Crigler-Najjar oireyhtymä: kuvaus, syyt, oireet ja hoito

Melko harvinaista kuulla tästä taudista kuin Crigler-Najjar-oireyhtymä. Mutta valitettavasti tämä diagnoosi voi laittaa yksi lapsi miljoonasta. Se voi tuntua, että tämä on erittäin harvinainen sairaus, mutta tänään, aikakaudella geneettisten mutaatioiden havaittu usein. Katsotaan mitä tämä tauti on ja mitä hoitoa tässä tapauksessa.

Historia löytö

Täytyy sanoa, että tämä oireyhtymä on löydetty melko äskettäin, vuonna 1952, viime vuosisadalla. Kaksi lastenlääkäri, Kriegler ja Nayyar katsomassa vastasyntyneiden ensimmäistä kertaa kuvattu epätavallinen keltaisuus oireita. Lisätutkimukset johti tunnistamiseen patologia maksassa. Lapsilla se on voimakkaasti kohonnut epäsuoran bilirubiinin, joka sitten on myrkyllinen vaikutus koko elimistössä. Laboratoriokokeiden mukaan, bilirubiinin nostettiin 765 mmol / l, kun taas se pysyi näissä rajoissa koko lapsen hengen.

Hetken kuluttua kollegoineen havaitsi samanlaisia oireita vanhemmilla lapsilla, mutta kierre. Bilirubiini oli kohonnut vain 15 kertaa normi ja käyttöikää laski normaali. Myrkyllisiä vaikutuksia elimistöön ei ollut. Seurauksena näistä havainnoista taudin sai nykyinen nimi: Crigler-Najjar oireyhtymä, on kuvattu ensimmäisen kerran tehty kaksi lastenlääkäri.

pathography

Crigler-Najjar oireyhtymä on geneettinen sairaus. tauti klinikalla on ilmaistu elävä keltaisuus ja vakavia neurologisia häiriöitä. Keltaisuus havaitaan ensimmäisten tuntien kuluessa syntymästä ja jatkuu läpi elämän. Vauriot esiintyvät yhtä paljon tytöt ja pojat. Koska kellertymisindeksi - on osoitus ongelmista maksaan ja sitten joillakin potilailla elimistön koko kasvaa.

Merkkejä keskushermoston vaurioita esiintyy lapsuudessa, toisinaan ensimmäisinä päivinä elämän. Ne ilmoitetaan lihasjännitystä, tahaton nykiminen silmissä, selän asento sekä kramppeja. Kärsivien lasten taipumus jäljessä henkistä ja fyysistä kehitystä. Mainitaan kaksi tämä häiriö. Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 1 ja 2 voivat olla erilaisia oireita.

Oireet Tyypin 1

Valitettavasti, Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi 1 on tunnusomaista etenevä eteneminen. Ensimmäiset oireet näkyvät muutaman ensimmäisen tunnin elämän. Lapsi voimistuu keltaisuus valkuaiset silmiä ja ihoa kuin sekä poikkeaa tavallista synnytyksen jälkeistä keltaisuutta. Se ei kulje muutamassa päivässä, ja lisätään oireiden kohtausten, pakkoliikkeitä kehon ja silmät. Ajan mittaan huomaat kehitysvammaisuus liittyvät bilirubiinienkefalopatia.

Indikaattorit vapaan bilirubiinin analyysin nousi 324-528 pmol / l, itse asiassa, on tavallista suurempia 15-50 kertaa. aivojen myrkytys tässä tapauksessa johtaa kuolemaan lyhyessä ajassa. Poikkeustapauksissa, kuten lasten hengissä kouluikäisiä.

Oireita tyypin 2

Ensimmäiset oireet näkyvät paljon myöhemmin kuin tyypin 1. Tauti voi ilmetä ensimmäisten elinvuosien. Joillakin lapsilla, keltaisuus tapahtuu vasta nuoruusiässä, ja neurologisia poikkeavuuksia ovat harvinaisia. Oireet ovat samankaltaisia tyypin 1, mutta ei niin raskas. Bilirubiinienkefalopatia voi tapahtua kun aiemman infektion tai vaikean stressin.

Veren biokemialliset indeksit tyypin 2 on paljon pienempi - tason bilirubiini noin 200 mikromoolia / litra. Tämä luku viittaa siihen, että entsyymin aktiivisuus glukuronyylitransferaasien vähemmän kuin 20% normaalista. Sapen on bilirubiini glyuguronid. Diagnoosi "pentobarbitaalilla" positiivinen.

bilirubiinienkefalopatia

Mikä kauhea oireyhtymä Crigler-Najjar? Sairauden oireita näkyvät myrkytys aivojen neljä vaihetta. Ensimmäisessä vaiheessa vauva käyttäytyy hyvin hidas ja unelias. Tämä ilmenee erityisesti puheen imemisvaikeudet, rento, terävä vastaus muita ääniä. Cry Baby samaan yksitoikkoista, hän usein oksentaa ja voi jopa avata oksentelu, hänen silmänsä vaeltaa, kuin jos hän oli menettänyt jotain. Hengitys voi jatkua.

