Klinefelterin oireyhtymä

On sairauksia, joita on vaikea havaita ja kovettumisaika. Yksi niistä on Klinefelterin oireyhtymä. Se on geneettinen sairaus aiheuttama väärä joukko sukupuolikromosomeissa. Tavallisesti ihmisen kromosomin 46, joista kaksi sen kerroksen määrittämiseen, XY, kun taas potilailla on ylimääräinen X-kromosomin ja geeni on seuraava: 47 XXY, vaikka voi olla muita muunnoksia, esimerkiksi, kromosomi 48, jossa on XXXY tai XXYY. Mosaicism myös tapahtuu, se tarkoittaa, että jotkut solut ovat normaali kromosomisto 46 XY ja toinen osa - muuttaa 47 XXY.

X-kromosomi on nainen ja on perinyt äidiltä, ja Y - miehet (isältä). Ylimäärä äidin kromosomista aiheuttaa muutoksia runkoon poika, liittyvät pääasiassa lisääntymis- funktion. Tilastot osoittavat, että geneettiset poikkeavuudet ovat yleisempiä lapsilla, jotka olivat syntyneet äitien yli 40 vuotta, kun taas isän iän esiintyvyys ei vaikutusta.

Klinefelterin oireyhtymä, oireet

Meillä on tapana ajatella, että geneettisten sairauksien ilmenevät syntyessään, kuten Downin syndrooma. Mutta se on Klinefelterin oireyhtymä nuoruusiässä havaita ja vaikea epäillä. Noin 14-15 vuosi alkaa osoittaa ensimmäisiä merkkejä - keskimääräistä kasvua, suhteettoman pitkät raajat, kehon hiukset naaras tyyppi esiintyy häpyluun alueella, kun taas toisissa paikoissa ei ole juuri mitään hiuksia. Rinta vähitellen kasvanut, kivesten koon pysyvät pieninä.

Sukukypsiä ihminen ei voi elää normaalia sukupuolielämää, hän kärsi erektiohäiriö miedolla orgasmin. Tätä taustaa vasten, kehittää mielenterveyshäiriöt, ihminen on epäsosiaalinen, mutta lääkäri kieltäytyi mennä, väittäen että kaikki on kunnossa.

Aste kehitysvammaisia riippuu turhat X-kromosomi. Yleensä on pieni viive henkinen kehitys, mutta aikuisilla se voidaan kokonaan huomiotta. Tällaiset potilaat ovat alttiita epilepsia.

Yleensä kaikki nämä ominaisuudet yhdistetään muita systeemisiä sairauksia, kuten keuhkoahtaumatauti, diabetes, osteoporoosi tai kilpirauhasen ongelmia.

Klinefelterin oireyhtymä, diagnoosi

Sen jälkeen, kun oireyhtymä epäillään ulkoisen ominaisuuksia, mies tai nuoren on suunnattu endokrinologian. Hormonit Analyysi osoittaa, että veressä potilaiden lisääntynyt pitoisuus follikkelia stimuloivan hormonin ja testosteronin ja androsterone aina vähenee.

Jos vain viettää karyotyyppauksella - määritys kromosomien lukumäärä - ja tehdä geneettiset passi, ei muita testejä ei voi kulkea. Tämä tutkimus antaa 100% tulokseen.

Usein ominaisuuksia kuten lihavuuden, gynekomastia (rintojen suureneminen) ja osteoporoosin nuorilla vaille hoitoa. Vaikka tällä perusteella syytä epäillä tautia, koska ne kaikki liittyvät puute testosteronin elimistössä. Osteoporoosi on yleisesti pidetään naispuolinen tauti, ja iäkkäiden sairaus.

Klinefelterin oireyhtymä, hoito

Ainoa menetelmä tämän taudin hoidossa - testosteronin hormonikorvaushoitoa lääkkeitä. Hoito on toivottavaa aloittaa niin pian kuin mahdollista, mutta diagnoosi vaikeuksia, jotka määrittävät tauti on lähes mahdotonta puberteetti.

Hormonit palauttamaan miehelle hänen seksuaalisen ominaisuudet, lisätä seksuaalista halua, mutta eivät paranna hedelmättömyys. Tämä on ainoa asia, joka pysyy muuttumattomana: Miehet, joilla Klinefelterin oireyhtymä koskaan saada lapsia, he eivät voi tuottaa spermaa.

Käsittely suoritetaan elämän ja antaa hyvän positiivinen, palauttamalla miehen luottamusta.

Uskotaan, että varhainen diagnoosi (7-vuotiaana) antaa aikaa aloittaa hoito ja tarjoaa mahdollisuuden kehittää ja käyttää kivestä täysin, mikä tarkoittaa sitä, että ihminen voi saada lapsia.