Dravetin oireyhtymä. Myokloniseksi epilepsiaksi lapsenkengissä

Eri ilmenemismuodot lapsuusiän epilepsian Dravetin oireyhtymä on erityinen paikka ja on luultavasti vakavin ja hengenvaarallisia sairauksia lapsen. Tämä oireyhtymä ilmenee ensimmäisen elinvuoden vauvan ja johtaa usein vakaviin häiriöihin hänen psykomotoriseen kehitykseen ja joissakin tapauksissa - ja kuolemaan. Tämä on melko harvinainen sairaus ja sen tärkein oireista ja hoidosta ja me keskustella tässä artikkelissa.

Joissakin tapauksissa, ilmaisemaan Dravetin oireyhtymän?

Dravetin oireyhtymä ei ole yleistä - totesi, että tämä tauti on sovellettava 1 henkilö per 40000 vastasyntyneet (ja pojat muodostavat noin 66%: ssa tapauksista) .. Mutta tämä, muuten johtaa siihen, että oikea diagnoosi, lääkärit joskus vaikea asentaa ja siten arvokasta aikaa menetetään. Ja kun kutsutaan oireyhtymä ilman ylläpitohoito lapsen oireiden yleensä pahenee iän myötä.

Jos on vauva, joka on alle vuoden, usein jaksoja, joiden sarjanumero tai asema (esim. E., ne seuraavat toisiaan, ja potilas aukkoja ei tule mieleen) ja kestää myös toiminnan antikonvulsanttien, voidaan epäillä oireyhtymä Drava.

Lasten kanssa tämä on usein lukuisia hyökkäyksiä päivän aikana, ja tämä ehto kestää noin viikon. Sitten tauko varten pari viikkoa, ja kaikki toistuu uudestaan.

Status epilepticus Dravetin oireyhtymä - melko yleinen ilmiö. Hän voi liittyä kouristuksia tai olla ei-kouristus, eri voimakkuus tajunnan häiriöitä kanssa segmentaalisia myokloniaa (nopea lihasten nykiminen).

Dravetin oireyhtymä: syyt

Tärkein syy oireyhtymä on kuvattu tutkijoiden soittaa geneettinen taipumus, nimittäin - läsnäolo potilaan natriumkanavan geenimutaatioita.

Raskauttavat tekijät alkaa kunnossa kuvattu vauvoilla kuumetta esiintyy usein sairauden aikana, kuumassa kylvyssä, ylikuumenemista. Lisäksi se voi olla vaikea väsymys tai stimulaation valo (vilkkuvia valoja, siirtyminen pimeässä huoneessa osaksi kirkkaasti valaistu, ja niin edelleen. N). On huomattava, että kaikki tämä ja sitä seuraavina vuosina potilaan elämä on vaarallista, aiheuttaen erilaisia hyökkäyksiä valtaa sen.

Dravetin oireyhtymä: Oireet

Tärkein ilmenemismuotoja Dravetin oireyhtymän voidaan katsoa, ja polttoväli ja yleisen kohtauksia. Fokaalisia kohtauksia on tunnettu siitä, että heräte alue, provosoi niiden esiintyminen, on vain yksi osa aivoja. Tapauksessa patologinen aktiivisuus neuronien sekä pallonpuoliskon se on yleistetty kohtaus.

Kouristuksia Dravetin oireyhtymä usein polymorfisia luonteeltaan. Lapsi vuodessa voi esiintyä kloonisten (muutoksella lihasjänteys), tonic (jotka ovat melko pitkiä lihaskouristus) ja yleistyneet myoklonisten kohtausten.

Usein on myös iskujen muodossa epätyypillinen poissaolojen - olosuhteet, joissa lapsen tietoisuus ei ole osittain tai kokonaan vastata ympäristöön. Lapsi voi turruttaa tuolloin, katsomalla yhden pisteen, kaareva selkä, äkillinen lasku tai vain pudota että hänen käsissään.

