Geeni, genomia, kromosomi: määritelmä, rakenne, toiminto

"Gene", "geeni", "kromosomi" - sanoja, jotka ovat tuttuja kaikille koululainen. Mutta ajatus tässä asiassa melko yleistää syventää biokemiallisissa viidakossa vaatii erityistä osaamista ja halu ymmärtää kaiken. Ja se on, jos se on läsnä tasolla uteliaisuus, se katoaa nopeasti painon alla esityksen. Yritetään ymmärtää koukerot geneettisen tiedon tieteen ja napa-muodossa.

Mikä on geeni?

Geeni - pienin hiukkanen rakenteellisten ja toiminnallisten tietojen perintötekijöitä eläviin organismeihin. Pohjimmiltaan se on pieni pala DNA: ta, joka sisältää tietoa spesifinen aminohapposekvenssi rakentaa proteiinia tai sen toiminnallista RNA: ta (joka myös syntetisoida proteiinia). Geeni määrittää ominaisuuksia, jotka periytyvät ja siirretään jälkeläiset sukututkimustietojen ketjun. Joissakin yksisoluiset organismit, on geeninsiirto, joka ei liity lisääntymiselle omaa laatuaan, sitä kutsutaan vaakasuora.

"Harteilla" geenien on suuri vastuu siitä, miten se näyttää ja toimii jokaisen solun ja koko elimistön. He hallitsevat elämäämme sikiämisestä viimeiseen hengenvetoon.

Ensimmäinen tieteellinen edistysaskel tutkimuksessa perintötekijöitä tehtiin Itävallan munkki Gregor Mendel, joka vuonna 1866 julkaisi havaintonsa tuloksista risteyksessä herneitä. Perinnöllinen materiaalia, jota hän käyttää selvästi osoitti merkkejä lähetyksen kuvioita, kuten väri ja muoto herneet ja kukkia. Tämä munkki muotoiltu lakeja, jotka muodostivat alun genetiikka tieteenä. Perintönä geenien johtuu vanhemmat antavat lapselle puolet sen kromosomeja. Niinpä merkkejä äiti ja isä, sekoittamalla muodostamaan uuden yhdistelmän jo olemassa olevia ominaisuuksia. Onneksi vaihtoehdot ovat kuin eläviä olentoja planeetalla, ja on mahdotonta löytää kahta täysin samanlaista olentoja.

Mendel osoitti, että perinnöllisistä tekijöistä eivät ole sekoitettu, ja lähetetään erillisinä (erillinen) yksiköt vanhemmilta jälkeläisille. Nämä yksiköt on esitetty näytteiden parit (alleelit) pysyvät erillisinä ja lähetetään seuraaville sukupolville miesten ja naisten sukusolujen, joista kukin sisältää yhden yksikön kunkin parin. Vuonna 1909 tanskalainen kasvitieteilijä Johannsen kutsuivat näitä yksiköitä geenien. Vuonna 1912, geneetikko Yhdysvalloista Amerikan, Morgan osoitti, että ne ovat kromosomien.

Sittemmin se kesti yli puoli vuosisataa, ja tutkimukset ovat edenneet pidemmälle kuin Mendel olisi voinut kuvitella. Tällä hetkellä tutkijat ovat ratkaistaan sitä mieltä, että tallennetut tiedot geeneissä, määrittää kasvua, kehitystä ja toimintaa elävien organismien. Ja ehkä jopa heidän kuolemaansa.

luokitus

geenin rakenne sisältää ei ainoastaan tiedot proteiinin, mutta myös osoittavat, milloin ja miten se on luettu, ja tyhjä koealojen tarpeen jakaa tietoa erilaisten proteiinien ja lopettaa synteesin tietojen molekyylejä.

On olemassa kaksi erilaista geeniä:

1. Rakenteelliset - ne sisältävät tietoa rakenteesta proteiinien tai RNA ketjuja. Nukleotidisekvenssi vastaa aminohappoja.
2. Toiminnalliset vastaavat geenit oikea rakenne jäljellä DNA osat synkronoidusti sekvenssin, ja lukea sitä.

Tähän mennessä tutkijat pystyvät vastaamaan kysymykseen: kuinka monta geenit kromosomissa? Vastaus yllättää: noin kolme miljardia paria. Ja tämä on vain yksi kaksikymmentäkolme. Genomi on pienin rakenneyksikkö, mutta se voi muuttaa ihmisen elämän.

mutaatiot

Vahingossa tai tahallaan muuttaa nukleotidisekvenssien sisällä DNA-juosteen, kutsutaan mutaatio. Se tuskin vaikuttaa proteiinin rakenne, ja voi täysin vääristää sen ominaisuuksia. Joten, tulee paikallis- ja maailmanlaajuisia vaikutuksia tällaisen muutoksen.

