Peitz-Jegersin oireyhtymä - Turena: kuvaus, oireet ja hoito

Peits-Egersa-Turenan oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheutuu 19. kromosomin STK 11 -geenin mutaatiosta. Lähetystyyppi on autosomaalinen määräävä.

tarina

Vuonna 1921 kuvattiin ensimmäisen kerran sairauden tapaus, joka tunnetaan nyt nimellä Peitz-Turen-Egers-oireyhtymä. Kuvauksen teki hollantilainen terapeutti Johannes Peitz, joka opiskeli oireyhtymää esimerkkinä hollantilaisen perheen. Vuonna 1949 hänen tieteellistä tutkimustaan täydentänyt amerikkalainen lääkäri Harold Jägers.

oireiden

Peitsa-Jegersin oireyhtymälle on ominaista hamartomisten polyyppien ruoansulatuskanavan kasvu (tästä syystä tämän taudin toinen nimi on hamartomic polyposis). Ne ovat useimmiten pienessä tai paksusuolessa, jonkin verran harvemmin vatsassa ja peräsuolessa. Aluksi polyypit eivät saa itsensä tuntemaan, vaan ne kasvavat, ummetus, turvotus, peräsuolen verenvuoto, paina vatsa vatsaan. Noin puolet potilaista kokee komplikaatioita suolen tukkeutumisen muodossa. Piilotettu verenvuoto on vaarallinen, koska se voi johtaa anemiaan ja sen seurauksena yleinen heikkous, huimaus, tehokkuuden heikkeneminen. Potilaat eivät välittömästi kiinnitä huomiota taudin oireisiin oireisiin - usein ripuliin ja vatsakipuihin, koska tämä voi olla merkki monista muista ruoansulatuskanavan sairauksista. Peits-Egersin oireyhtymä voi kuitenkin aiheuttaa äärimmäisen vakavia seurauksia hoidon puuttuessa, joten älä epäröi käydä erikoislääkärissä.

Pigmentoituneet paikat ihon limakalvoilla (huulet, kämmenet, jalat, limakalvot silmät) osoittavat myös Peits-Egersin oireyhtymän todennäköistä läsnäoloa.

Paikat ovat alkuvaiheessa, joskus lapsilla. Ne ovat tasalaatuisia, tummanruskeita, kokoisia 1-5 mm. Ajan myötä huulilla olevat paikat voivat kirkastaa ja katoavat, mutta liman suuhun pysyvät ikuisesti. Tämä on tärkeä oire diagnosoinnissa, sillä 98% Peits-Egersin oireyhtymästä kärsivistä potilaista on pigmentoitumista limakalvoilla.

Koska Peits-Egers-Turen -oireyhtymä on geneettinen sairaus, erikoislääkärin on otettava huomioon kaikkien perheenjäsenten sairaushistoria diagnoosin tekemisen yhteydessä. Jos joku heistä kärsii tästä sairaudesta, kaikki hänen sukulaisensa ovat mutatoitua geeniä.

diagnostiikka

Diagnoosi Peits-Egersin oireyhtymä biopsiaan. Jos hamartom -komponentti löytyy analysoidusta polyp-osasta, tämä on tyypillinen sairauden oire. Polypeerit, joiden koko on 1-5 mm, eivät yleensä häiritse ruoansulatuskanavan normaalia toimintaa. Mutta kun ne kasvavat, ne voivat johtaa verenvuotoon, koska kertyminen, jonka koko on yli 1 cm, on poistettava. Polypsille on ominaista kohtalainen kasvu, ne voivat olla joko moninkertaisia tai yksittäisiä. Moninkertaisella hoidolla on paljon vaikeampaa. Niitä ei voida poistaa kerran, koska hellävaraista ruokavaliota käytetään, samoin kuin lääkehoitoa, jonka tarkoituksena on hidastaa kasvainten kasvua.

Muita tärkeitä diagnostisia kriteerejä ovat limakalvon perinnöllisyys ja pigmentaatio. Koska polyyppejä esiintyy yli 10-vuotiailla potilailla, lapsille pigmentaatio limakalvoilla on tärkein ominaisuus diagnosoinnin yhteydessä. Myös Petzsa-Jegers-oireyhtymää liittyy usein McCune-Albrightin oireyhtymään (varhainen seksuaalinen kehitys). Jos lapsella on aikaisempi seksuaalinen kehitys, todennäköisyys kehittää hamartomic polyposi on melko korkea.

Onkologian riski

Peits-Egersin oireyhtymää sairastavilla potilailla on merkittävästi suurempi maha-suolikanavan riski kuin terveillä ihmisillä. Useammin onkologia vaikuttaa paksusuoleen, ohutsuoleen ja haimaan. Naisilla on usein rintasyöpä (45% tapauksista). Se on erittäin todennäköinen syövän ja on taudin vaara, Peitsa-Jegersin oireyhtymää on valvottava useiden kliinisten toimenpiteiden avulla.

Kun otetaan huomioon lisääntynyt onkologiariski, kaikkien potilaiden tulisi läpikäy rintarajan ohutsuolesta noin joka toinen vuosi.

Gastroskopia ja kolonoskopia auttavat osallistuvaa lääkäriä tarkkailemaan mahalaukun ja suoliston tilaa sekä valvomaan polyyppien kokoa. Jopa onnistuneesti polyypin poistamiseksi, todennäköisyys toistumiselle on korkea, koska nämä tutkimukset ovat ehdottoman välttämättömiä.

25-vuotiailla naisilla on vuosittain mammografia, joka havaitsee onkologian jo varhaisessa vaiheessa.

Syövän diagnoosissa on tärkeä rooli tutkimalla karsinoembryonisen antigeenin esiintymistä veressä. Se on kemiallinen aine, joka on tuotettu suolistosyöpään, rintasyöpään tai keuhkoihin.

On myös tärkeää määrittää muut syöpäantigeenit (ne ovat myös kasvainantigeenejä) - aineita, jotka on tuotettu minkä tahansa elimen syöpäpotilailla. Niiden luonne riippuu kasvaimen sijainnista, minkä vuoksi nämä aineet ovat tärkeässä asemassa diagnoosissa.

Suurin osa potilaista-Egers-oireyhtymästä ei selviä 60 vuoteen, kuolevat haimasyöpä (11%), vatsa (57%), suolet (85%), rintasyöpä (45%). Myös keuhkojen, kivesten, kohdunkaulan ja munasarjojen onkologian riski kasvaa hieman. Jos onkologia havaitaan myöhäisessä vaiheessa, se johtaa kuolemaan. Siksi ajankohtainen diagnoosi on niin tärkeä.

hoito

Huolimatta siitä, että jo vuonna 1921 Peitz kuvasi Peits-Egers-Turenin oireyhtymää, tämän sairauden oireita ja hoitoa ei ole tutkittu riittävästi. Tällä hetkellä tämän taudin monimutkaista hoitoa ei ole kehitetty. Koska satoja polyyppejä kasvaa suolistossa oireyhtymän kanssa, on mahdotonta estää niitä profylaktisesti tällaisen kirurgian suuresta riskistä. Koska Peits-oireyhtymän - Egersan potilaat elinaikana kärsivät paljon kirurgisista toimenpiteistä polyyppien poistamiseksi, kun ne saavuttavat kriittiset mitat.

Tulos

Vaikka tällä taudilla ei ole tällä hetkellä täysin parannuskeinoa, lääkehoito hidastaa merkittävästi polyyppien kasvua, normalisoi suoliston ja vatsan työtä. Syövän diagnoosi varhaisessa vaiheessa lisää myös mahdollisuutta elpymiseen kasvaimen poiston jälkeen.