Yleisin ehdotus kohtausten aikana tapahtuu herääminen sekä valvetilatietoisuudessa (unessa, ne kirjataan vain 3%: lla tämän diagnoosin).

Miten kehittää kliinisiä oireita Dravetin oireyhtymän?

Pääsääntöisesti, Dravetin oireyhtymä on tunnettu siitä, että edellä mainittuja oireita esiintyy tietyssä järjestyksessä. Lääkärit erottaa kolme suurta kausia sairaus.

1. Suhteellisen lievä aikana, ulkonäkö klooniset kohtaukset (nopea nykäistä, yksi toisensa jälkeen, lyhyen ajan kuluessa). Koska provosoi tilannetta, pääsääntöisesti se on lämpötilan nousu lapsi, mutta tulevaisuudessa ne voivat syntyä ja riippumattomasti.
2. Rising aggressiivinen - kynnyksellä lukuisia myoklonisten kohtausten. Ne ovat usein kuumeinen (t. E. riippuen lämpötilan nousua) ja niitä sovelletaan vartalon ja raajojen. Sillä myoklonisia kohtauksia liittyä epätyypillisten poissaolokohtauksia ja monimutkaisia fokaalisia kohtauksia.
3. Staattinen aikana, jolloin heikompi hyökkäyksiä, kun lapsi on edelleen vakava neurologisten ja psykiatristen sairauksien.

Tärkeimmät merkkejä myokloniseksi epilepsiaksi lapsuuden

Kuten olemme sanoneet, kun otetaan huomioon se, että Dravetin oireyhtymä - harvinainen sairaus, asiantuntijat usein vaikeuksia diagnosoinnissa sitä. Siksi vanhempien on tärkeää tarjota oikeaa tietoa kehityksestä patologisen lapsi. Nimetty oireyhtymä voidaan epäillä, jos on saatavilla seuraavat ominaisuudet:

• tauti on edennyt yhden vuoden ikäisiä;
• polymorfinen kohtaukset (.. eli niiden monipuolinen ilmenemismuotoja);
• hyökkäys ei pysäytetä vastaanottoa tyypillinen antikonvulsantit;
• esiintyminen kohtausten sidottu kasvu lapsen ruumiinlämpö;
• vauvan huomattava kehityksen viivästymisestä (tätä ominaisuutta voidaan ilmaista vaihtelevasti);
• lausutaan ataksia oireet (raskoordinirovannosti liikkeet);
• MRI todisteet eivät vahvista taudin esiintyminen (varsinkin alussa taudin);
• EEG - hidastumisen taustalla rytmi ja multifokaalinen rikkomuksia esittäneet piikkejä ja hitaita aaltoja.

Lisäksi näitä oireita lapsille Dravetin oireyhtymän yleensä ominaista läsnäolo yliaktiivisuus ja tarkkaavaisuushäiriö.

Ennuste kehityksen Dravetin oireyhtymän

Prediction myokloniseksi epilepsiaksi on yleensä epäedullinen. Kaikki potilaat diagnosoitiin Dravetin oireyhtymä havaittiin kehitysvammaisuus, ja puolet siitä on raskasta. Ikävuoden jälkeen neljästä potilaasta on progressiivinen heikkeneminen, jossa kehitetään poikkeava käyttäytyminen, mukaan lukien psykoosi.

Valitettavasti tappava on kuvattu patologioiden on myös erittäin korkea - jopa 18%, ja se aiheuttaa yleisin onnettomuuksia aikana kohtauksia tai status epilepticus.

Jotta voidaan vähentää riskiä vakavia seurauksia aikana takavarikointi lapsen, vanhempien on hyvä käsitys siitä, miten tarjota ensiapua kouristuksia.

Miten tarjota ensiapua Takavarikot aiheuttavat korkeat lämpötilat?

Jos lapsella on kouristuksia vastauksena lämpötilan noususta (joka, kuten ehkä muistatte, tämä tauti on yksi tärkeimmistä ominaisuuksista), noudattaa seuraavia sääntöjä:

• Aseta vauva tasaiselle pinnalle;
• raitista ilmaa;
• Puhdista vauvan suuhun liman;
• käännä lapsen pään sivuun;
• Vietä kuumetta alentavia vaikutuksia.