Toinen vaihe voi kestää useita päiviä useita kuukausia. Lapsi tulee jännittyneitä lihaksia kehon olet ottaen luonnottomassa asennossa, kahva pysyvästi puristi nyrkkiin, takana on kaareva kaaren. Itkeä yksitoikkoinen tulee hyvin terävä, menetti imee refleksi ja reaktio ääniä. Näkyvät kohtaukset, kuorsaus, tajunnan menetys.

Kolmannen vaiheen näkyy ajan vääriä parannus. Kaikki aiemmat oireet häviävät jonkin aikaa.

Neljännessä vaiheessa voi tapahtua 5 elinkuukausien ilmentää avointa oireita fyysinen ja kehitysvammaisuus. Lapsi ei pysy päätä, ei seuraa liikkuvia kohteita, ei vastaa ääntä rakkaitaan. Hän kehitti kouristukset, halvaus, halvaus. Valitettavasti myrkytys aivoihin tyypin 1 on erittäin nopea, ja lapsi kuoli varhain.

Syyt tauti

Tärkein syy taudin sijaitsee geenejä. Ne häiritsi muodostumista tietty entsyymi, joka on vastuussa tuotannosta bilirubiini. Suurimmaksi osaksi tämä tauti kärsivät Aasian planeetan väestön. Mutatoimalla geeni siirretään autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Tässä tapauksessa molemmat vanhemmat vauva voivat kantaa mutaatiota, mutta ei olla terve. Se voi myös olla kantaja toinen vanhemmista, niin todennäköisyys, että tauti on 50-50%.

Perinnöllinen geenimutaatio johtaa siihen, että keho ei pysty sitomaan vapaa bilirubiini glukuronihappoon. Tämä puolestaan johtaa siihen, että vapaa bilirubiini myrkkyjä organismin, joka läpäisee veri-aivoesteen, joka vastasyntyneet eivät toimi. Myrkyttäminen lapsen aivojen altistuu, joka kerääntyy myrkyllisiä bilirubiini.

hoito

Lapsille, jotka ovat diagnosoitu Crigler-Najjar-oireyhtymä, hoidon tavoitteena on poistaa elimistöstä vapaan bilirubiinin. On myös tärkeää estää myrkyllisten aivovaurioita.

Sen käsittelyssä käytetyt lääkkeet, jotka lisäävät aktiivisuutta uridiinidifosfaatti-glukuronidaasi entsyymi, mikä peruuttamaton prosesseissa maksassa. Tätä tarkoitusta varten "fenobarbitaali" enintään annoksina 5 mg kilogrammaa kohti kehon painoa päivässä. On huomattava, että sillä on positiivinen vaikutus vain Crigler-Najjarin oireyhtymä tyypin 2. Kun yksi tyyppi organismin "fenobarbitaali" käytännössä ei reagoi.

Molemmissa taudin valohoitoa istuntoja pidetään, tuli plasma, ja verenvaihdolla. Kaikki hoidot valmis huolehtimaan suorittaa maksansiirron - lapsille, joilla on tyypin 1 on ainoa mahdollisuus selviytyä.

diagnostiikka

Tähän mennessä lääke pystyy määrittämään syitä sairauksien kuten Crigler-Najjar-oireyhtymä. Oireet ja hoito menetelmiä on kuvattu varsin pitkä, mutta nyt käyttäen DNA-testit voivat ennalta geneettinen alttius taudin vielä kohdussa. Syntymän jälkeen vauva DNA-diagnostiikan antaa täsmällistä vastausta siihen, onko mutaatio tiettyjen geenien.

Myös yrittää tehdä kehitettäessä keltaisuutta kanssa "fenobarbitaali." Analyysin tulos osoittaa, taudin tyyppi.

Jos epäilet Crigler-Najjar syndrooman, vanhemmat menee historiaan ja suorittaa DNA-testien diagnoosin varmistamiseksi.

sairauksien ehkäisy

Ehkäiseviä toimia oireyhtymä Crigler-Najjar koostuvat estämään esiintymisen komplikaatioita.

Kun oireyhtymä tyyppi I on erittäin tärkeää estää kehitystä bilirubiinienkefalopatia, sillä siitähän se johtaa ennenaikaiseen kuolemaan potilaalle.

Oireyhtymä tyyppi II ehkäiseminen vähentää kertoa potilaalle, että olosuhteita, jotka voivat aiheuttaa Taudin pahenemisen. Tämä vaikeuttaa infektioiden, ylirasituksen, raskaus, hyväksyminen alkoholin ja huumeiden ilman valvontaa hoitavan lääkärin. Kaikki tämä voi aiheuttaa kasvua bilirubiinin veressä ja johtaa vakavaan myrkytyksen. Tässä artikkelissa, se on mahdotonta kuvata kaikkia tapauksia, koska Crigler-Najjar syndrooman (hoito, syyt, oireet, joita pidetään meille) voi esiintyä lapsilla erikseen.