Miten tauti Hippel-Lindaun?

Sairaus, joka käsitellään myöhemmin artikkelissa, yleensä johtuvan ryhmä monimutkaisia geneettisiä häiriöitä. Sen tärkein ominaisuus on muodostumista useita kasvaimia kehossa, jotka ovat peräisin kudoksista eri elimiin. Millainen ruumis on heikentynyt enemmän, se riippuu, mikä ilmenee Hippel-Lindau oireyhtymä.

Kuitenkin tiedetään tapaus osallistui kahdeksan potilasta, jotka ovat peräisin samasta perheestä kuin ainoa oire oli PKD. Diagnoosi tässä tapauksessa on asetettu käyttäen tunnistaa geneettinen vika (mutaatio).

Von Hippel-Lindaun sairaus liittyy harvinainen sairaus, ja taajuus sen esiintyminen - yksi tapaus 36000 syntynyttä.

Mekanismi sairauksien kehittymisestä

Perusteella Hippel Lindaun tauti on perinnöllinen luonteeltaan yleinen häiriö ominaista liiallinen proliferaatio kapillaari kankaalla ja ulkonäön seurauksena suuri määrä neoplastisten kasvainten.

Tauti lähetetään seuraavan sukupolven autosomaalinen dominantti tavalla, eli, kun läsnä on geeni, joka koodaa patologia, toinen vanhemmista, todennäköisyys sairastuvuus jälkeläisiä on 50%.

Vika (mutaatio) johtaa geenin suppressio, joka on kasvaimen kasvun tukahduttaja.

Ilmenemismuotoja - syöpä prosessit

Tärkeimmät ilmenemismuodot Hippel Lindaun oireyhtymä - aivolisäkkeen kasvaimet, pikkuaivot, selkäydin, retina, sisäelimissä. Luettelo mahdollisista kasvaimet:

• Hemangioblastooman - on lokalisointi pikkuaivoissa ja verkkokalvo; johdettu hermokudoksesta. CNS kasvaimet ovat esiintymistiheyden taudin potilailla, joilla on von Hippel-Lindaun vähintään 60%. Keski-ikä potilailla, jotka ovat löytäneet tällaista keskushermoston kasvaimia, 42 vuotias.
• Angioma - kasvaimen verisuonten alkuperää, kanssa lokalisointi selkäytimessä.
• Kysta. Tämän kasvaimen, jolla onteloon täynnä nestettä. Tällaiset elementit voivat olla muodostettu maksassa, munuaisissa, kiveksissä ja haima. Erityisesti, munuaisten ja haiman kystat löytyy 33-54%: ssa tapauksista.
• Feokromosytooma - kasvain on peräisin lisämunuaisen ydin soluja. Esiintyvyys - noin 7%: lla potilaista. Keski-ikä potilailla, joilla on feokromosytooma - noin 25 vuotta.

• Cell carcinoma. Erityisesti keski-ikä tapauksia tämän kasvain - 43 vuotta.
• Miehillä tauti Hippel-Lindaun voi kehittyä hyvän- luonnon kivekset (esim papillaarilihaksessa cystadenoma).
• Naiset ovat löytäneet kasvainleesion kohdun nivelsiteet.

Kriteerejä, joiden diagnoosi on

Diagnoosi "tauti Hippel-Lindaun" voidaan toimittaa ilmaisun tapauksessa ainakin yksi esitetty Seuraavassa luettelossa oireita. Mutta se on mahdollista, jos sinulla on ollut ainakin yksi perheenjäsenistä potilaan keskushermostoon hemangioblastooma, verkkokalvon hemangioblastooman, munuaisten kystinen muodostelmia tai adenokarsinooma:

• hemangioblastooma ottaa lokalisointi pikkuaivojen kudosta sekä muualla keskushermostoon;
• hemangioblastooma selkäytimen;
• hemangioblastooma kanssa lokalisointi luuytimessä;
• hemangioblastooman verkkokalvolle;
• kystinen munuaisten kudosvaurioita;
• munuaisten adenokarsinooma;
• haiman kystat;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromosytooma;
• epididymaaliset adenooma.

On huomattava, että lääkärikunta jonka jäsenet harjoittavat ongelmaa oireyhtymän Hippel-Lindau - neurologia, silmätaudit, urologian, sisätautien.

CNS hemangioblastooman

Useimmin raportoitu oireita oireyhtymän Hippel-Lindaun hemangioblastooman on kehittää pikkuaivojen, selkäytimen tai verkkokalvo. On pikkuaivot kasvain on seuraavia oireita:

• Päänsärkyä Expander luonne.
• Pahoinvointi, oksentelu.
• Epävarmuus kävely, heikentyneen koordinointia.
• Huimausta.
• Tajunnan (ominainen myöhemmissä vaiheissa taudin).

Kun hemangioblastooma lokalisointi selkäytimessä, tärkeimmät kliiniset oireet ovat lasku herkkyys, pareesi ja halvaus, virtsavaivojen ja ulostamista prosessi. Kipuoireyhtymä huomataan vain satunnaisesti.

Tällainen kasvain kuuluu hitaasti etenevä. Kaikkein informatiivinen diagnosointiin ja valvonta menetelmä tarkastus on tunnustettu, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontrasti näytteen paremmat osa.

Ainoa tehokas keino hoitaa hemangioblastooman pikkuaivot tänään on kirurginen poisto. Säteilyn käytön ja lääketieteen menetelmiä vakuuttavia positiivisia tuloksia ei ole esitetty.

