Di Dzhordzhi oireyhtymä: Syyt, hoito

Sairaudet immuunijärjestelmän alettiin tutkia melko äskettäin, sillä tiede on yksi nuorimmista lääketieteessä. Kuitenkin johtuen nopea kehitys tänään, on monia löytöjä tällä alalla. Sairaudet kehon puolustusjärjestelmän nimeltään immuunipuutos, jotka on jaettu ensimmäisen ja toisen vaurioita. Esimerkkejä tällaisista patologioiden Di Dzhordzhi on oireyhtymä, jossa on synnynnäinen T-lymfosyyttejä. Lisäksi puute suojamekanismeja, tauti ilmenee useiden poikkeavuuksia elinten ja järjestelmät ovat jo havaittavissa vastasyntyneisyyskaudella, ja joissakin tapauksissa - kohdussa.

mekanismit sairauksien kehittymisestä

Di Dzhordzhi oireyhtymä on ominaista täydellinen tai osittainen hypoplasia kateenkorva (kateenkorvan). Tämä elin sijaitsee rintakehän onteloon lapsilla ja on tarpeen muodostumista solun immuunivasteen. Klo murrosikä, kateenkorva alkaa kutistua kooltaan ja muuntua rasvakudosta. Tämä prosessi on normaalia eikä patologia. Oireyhtymä Di Dzhordzhi se tulee synnynnäinen puuttuminen elimen tai puute sen kehityksen (hypoplasia). Seurauksena tästä immuunisolujen ovat viallisia eivätkä hoitamiseksi. Lisäksi, kun sairaus on usein puutetta lisäkilpirauhasten, ovat vastuussa kalsiumin ja fosforin aineenvaihduntaan. Kehittymismekanismi poikkeavuuksien eri järjestelmien liittyä sikiön kasvun hidastumista, esiintyy raskauden varhaisessa vaiheessa.

Di Dzhordzhi oireyhtymä: aiheuttaa patologian

Tällä hetkellä ei ole selvää selitystä miksi on aplasiaa kateenkorva. Useimmissa tapauksissa, tämä sairaus esiintyy geenivirhe kromosomissa 22, joka on menetys yksi sen sivustoja. Uskotaan, että tällainen rikkominen johtuu perinnöllisyys, mutta tämä teoria ei ole näytetty toteen. Lisäksi vika kromosomissa 22 ei ole havaittu kaikilla potilailla, mutta vain 80%: ssa tapauksista. Syistä Di Dzhordzhi oireyhtymä liittyy myös heikentynyt sikiön sikiö, jotka johtuvat patologioiden käytettävissä äidille. Nämä sisältyy laskennallisia raskauden aikana, tartuntataudit (vihurirokko, tuhkarokko, herpes), diabeteksen, aivo- ja niin edelleen. D. Muut syyt oireyhtymän di Giorgio - päihteiden (alkoholi, huumeet), ja altistuminen kemikaaleille kohdussa kehittäminen.

Kliiniset oireet kateenkorvan aplasia

Tauti tulee ilmi jo ensimmäisinä päivinä vauvan elämää, koska sen lisäksi immuunijärjestelmän puutos ilmenee useiden epämuodostumia. Vakavin ovat sydänsairaus, koska jotkut niistä eivät ole yhteensopivia elämää (Fallot'n tetralogia). Kehityspoikkeavuuksia voi vaikuttaa mihinkään elinjärjestelmään, mutta useammin Di Dzhordzhi oireyhtymän ilmenee seuraavia oireita:

1. Heikentynyt henkilö: vähentäminen kallon luut ja leuan, laaja-set silmät, hypoplasia korvat, "Gothic" maku "huuli-", ja niin edelleen ..
2. Poikkeavuuksien hengitysteiden ja ruokatorveen.
3. Epämuodostumia hermostoon - surkastuminen aivokuori ja pikkuaivot. Seurauksena näitä rikkomuksia havaittu kävelyn häiriö, pareesi ja halvaus, aistien muutoksia. Tärkein ilmentymä CNS poikkeavuuksien katsotaan kehitysvammaisuus, josta tulee havaittavissa alkuvuosina lapsen elämää.
4. Epämuodostumia ruoansulatuskanavan ahtauma ja atresia.
5. Patologiset murtumat, lukumäärä kasvaa sormien tai varpaiden.
6. Poikkeavuuksia optisen perusosan: karsastus, verkkokalvon verisuonten häiriöt.
7. Epämuodostumia virtsateiden.

