Terveys, Taudit ja ehdot

Mitokondrioiden syndrooma lapsi

Mitokondriotautien ja erityisesti mitokondrion oireyhtymä, joka voi ilmetä keskushermostoon, sydän ja luurankolihaksessa poikkeavuudet ovat yksi tärkeimmistä osista neuropaediatrics.

Mitokondriot - mikä se on?

Kuinka moni muistaa koulusta kurssi biologian, eli mitokondrioissa on yksi soluorganellien jonka päätehtävänä on koulutus parhaillaan soluhengityksessä ATP-molekyyliä. Lisäksi esiintyy rasvahappojen hapettumista tapahtuu trikarboksyylihappokicrron ja monet muut prosessit. Tutkimuksissa myöhään XX vuosisadan, paljasti ratkaiseva mitokondrioiden myös prosesseissa, kuten herkkyys huumeita, solujen vanhenemista, apoptoosin (ohjelmoitu solukuolema). Näin ollen rikkoo niiden toiminnot johtaa puute energia, ja sen seurauksena vaurioita ja solukuolemaan. Elävästi nämä loukkaukset soluissa hermoston ja luuston lihaksia.

Mitohondriologiya

Geneettiset tutkimukset ovat todenneet, että mitokondriot on omat genomin muita kuin genomi solun tumassa, ja väärinkäytöksiä sen toiminta on useimmiten liittyy mutaatioita esiintyy siellä. Kaikki tämä on mahdollistanut jakaa tieteenala, joka tutkii liittyvä sairaus toimintahäiriö mitokondrioita - mitokondrioiden tsitopatii. Ne voivat olla joko satunnaisia tai synnynnäistä, perinyt äitinsä puolelta.

oireiden

Mitokondrioiden oireyhtymä voi ilmetä erilaisissa ihmisen järjestelmissä, mutta selvin ilmenemismuotoja valmis neurologisia oireita. Tämä johtuu siitä, että hermokudoksen vaikuttanut eniten hypoksia. Ominaispiirteet jolloin epäilty vaurio mitokondrioiden oireyhtymä lihaksissa ovat hypotonia, ettei riittävästi kestämään fyysisen rasituksen, erilaiset myopatia oftalmoparez (halvaus silmän lihaksia), ptoosi. Vuodesta hermosto voi olla aivohalvaus-ilmentymiä, kouristukset, pyramidin häiriö, mielenterveyden häiriö. Tyypillisesti mitokondrioiden oireyhtymä lapsi aina ilmenee kehitysviive tai menetys jo hankkinut taitoja, psykomotorisia häiriöitä. Vuodesta Sisäeritysjärjestelmään on mahdollista diabeteksen kehittymistä, häiriöt kilpirauhasen ja haiman, kasvun hidastuminen, murrosikä. sydämen vauriot voivat kehittää taustaa vasten patologioiden muiden elinten, ja eristäminen. Mitokondrioiden oireyhtymä tässä tapauksessa on esitetty kardiomyopatia.

diagnostiikka

Mitokondriotautiin on useimmiten löytyy vastasyntyneisyyskaudella tai alkuvuosina lapsen elämää. Mukaan ulkomaisten tutkimusten patologian diagnosoidaan vastasyntyneen 5000. Diagnosointiin noudattamalla kokonaisvaltaista kliinisen, geneettisen, instrumentaali, biokemialliset ja molekyylitestejä. Tähän mennessä on olemassa useita menetelmiä, joilla selvitetään tämän patologian.

Electromyography - normaalien tuloksia taustalla voimakas lihasheikkous, potilas antaa meille epäillä mitokondrioiden patologian.
Maitohappoasidoosi usein liittyy mitokondriotautiin. Tietenkin vain sen läsnäolo ei riitä diagnoosi, mutta mittaus maitohapon veressä harjoituksen jälkeen voi olla erittäin informatiivinen.
Koepaloja luurankolihasten ja histokemialliseen tutkimuksessa saatu koepalan on kaikkein informatiivinen.
Hyviä tuloksia osoittavat samanaikainen käyttö valo- ja elektronimikroskopialla luustolihaksiin.

Mitokondrioiden enkefalopatia (Leigh-oireyhtymän)

Yksi yleisimmistä lapsuusiän sairauksia, jotka liittyvät perinnöllisiin muutoksiin mitokondrioita on Leigh tauti, kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Ensimmäiset oireet näkyvät vuotiaita yhdestä kolmeen vuotta, mutta voi olla aikaisempi osoitus - ensimmäinen elinkuukauden, tai päinvastoin, seitsemän vuoden jälkeen. Ensimmäisessä ilmenemismuodot ovat viivästyttää kehitystä, painonlaskua, ruokahaluttomuutta, oksentelua uudelleenlähetystä. Ajan liittyy neurologisia oireita - rikkoo lihasjänteyden (hypotonia, dystonia, hypertonia), kouristukset, koordinaatiokyvyn menetys.

Tauti vaikuttaa näköelimiä: kehittää surkastuminen näköhermon, verkkokalvon rappeuma, silmien liikehäiriöitä. Suurin osa lapsilla tauti etenee hitaasti, kasvava merkkejä pyramidin häiriöt näkyvät nielemishäiriöt, keuhkojen toiminta.

Yksi lapsista kärsii tästä patologian, tuli Pugachev Yefim, mitokondrion oireyhtymä, joka diagnosoitiin vuonna 2014. Hänen äitinsä, Helen, pyytää apua kaikilta osapuolilta ihmisiä.