Recklinghausenin tauti on tyypin I neurofibromatoosi

Neurofibromatosis - sairaus, jolle on ominaista kasvainten ilmeneminen ihmiskehossa. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät useisiin tapahtumiin, joita esiintyy geeneissä. Vaikka neurofibromatoosia on useita, artikkeli käsittelee vain sen ensimmäistä tyyppiä - Recklinghausenin tautia, jonka tiedemiehet kertovat 1800-luvulla. Tarkastellaan sairauden ilmenemistä, hoidon syitä ja menetelmiä.

Kuinka Recklinghausenin tauti ilmenee?

Tyypin I neurofibromatoosi (NF1), joka kärsii tyypin I neurofibromatoosia (NF1), on jo syntynyt tämän häiriön vuoksi, mutta sairautta ei voida vaatia monien vuosien ajan. Neurofibromatosis (Recklinghausenin tauti) kussakin ihmisessä ilmenee eri tavoin. Patologiat ovat yhtä alttiita sekä miehille että naisille.

Jos potilaalla on NF1, yleensä on olemassa oireita, kuten:

• Vaaleat värit kahviväristä ja tasoitetut rajat iholla;
• Ei-syöpää aiheuttavat kasvaimet ihon yläpuolella tai alapuolella.

Noin kolmannes Recklinghausenin tautia sairastavista potilaista kärsii myös muista terveysongelmista. Näitä ovat:

• Korkea verenpaine;
• Kaareva selkä (skolioosi) tai epämuodostumat muissa luissa;
• Mielenterveysongelmat ovat mahdollisia;
• Käyttäytymisen ongelmat;
• Optisten hermojen glioma;
• 10%: lla potilaista havaitaan perifeeristen hermokalvojen (mesenkymaaliset kasvaimet) pahanlaatuinen kasvain, joka voi ilmetä elämänsä aikana.

Miksi Recklinghausenin tauti ilmenee

Kuten edellä mainittiin, tyyppi I neurofibromatosis on perinnöllinen sairaus, joka syntyy tietyn geenin mutaation muunnoksesta henkilön 17 kromosomissa. Seurauksena on hermokudosten hallitsematon kasvu.

Yli 50% Recklinghausenin taudista (kuvat, jotka esitetään artikkelissa) välitetään vanhemmalta lapseen. On kuitenkin olemassa tapauksia, joissa NF1: n esiintyminen liittyy geenien laajentamiseen ihmisiin. Tätä mutaatiota kutsutaan satunnaisiksi.

On testejä, jotka auttavat tunnistamaan taudin Recklinghausen lapsi, joka on vielä kohdussa. Useimmissa tapauksissa tauti voidaan kuitenkin diagnosoida vain synnytyksen jälkeen.

Miten Recklinghausenin tauti hoidetaan

Lääke ei ole vielä valmis antamaan vastausta tähän kysymykseen - tehokasta lääkehoitoa ei ole vielä löydetty. Jos potilas näyttää Recklinghausenin taudin, hänen on jatkuvasti oltava lääkärien tarkka valvonta. Ja jos tauti uhkaa elämää (joka tapahtuu harvoin) elimen tappion takia, lääkärit pyrkivät poistamaan tämän vaaran.

Recklinghausenin tauti kärsii vain kirurgisesta hoidosta. Tässä tapauksessa kasvaimet poistetaan, ponnisteluja poistamalla luiden poikkeavuuksia. Lisäksi lääkkeitä määrätään NF1: n aiheuttamien muiden mahdollisten terveysongelmien hoitamiseksi. Jos ihmiskehossa on useita kasvaimia ja lukuisia kasvaimia, niin useimmiten röntgenhoito on määrätty. Laadulliset tutkimukset ja ajankohtainen hoito auttavat ihmisiä elämään täydessä ja normaalissa elämässä.