Itsekseen mutaatiot voivat aiheuttaa tauteja, että on ilmeistä, koska sairaus tai tappava, ei mahdollistaa laitoksen kehittyä elinkelpoinen tilaan. Mutta suurin osa muutoksista on läpinäkyvä ihmisen. Poistot ja päällekkäisyydet jatkuvasti tehty osana DNA, mutta eivät vaikuta elämänkaari jokaisen yksilön.

Poisto - menetys kromosomin alue, joka sisältää tietyt tiedot. Joskus nämä muutokset ovat elimistölle hyödyllisiä. Ne auttavat häntä puolustautua ulkoisen hyökkäyksen, kuten ihmisen immuunikatovirus ja bakteerit vaivaavat.

Päällekkäisyyksiä - kaksinkertaistaminen kromosomin alueen, ja näin ollen joukko geenejä, jotka se sisältää, se on myös kaksinkertaistui. Koska toistaminen tietoa, se edellyttää vähemmän jalostukseen, ja siksi voi kerääntyä mutaatioita ja muuttaa kehon nopeammin.

ominaisuudet geeni

Jokainen henkilö on valtava DNA-molekyylin. Geenejä - toiminnallisen yksikön sisällä sen rakenne. Mutta vaikka nämä pienet alueilla on omat ainutlaatuiset ominaisuudet, jotka mahdollistavat pitää vakautta orgaanisen elämän:

1. Luettavuus - kyky sovi yhteen geenejä.
2. Vakaus - säilyttäminen rakenne ja ominaisuudet.
3. Labiilisuutta - kyky muuttaa vaikutuksen alaisena olosuhteissa sopeutua vihamielisessä ympäristössä.
4. Useita allelism - olemassaolon sisällä DNA-geenien, jotka koodaavat samaa proteiinia ovat eri rakennetta.
5. Alleeliset - on olemassa kaksi muotoa yhden geenin.
6. Spesifisyys - yksi merkki = yksi geeni on peritty.
7. Pleiotropia - lukuisia vaikutuksia yhden geenin.
8. Ilmaisuvoimaa - vakavuus osoitus jota koodaa geeni.
9. Penetranssi - taajuus genotyypin geenissä.
10. Monistus - aiheuta merkittäviä geenin kopioluvun DNA.

genomin

Ihmisen genomin - on koko perinnöllinen materiaali, joka on yhdessä ihmisen solu. Että se tarjoaa opastusta rakentamiseen ruumiin, elinten, fysiologisia muutoksia. Toinen määritelmä termille heijastaa rakenne käsite, eikä funktio. Ihmisen genomin - kokoelma geneettisen materiaalin pakattu haploid kromosomisto (23 paria) ja liittyvät tiettyyn tyyppiä.

Perusteella genomi on molekyyli deoksiribonukleiinihapon ovat hyvin tunnettuja DNA: ta. Kaikki genomeja sisältävät vähintään kahden tyyppisiä tietoja: koodattu informaatio rakenteesta molekyylien välittäjän (ns RNA) ja proteiini (tämä tieto sisältyy geenejä), sekä ohjeet, jotka määrittävät aika ja paikka näyttö tämän tiedon organismin kehittymisessä. Geenit itse vievät pienen osan genomiin, mutta on sen perusteella. Kirjattujen tietojen geenien - eräänlainen opas proteiinien tuottamiseksi, perusrakenneosia meidän elin.

Kuitenkin, täydellinen karakterisointi genomin riittävän sisällytetyt tiedot proteiinien rakenne. Tarvitset lisätietoja elementit geneettisen laitteen, joka ottaa osaa työhön geenien säädellä ilmentymistä eri kehitysvaiheissa ja eri tilanteissa.

Mutta tämäkään ei riitä määrittämään täydellisesti genomin. Koska se on olemassa myös tekijöitä, jotka vaikuttavat sen itsensä lisääntymiselle (replikointi), kompaktissa paketissa tuman DNA: n, ja jopa outoja vielä alueita, jota joskus kutsutaan "itsekäs" (eli jos vain työntekijöille). Kaikista näistä syistä, sillä hetkellä, kun se tulee genomiin, yleensä mielessä kaikki sellaiset DNA-sekvenssit on esitetty kromosomeissa solutumien tietynlainen organismien, mukaan lukien, tietenkin, ja geenit.