Häiriö voi ilmetä yksin tai yhdessä toistensa kanssa. Joissakin tapauksissa ei ole epämuodostumia, ja Di Dzhordzhi oireyhtymä on puute immuunimekanismeihin. Puute T-lymfosyyttien ilmenee taipumus bakteeri- ja virusinfektioiden, kasvain prosesseja. Tässä sairaudessa, jotka johtuvat immuunikatovirus, on vaikea antibakteerisia ja anti-inflammatorinen terapia. Aplasiaa lisäkilpirauhasessa ilmenee kouristus toteaa.

Diagnostiset kriteerit taudin

Diagnoosi tehdään yhdistelmä seuraavista oireista: korkea herkkyys tartuntatautien, epämuodostumia ja kouristuksia. In vitro -määrityksiä voidaan huomata määrän väheneminen lymfosyyttien ja vähentää kalsiumia tasolla. Jotta diagnoosin varmistamiseksi on tarpeen tehdä tutkimuksia immuniteetti. Tässä tapauksessa, on olemassa seuraavat muutokset: puute rokotevasteeseen, ja negatiivinen tutkimuksen yliherkkyys ja lymfoblastisen muutos. Kappaletta ja B-lymfosyyttien ei muutu. Tutkimuksessa sellulaarisen immuniteetin rakenteiden havaittu niiden vähentäminen, pienentää aktiivisuuden. Yhdysvaltain rintakehän paljasti puuttuminen tai vähentyminen lisäkilpirauhasen ja kateenkorvassa. DNA: n rakenteen tutkimus mahdollistaa oppia muutoksia 22. kromosomi.

Oireyhtymä Di George taudin hoitoon

Patologian Hoito riippuu siitä, missä määrin rikkomisesta. Täydelliseen kateenkorvan puuttumisesta esitetty elinsiirron. Kirurginen hoito on tarpeen vaikeissa epämuodostumia elimiin ja järjestelmiin. Komplisoimaton taudinkulku ja puute vakava poikkeavuuksien määrätty ylläpitohoito. Perus huumeet ovat Immunostimulanttien. Koko elämä on tarpeen täydentää kalsiumin puute kehossa. Tartuntataudit sovelletaan oireenmukainen hoito: antibiootit, virus- lääkkeitä. Lisäksi lääkitys, välttää hypotermia, stressiä ja muita haitallisia tekijöitä.

Seuraukset aplasiaa kateenkorva

Oireyhtymä Di Dzhordzhi on vaarallinen, koska se merkitsee paljon komplikaatioita. Tästä sairaudesta kärsivillä potilailla alttiita kasvainprosesseissa, vakava infektio. Oireyhtymä on usein seurausta kehitystä autoimmuunisairauksiin. Tämä johtuu siitä, että keho kokee potilaiden omien solujen ulkomaisia agentteja, ja alkaa taistella heitä vastaan. Tämä johtaa sairauksiin, kuten punahukka, dermatomyosiitti, nivelreuma. Seuraavat komplikaatioita voi esiintyä vakavia poikkeamia kehityksen: kehitysvammaisuus, halvaus raajojen, sokeus. Kun kouristustaudit voi kehittyä hengitysvajaus takia asfyksiaa.

Ennustetta oireyhtymä Di Dzhordzhi

Kun yhdistetään immuunikato ja näkyviä vikoja kasvojen kallo on alttiina diagnoosi: Di Dzhordzhi oireyhtymä. Valokuvia ihmisistä kärsii tästä taudista näkyy erityisen lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Tällä näiden oireiden yhdistelmä ennusteen elämä on yleensä epäedullinen kehityspoikkeavuuksia ehdottaa vakava muoto taudista. Tyypillisesti lasten oireyhtymä Di Dzhordzhi, eivät elää 10-vuotiaana johtuu vakavasta esiintyviä tartuntatauteja tai syöpä. Kun kyseessä on keuhkojen virtaus, ei epämuodostumia ja riittävä ennuste korvaushoito voi olla hyödyllistä.

Ennaltaehkäisy oireyhtymä Di Dzhordzhi

Erityisiä taudin ennaltaehkäisyä ei ole olemassa. Estääkseen rikkomisesta alkion sikiön kehitykselle, mahdollinen äiti tarve rajoittaa stressitekijöitä luopumaan huonoja tapoja, mutta myös tartuntavaaran bakteeri- ja virustaudit. Epämuodostumia voidaan havaita ennalta määrättyyn ultraääni, joka suoritetaan kussakin raskauskolmanneksen aikana.