Wilsonin tauti: syyt, oireet, hoidot ja diagnostiikka

Wilsonin tauti (hepatolentikulaarinen degeneraatio, Wilson oireyhtymä - Konovalov) - harvinainen geneettinen häiriö, joka liittyy heikentynyt kupari aineenvaihdunta kehossa ja liittyy maksan ja keskushermoston.

Ensimmäistä kertaa nämä oireet kirjattiin vuonna 1883. Oireiden hoitoon ovat samanlaisia oireita multippeliskleroosi, joten silloin, kun sairaus on kutsuttu "psevdosklerozom". Perusteellinen tutkimus tästä ongelmasta mukana Englanti neurologi Samuel Wilson, joka vuonna 1912 kuvattu klinikalla lähes kokonaan tauti.

Wilsonin tauti: Syyt

Kuten edellä on mainittu, tämä tauti on geneettinen ja johdetaan vanhemmalta lapselle on autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla. Rikkoo kupari aineenvaihdunnan vuoksi geenin mutaatio sijaitsee pitkän varren kromosomin kolmastoista. Se on tämä geeni koodaa proteiinia, erityinen muoto ATPaasin, joka on vastuussa kuljetuksesta kuparin ja sen sisällyttäminen ceruloplasmin.

Syyt mutaatioita ei ole vielä täysin ymmärretty. Voimme vain sanoa, että Wilsonin tauti diagnosoidaan useammin kansojen keskuuteen, jossa yhteinen avioliittoja lähisukulaisiin. Lisäksi tämä oireyhtymä on useammin diagnosoidaan miehillä ja pojilla, joiden ikä vaihtelee 15-25 vuotta.

Wilsonin tauti: tärkeimmät oireet

Tauti voi ilmetä eri tavoin. Seurauksena metabolisen kupari kerääntyy ihmiskehossa, mikä vaikuttaa maksaan ja linssimäinen ytimet Väliaivot.

Potilailla, tauti voi ilmetä joko maksaan tai neurologisia oireita. Joskus on myös nivelkipu, korkea kuume ja särky. Kertyminen kuparia ajan hoitamattomana voi johtaa maksakirroosi. Joissakin tapauksissa ensimmäinen ilmenevät neurologiset oireet - muutoksia käyttäytymisessä ja emotionaalinen tila sekä vapinaa. Valitettavasti usein sairauden oireet nähdään ilmenemismuotoja nuoruusiässä.

Hoitamaton kuparia kertyy elimistöön johtaa lukemattomia sairauksia, kuten diabetes, pullistumat, ateroskleroosin ja riisitautia.

Wilsonin tauti - Konovalova: Diagnoosi

Diagnoosi tämän taudin väistämättä kuuluu veren kemiaa. Aikana laboratoriotutkimuksia verinäytteestä kiinnitettävä erityistä huomiota taso kuparia: veri hän ponizhet kaikki liuenneen aineen molekyylien kerääntyä kudoksiin. Joskus on tarpeen ja maksabiopsia. Tutkimuksessa näytteet maksakudosta määrittämiseksi lisääntyneen määrä kuparia.

On toinenkin tärkeä diagnostinen kohta. Katsottuna potilaiden silmissä sarveiskalvo näkee ruskehtava soi - se on oire ns Kaiser - Fleischer.

Wilsonin tauti - Konovalova: hoito

Toistaiseksi ainoa tehokas hoito on kuprenil, pohjalta, joka on tehty kaikki olemassa olevat lääkkeet. Tämä aine vähentää kuparin tasoa kehossa ja ottaa sen haltuunsa. Eroon tauti voi olla ikuisesti. Mutta tämä hoito Potilaat voivat elää normaalia, aktiivista elämää.

Valitettavasti, jos Wilsonin tauti havaitaan liian myöhään, vahinkoa keholle, erityisesti hermokudoksen jo peruuttamattomia. Siksi on tärkeää aikaa diagnosoida taudin ja aloittaa hoitoa.