Koon ja rakenteen genomin

On loogista olettaa, että geeni, geeni, kromosomissa on erilainen eri edustajien elämän maapallolla. Ne voivat olla niin äärettömän pieni ja valtava ja sisältävät miljardeja paria geenejä. Geenin rakenteen riippuu myös siitä, onko tutkia jonka genomi.

Jonka suhde genomin koko ja määrä sen jäsen geenien kaksi luokkaa voidaan erottaa:

1. Kompakti genomit, jotka eivät ole yli kymmenen miljoonaa emäksiä. Heillä on hallussaan koko geenien vahvasti korreloi kokoon. Tyypillisimmistä viruksia ja prokaryooteissa.
2. Laaja genomit koostuvat yli 100000000 emäsparia, joilla ei ole suhdetta niiden pituus ja määrä geenejä. Yleisempää eukaryooteissa. Useimmat nukleotidisekvenssien tässä luokassa eivät koodaa proteiineja tai RNA: ta.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että on olemassa noin 28000 geeniä ihmisen genomista. Ne jakautuvat epätasaisesti pitkin kromosomeja, mutta arvo tätä ominaisuutta edelleen arvoitus tutkijoille.

kromosomi

Kromosomit - on menetelmä pakkauksen geneettisen materiaalin. Niitä löytyy tumassa eukaryoottisolujen, ja kukin koostuu yhdestä hyvin pitkä DNA-molekyyli. Ne voidaan helposti nähdä valomikroskoopilla vuonna fissioprosessia. Karyotyyppi kutsutaan täydellinen kromosomeja, joka on spesifinen kullekin. Pakolliset ne ovat sentromee- telomeerien ja replikaation kohta.

Muutokset solunjakautumisen aikana kromosomien

Geeni, genomia, kromosomi - sarjamuotoinen tiedonsiirto piiri yksikköä, jossa kukin sisältää seuraavat edellinen. Mutta ne tehdään tiettyjä muutoksia elämänkaari solun. Esimerkiksi rajapinta (alueiden väliset) tumassa kromosomeja järjestetty löyhästi, vie paljon tilaa.

Kun solu valmistautuu mitoosin (m. E. erotusprosessin kaksi), kro- kondensoituu ja on kierretty kromosomeihin, ja nyt se tulee näkyviin valomikroskoopilla. In metafaasikromosomeissa muistuttavat tangot on sijoitettu lähelle toisiaan, ja kytketty ensisijaiseen ahdistus tai sentromeeri. Se on vastuussa muodostumista sukkularihmaston, kun ryhmä kromosomien riviin. Riippuen sijainnista sentromee- olemassa luokittelu kromosomien:

1. Acrocentric - tässä tapauksessa sentromeeristä sijaitsee diametrisesti keskelle kromosomi.
2. Submetacentric kun hartiat (eli sivustoja, jotka ovat ennen ja jälkeen sentromeeristä) eripituisia.
3. Vaihtokeskuskorkeus jos sentromeeristä jakaa kromosomin täsmälleen keskellä.

Tämä luokittelu kromosomien ehdotettiin vuonna 1912 ja sitä käytetään biologien vasta tänään.

kromosomi poikkeavuuksia

Kuten muut morfologiset elementtejä elävän organismin, kromosomien voi myös esiintyä rakenteellisia muutoksia, jotka vaikuttavat niiden toimintaan:

1. Aneuploidy. Tämä muutos kokonaismäärä kromosomien karyotyyppi lisäämällä tai poistamalla yksi niistä. Niiden vaikutuksia mutaatiot voivat olla tappavia syntymätöntä sikiöön, mutta myös aiheuttaa sikiövaurioita.
2. Polyploidia. Se ilmenee yhä kromosomien lukumäärä, useita puoli niiden määrä. Useimmiten löytyy kasveja, kuten levät ja sienet.
3. Kromosomipoikkeamakoe, tai uudelleenjärjestelyn, - muutos rakenteessa kromosomin vaikutuksen alaisena ympäristötekijät.

genetiikka

Genetiikka - tiede, joka tutkii lakeja perintötekijöitä ja vaihtelua, sekä varmistaa niiden biologisten mekanismien. Toisin kuin monet muut biologiset tieteet sen alusta alkaen, se on pyrkinyt olemaan tarkkaa tiedettä. Koko historia genetiikan - on tarina luomisesta ja käytöstä yhä tarkempia menetelmiä ja lähestymistapoja. Ideoita ja menetelmiä genetiikan tärkeä rooli lääketieteessä, maataloudessa, geenitekniikka, mikrobiologian alalla.