Jälkeen mikrokirurgisissa poistamisen hemangioblastooma pääsääntöisesti, se ei toistu, mutta voi näkyä myös muissa kasvaimissa. Kirurgisessa hoidossa kasvaimen on tarpeen ottaa huomioon sen useisiin, joka on ominainen tauti Von Hippel-Lindaun.

verkkokalvon Angiomatosis

Oftalmisiin lokalisaatio patologisen prosessin ominaisuus on kolmikko ominaisuudet:

• saatavuus angioma;
• vasodilataatio silmänpohjan;
• läsnäolo verkkokalvon alla tihkumista (nesteen kertyminen - tulehdus tuotteen - alle sarveiskalvon), joka voi aiheuttaa kehitystä eksudatiivinen verkkokalvon irtoaminen pitkälle tauti.

Alkuvaiheisiin sairauden tyypillisesti vähentää pigmentti silmänpohjan, lisääntynyt mutkittelevuus verisuonia. Kun painetaan silmämunan ja merkitään tykytys valtimoiden ja laskimoiden.

Myöhemmissä vaiheissa vasodilataation ja verisuonten mutkaisuus edistystä, muodostumista aneurysmat ja angioomat, on yksilöllisen ilmeen pyöreä glomerulusten - tämä on erityinen merkki sairaudesta Hippel-Lindau.

feokromosytooma

Jos se vaikuttaa lisämunuaisten, Hippel-Lindaun sairaus ilmenee muodossa feokromosytooma. Tämä kasvain esiintyviä aineita lisämunuaisytimessä on tavallisesti luonteeltaan hyvänlaatuinen. Useimmissa tapauksissa diagnosoitu iässä noin 30 vuosi, ja on tunnettu siitä, että kaksipuolista, useita yksiköitä ja kyky siirtyä viereisistä kudoksista.

Feokromosytooma ilmenee seuraavat ominaisuudet:

• Kestää verenpainelääkityksellä, verenpainetauti.
• Liittyvä verenpaineen cranialgia.
• Kalpea iho.
• Taipumus liikahikoilu.
• Takykardia.

Haimasyöpä tappion

Haimasyöpä patologia muuttuja: kasvaimet voivat olla joko hyvän- tai pahanlaatuinen luonteeltaan. Mukainen rakenne joko kystien tai neuroendokriinikasvaimen.

Erilaisia prosesseja syövän vaikuttavat haima, löytyy puolet potilaista, joilla tauti Hippel-Lindau. Oireita, yleensä heikentynyt haiman toiminnan.

Keskimääräinen ikä potilaiden aikaan havaitseminen kasvaimia 33-35 vuotta. Tapauksessa pahanlaatuinen prosessi metastaattinen prosessi on maksaan.

Endolymfapussiin kasvain

Kehittyvät nimetty oireyhtymän onkologisen prosessi on aina hyvänlaatuinen kurssin ja esitetään seuraavasti:

• Kuulohäiriöiden, yhteensä jopa kuulon.
• Huimausta.
• Diskoordinatornye rikkomuksia.
• Tinnitus.
• Pareesi kasvojen lihaksia.

diagnostiikka

Alustavan taudinmääritystä pohjalta yleisten ja silmätutkimukseen potilaan anamneesin, mukaan lukien perinnöllinen perhe.

Erittäin informatiivinen on tutkimuksen veri, tunnistaa sen sisältämä glukoosi ja katekoliamiinien.

Tuumorien visualisoinnin tulisi suorittaa käyttämällä magneettikuvaus (MRI).

Lähde arvokasta tietoa varhaisen havaitsemisen silmäsairaus on fluoresoiva angiografia. Tämä diagnostinen tekniikka helpottaa tunnistamista alkuperäisen sairauden ilmentymisiä verenkiertoon silmänpohjan, joita ei ole tallennettu aikana ophthalmoscopy (kuten telangiektasia, äskettäin muodostettu alusta). Tapauksessa etenemisen patologisen prosessin, tämä tekniikka paljastaa aluksen ruokinta kasvain paljon aikaisemmin kuin ophthalmoscopy.

Täytä kattavan tutkimuksen koostuu seuraavista diagnostisia menettelyjä:

1. Tietokone ja Sydänkirurgia. Käyttämällä näitä tekniikoita on lisännyt huomattavasti diagnosoitiin alkuvaiheessa sairauden. Ja tässä tapauksessa, ne ovat usein vaikea hoitaa.
2. Ultraääni kuvantaminen.
3. Angiografia on lähde objektiivista tietoa siitä, mitä tapahtuu, mitä elin kasvain.
4. Pneumoencephalography.

On tärkeää tietää, että jos havaitaan kasvain yhdessä elinten on tarpeen johtaa täyden tutkimuksen sulkea muilla patologia.

hoito

Yhteisiä lähestymistapoja hoitoon oireyhtymä Hippel-Lindaun periaatteiden syöpähoidon. Hoito tulee integroida ja yhdistää kirurgiset ja säteily tekniikoita. Jokainen niistä käytetään vain mukaisesti merkinnät, vasta-, ja ominaisuudet tiettyyn tuumoriin potilaalle.

Lääkkeitä käytetään pääasiassa oireenmukainen hoito korjaamiseen tiettyjä toimintoja yksittäisten elinten ja yleiskunnosta potilaan.

näkymät

Ajankohtaista diagnoosi ja oikein valittu hoito, taudin etenemiseen, samoin kuin sen kielteiset vaikutukset kehon pysty hallitsemaan. Pakollinen vaatimus - diagnosointiin ja hoidon aloittamisen alkuvaiheessa.

Kuitenkin joissakin tapauksissa, ponnisteluista huolimatta, ennuste on edelleen heikkoa potilaalle, koska suuri komplikaatioiden riskiä.