näkyvä leuka, suuret erot hampaiden ja ulkonevat kielen. Lisäksi puoli potilaista on karsastus, skolioosi ja herkkyys korotetussa lämpötilassa.

Persilja oireyhtymä ei ole tällä hetkellä erityisiä hoitoja, vaan parantaa elämänlaatua potilaiden on mahdollista avulla useita hoitotoimenpiteitä. Pikkulapset eivät hieronta, viettää fysioterapia. Klo esikouluikäisten lasten mukana puheterapeuttien ja puhe patologia. Normalisoida unen hän määrätty nukkua rauhassa. Epileptiset kohtaukset hoidetaan antikonvulsanttien. Usein lapset opetetaan viittomakieltä.

Persilja oireyhtymä ovat omiaan vaikuttamaan poikia, mutta tytöt ovat myös alttiita tälle taudille. Lääketieteellisissä tutkimuksissa on kyse raskauden naisen kanssa onnellinen nukke oireyhtymä, joka synnytti tytön, liian "onnellinen." Vain hinta tällaisen onnen ihmispotilaille on uskomattoman suuri ...