Perinnöllisyys - elimistön kykyä tarjota sarjassa sukupolvien välisen jatkuvuuden morfologiset, biokemialliset ja fysiologiset ominaisuudet ja piirteet. Prosessissa perintö ollut merkittävä lajikohtaisia, ryhmä (etninen, väestö) ja perheen ominaisuudet rakenteen ja toiminnan eliöiden ja niiden ontogeny (yksilöllisen kehityksen). Ei ainoastaan peri tietyt rakenteelliset ja toiminnalliset ominaisuudet rungon (kasvonpiirteet, joitakin ominaisuuksia aineenvaihduntaa, luonne et ai.), Mutta myös fysikaalis-kemialliset ominaisuudet rakenne ja toiminta perus solun biopolymeerien. Vaihtelevuus - erilaisia oireita keskuudessa tiettyjen lajien sekä omaisuutta jälkeläiset osto erilainen kuin vanhempien lomakkeet. Vaihtelevuus perinnöllisyys ovat kaksi erottamattomia ominaisuuksia eläviä organismeja.

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä - geneettinen sairaus, jossa karyotyyppi koostuu 47 kromosomeja ihmisen sen sijaan, 46. Tämä on aneuploidian muoto, kuten edellä on kuvattu. Kahdeskymmenesensimmäinen ensimmäinen pari kromosomeja on ylimääräistä, joka lisää ylimääräistä geneettinen informaatio ihmisen genomissa.

Sen nimi oireyhtymä nimettiin lääkäri, Don Down, joka löysi ja kuvasi sen kirjallisuudessa muotona mielenterveyden häiriö vuonna 1866. Mutta geneettinen tausta löydettiin lähes sata vuotta myöhemmin.

epidemiologia

Tällä hetkellä, karyotyyppi 47 kromosomia ihmisillä esiintyy kerran tuhannessa vastasyntyneille (ent Tilastot oli erilainen). Tämä oli mahdollista ansiosta varhainen diagnosointi tämän patologian. Tauti ei riipu rotuun, etniseen alkuperään tai äiti hänen sosiaalisesta asemasta. Ikä vaikutti. Mahdollisuudet ottaa vauva Downin oireyhtymä kasvaa kolmenkymmenen-viisi vuotta ja sen jälkeen neljäkymmentä osa terveistä lapsista potilaille jo yhtä suuri kuin 20 1. ikä isä yli neljäkymmentä vuotta myös lisää mahdollisuuksia ottaa vauva kanssa aneuploidia.

Muoto Downin oireyhtymä

Yleisin variantti - syntyminen ylimääräinen kromosomi kahdeskymmenesensimmäinen ensimmäisen parin ei-perinnöllinen tavalla. Se johtuu siitä, että vain parissa meioosiin ei erimielisiä jako kara. Viisi prosenttia tapauksista havaitaan mosaikismin (ylimääräinen kromosomi sisältää kaikki solut eivät kehon). Yhdessä ne muodostavat yhdeksänkymmentäviisi prosenttia kokonaismäärästä ihmisiä tämän synnynnäinen vika. Loput viisi prosenttia oireyhtymä johtuu perinnöllisistä trisomia kahdeskymmenesensimmäinen kromosomiin. Kuitenkin syntymän kaksi lasta taudin saman perheen vain hieman.

klinikka

Henkilö, jolla on Downin oireyhtymä, voidaan tunnistaa tunnusomaisen ulkoinen piirteet, tässä on joitakin niistä:

- litistynyt kasvot;
- lyhennetty kallo (poikittaismitta on suurempi kuin pituussuunnassa);
- ihopoimun niskaan;
- ihopoimua joka kattaa sisänurkkaan silmään;
- liiallinen nivelten liikkuvuutta;
- vähentynyt lihasjänteys;
- litistyminen takaraivoon;
- lyhyet raajat ja sormet;
- kehittäminen kaihin lapsilla yli kahdeksan vuotta
- poikkeavuuksien hampaiden ja kitalaen;
- synnynnäinen sydänsairaus;
- voi olla epileptinen oireyhtymä;
- leukemia.

Mutta selvästi diagnoosi perustuu vain ulkoisiin ilmentymiä, tietenkin mahdotonta. Tarpeen karyotyyppauksella.

johtopäätös

Geeni, geeni, kromosomi - näyttää siltä, että se on vain sana, jonka merkitys ymmärrämme kollektiivisesti ja hyvin etänä. Mutta itse asiassa ne vaikuttavat voimakkaasti elämäämme ja muuttuvat, ja meidän on pakko vaihtaa. Mies osaa sopeutua olosuhteisiin, mitä he olivat, ja myös ihmiset, joilla on geneettinen poikkeavuuksia on aina aika ja paikka, jossa he ovat korvaamaton.