Jos lapsi on ilmaissut kuume, joka on hänen otsa kuuma, hänen kasvot huuhdellaan, sitten ensimmäinen tuki kohtausten olisi pyrittävä vähentämään lämpötilassa (kylmä ja märkä pakkaa otsa, kylmä kainaloihin ja nivusten alueella, pyyhkimällä kehon vedellä ja etikkaa suhteessa 1 1, antipyreetit).

Jos lapsi on taustalla korkean lämpötilan iho on kalpea, sinertävä huulet ja kynnet, vilunväristykset, kylmät jalat ja palmuja, The hankaus ja kylmä pakkaa ei pitäisi tehdä. Lämmin lapsi pitäisi antaa antipyreetit, ja tabletit "Ei-span" tai "papaveriini" määrä 1 mg 1 kg kehon painoa vasodilataatio.

Auttaa kun käyttöön epileptiset kohtaukset

Siinä tapauksessa, että käyttöön epileptinen kohtaus, jossa yleinen kloonisia ja tonic kouristukset lapsen on oltava:

• noudattaen tasaiselle pinnalle;
• päällikön alaisuudessa liittää jotain pehmeää, vauva ei taistella sitä;
• raitista ilmaa saanti;
• Puhdista suun ja nielun liman;
• kääntää päätä sivuun;
• liittää mikä tahansa kankaalla tulee solmu ja aseta se hampaiden väliin estämään puremista kielen ja huulet, koska lapsi vuodessa voi olla kiinteä esine (lusikka, kiinni) rikkoa hampaat;
• pyyhi ilmestyi suun vaahto pyyhe;
• varmistaa, että hyökkäyksen aikana vauva ei osunut johonkin.

Jos kouristukset muodoltaan tila, muista soittaa "ambulanssi."

Perusperiaatteet lasten hoidossa Dravetin oireyhtymää

sairaan lapsen sairauden hoidossa on kuvattu hidastuvuus pienenee kehittymisen estämiseksi kohtausten ja niiden tilan muodossa.

Kun diagnoosi hoito "Dravetin syndrooma" estää käyttämästä laajalti tunnettu epilepsialääkkeiden: "Karbamatsepiini", "Finlepsin", "fenytoiini" ja "lamotrigiini", koska ne vain pahentaa potilaan tilan, pahentaa olemassa olevin muotoja kohtauksia.

Pakollisten lääkehoitoa, on tärkeää pitää mielessä ehkäisyssä kuume, koska se on valtion erityisen vaarallista potilaalle. Poissulkemiseksi provosoida iskujen valostimulaatio tarjottiin laseja sininen linssit tai yksi teipattu lasi.

Dravetin oireyhtymä Lääkehoito

Jos diagnoosi on varmistettu, hoito alkaa alusta lääke "topiramaatti". Se on määrätty annos 12,5 mg / vrk., Vähitellen nostamisesta 3-10 mg / kg / päivä. (Medicine otetaan kaksi kertaa päivässä). Tämä työkalu on erityisen hyödyllinen tapauksissa, joissa lapset kuvattu epilepsia ilmestyy yleistyneitä kohtauksia ja paroxysms kouristuksia siirtymiseen puolet kehon toiseen (gemikonvulsiyami).

Seuraavat formulaatiot monoterapiassa - johdannaisen valproiinihapon (siirappi "Konvuleks", "Konvulsofin", jne ...) - on erityisen tehokas epätyypillisillä poissaolo ja myoklonus, ja barbituurihapon ( "fenobarbitaali"), jota käytetään yleisessä kouristuksia kanssa taipumus asemaan nykyisestä. Sivumennen sanoen tässä tapauksessa, ja totesi, korkea hyötysuhde bromidit.

Tarvittaessa käytetään lääkkeiden yhdistelmää. Tehokkain niistä on yhdistelmä valproaatti välineillä "topiramaatti".